遗传病 半乳糖血症 果糖血症 遗传性果糖不耐受症 糖原贮积症 粘多糖贮积症Ⅰ型 粘多糖贮积症Ⅱ型 葡糖神经酰胺贮积症 遗传性酪氨酸血症 组氨酸血症 白化病 黑酸尿症 苯丙酮尿症 枫糖尿症 同型胱氨酸尿症 精氨基琥珀酸尿症 神经节苷脂贮积症Ⅰ型 神经鞘磷脂贮积症Ⅰ型 家族性高胆固醇症 抗维生素D性佝偻症 自毁容貌综合症 肝豆状核变性 多指（趾） 并指（趾） 蜘蛛指（趾） 短指（趾） 缺指（趾） 先天性颅骨畸形 下颌-面骨发育异常 颅锁骨发育不全 软骨发育不全 多发性骨骺发育不全 成骨不全Ⅱ型 石骨症 进行性肌营养不良 强直性肌营养不良 先天性肌强直 家族性周期性麻痹 进行性骨化性肌炎 支气管软化症 所属科室 遗传方式 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 代谢缺陷 X连锁隐形遗传 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 代谢缺陷 常染色体显性遗传、多基因 代谢缺陷 X连锁不完全显性、常染色体显性、常染色体隐性 代谢缺陷 X连锁隐性遗传 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 骨科 骨科 骨科 骨科 骨科 骨科 骨科 骨科 骨科 骨科 骨科 骨科 骨科 骨科 骨科 骨科 骨科 呼吸科 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 严重常染色体隐性遗传 X连锁隐性遗传 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 气管-支气管巨大症 不动纤毛综合症 肺泡性蛋白沉着症 肺囊性纤维症 弯刀综合症 家族性气发性气胸 智力低下 头小畸形 脑积水 脊柱裂（囊性） 癫痫 脊髓小脑性共济失调 多发性神经纤维瘤 家族性黑蒙性痴呆 扭转痉挛 先天性感觉神经病 结节性硬化症 多囊肾 遗传性肾炎 先天性肾病综合症 肾性尿崩症 眼-脑-肾综合症 甲髌综合症 膀胱外翻 尿道上裂 假两性畸形 真两性畸形 垂体性侏儒 散发性克汀病 甲状旁腺功能不全 先天性肾上腺皮质增生症 糖尿病 呼吸科 呼吸科 呼吸科 呼吸科 呼吸科 呼吸科 精神科 精神科 精神科 精神科 精神科 精神科 精神科 精神科 精神科 精神科 精神科 泌尿和生殖 泌尿和生殖 泌尿和生殖 泌尿和生殖 泌尿和生殖 泌尿和生殖 泌尿和生殖 泌尿和生殖 泌尿和生殖 泌尿和生殖 内分泌 内分泌 内分泌 内分泌 内分泌 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 染色体、单基因或多基因 常染色体隐性遗传、染色体 X连锁隐性遗传 常染色体显性遗传、隐性、染色体 单基因、多基因、染色体 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁隐性遗传 X连锁隐性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传、 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传 X连锁隐性遗传、 常染色体隐性遗传 多基因 尿崩症 睾丸女性化综合症 17α-羟化酶缺乏症 7β-羟化酶缺乏症 17，20-碳链酶缺乏症 劳-蒙-毕综合症 家族性库欣综合症 寻常型鱼鳞病 先天性鱼鳞病样红皮病 先天性层板状鱼鳞病 豪猪状鱼鳞病 疣状肢端角化症 弥漫性掌跖角化 残毁性掌跖角化 遗传性毛发红糠疹 银屑病 色素失禁症 Koebner型单纯性大疱性表皮松懈症 Herlitz-pearsom型致死性大疱性表皮松懈症 Pasini型显性营养不良性大疱性表皮松懈症 Hallopeall-Siemen营养不良性大疱性表皮松懈症 无汗性外胚层发育不全 有汗性外胚层发育不全 早老症 先天性皮肤异色病 着色性干皮病 全身多毛症 皮肤松懈症 1、结节性硬化症 2、神经纤维瘤 3、毛发上皮瘤 4、羊毛状发 5、先天性无痛无汗症 6、点状掌跖角化病 7、进行性对称性红斑角化症 8、遗传性对称性色素异常症 9、DOWLING-DEGOS disease 10、毛囊角化病 11、家族性慢性良性天疱疮 内分泌 内分泌 内分泌 内分泌 内分泌 内分泌 内分泌 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传 X连锁隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性，隐性遗传、多基因 X连锁显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁隐性遗传 常染色体显性遗传 散发，常染色体显性 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性，隐性遗传、 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 12、皮肤淀粉样变 13、皮肤异色性淀粉样变 14、白癜风 15、线状掌跖角化病 唐氏综合症 21-单体综合症 21q-综合症 18-三体综合症 18q-综合症 13-三体综合症 猫叫综合症 4P+综合症 4P-综合症 特纳综合症 克氏综合症 XXX综合症 XYY综合症 脆性X综合症 先天性上睑下垂 先天性无眼球 先天性角膜异常 先天性小眼球 先天性白内障 先天性青光眼 先天性无虹膜 视网膜母细胞瘤 先天性眼球震颤 变质性近视 夜盲 全色盲 红绿色盲 聋哑症 先天性外耳道闭锁 先天性耳廓畸形 先天性小耳 先天性耳前瘘管 唇裂 腭裂 唇裂伴腭裂 舌异常 皮肤科 皮肤科 皮肤科 皮肤科 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传 多基因病 常染色体显性遗传 染色体病 染色体畸变 染色体病 染色体畸变 染色体病 染色体畸变 染色体病 染色体畸变 染色体病 染色体畸变 染色体病 染色体畸变 染色体病 染色体畸变 染色体病 染色体畸变 染色体病 染色体畸变 染色体病 染色体异常 染色体病 染色体异常 染色体病 染色体异常 染色体病 染色体畸变 染色体病 X连锁隐形遗传 五官科 五官科 五官科 五官科 五官科 五官科 五官科 五官科 五官科 五官科 五官科 五官科 五官科 五官科 五官科 五官科 五官科 五官科 五官科 五官科 五官科 五官科 常染色体显性、隐性遗传、多基因、染色体畸变 常染色体隐性遗传 常染色体显性、隐性遗传 常染色体隐性遗传、X连锁隐性、染色体畸变 常染色体显性遗传、X连锁隐性、染色体畸变 常染色体隐性遗传、多基因 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传、X连锁显，隐性 常染色体隐性遗传 常染色体显性、隐性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体显性、隐性遗传、染色体畸形 遗传因素 遗传因素 常染色体显性遗传 单基因、多基因、染色体 多基因 多基因 遗传因素 多发性家族**肉病 色素沉着肠道息肉综合症 先天性直肠肛门畸形 α1-抗胰蛋白酶缺乏症 遗传性慢性再发性胰腺炎 房间隔缺损 室间隔缺损 先天性心脏病 动脉导管未闭 法洛四连症 先天性颅骨畸形 先天性肺动脉瘘 家族性二尖瓣脱垂 心内膜弹力纤维增生症 心-手综合症 高脂蛋白血症Ⅰ型 先天性红细胞生成异样性贫血 遗传性球形红细胞增多症 遗传性椭圆形红细胞增多症 重型β-地中海贫血 巨大血小板综合症 血小板功能缺陷 血友病 再生障碍性贫血 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 X连锁低γ球蛋白血症 消化科 消化科 消化科 消化科 消化科 心血管 心血管 心血管 心血管 心血管 心血管 心血管 心血管 心血管 心血管 心血管 血液科 血液科 血液科 血液科 血液科 血液科 血液科 血液科 血液科 血液科 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁不完全显性或X连锁隐性遗传 X连锁隐性遗传
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