您的当前位置:首页正文

肌阵挛癫痫48例临床治疗与预后分析

来源:个人技术集锦
维普资讯 http://www.cqvip.com

・1028・ 山西医科大学学报(J Shanxi Med Univ)2007年11月,38(11 文章编号:1007—6611(2007)11—1028—04 肌阵挛癫痫48例临床治疗与预后分析 王文徽 , 刘玉玺¨, 崔爱琴 , 李扬波 ( 山西医科大学癫痫研究所,太原030001; 山西医科大学第三 医院神经内科; 通讯作者,E—mail:liuyuxi2003@163.com) 摘要: 目的探讨肌阵挛癫痫的病因、临床特点、治疗及预后。 方法收集山西医科大学第三医院2002—01~2006—09 诊断的肌阵挛癫痫住院病例,对其临床资料包括一般临床特点、临床发作表现、病因、治疗及预后等进行回顾性分析。 结果 在48例患者中,病因明确者26例,以肌阵挛为唯一的发作类型者有28例,合并全身强直阵挛、失神等其他类型的发作20 例。所有患者的脑电图均记录到了多棘、尖一幔综合波。头颅CI"/Tv I异常者20例。3例行脑组织病理检查,均为成人型 神经元蜡样质脂褐质沉积症,半年后的转归均差。多数患者对丙戊酸类药物的反应良好。 结论肌阵挛性癫痫的病因复 杂,临床上以肌阵挛发作为主要表现,若伴有其他类型的发作,肌阵挛不容易引起注意,临床工作者应提高对此疾病群的重 视。肌阵挛癫痫的药物选择非常重要,应首选丙戊酸类药物。 关键词:癫痫,肌阵挛性;预后;病因 中图分类号:R742.1 文献标识码:A A clinical analysis of 48 patients with myoclonic epilepsy WANG Wen—hui,LIU Yu—xi,CUI Ai—qin,et al(Institute ofEpilepsy,Shanxi Medical University,Taiyuan 030001,China) Abstract: Objective To explore the etiology,clinical characteristics.therapy and prognosis of myoclonic epilepsy(ME). Methods The clinical data of E patiMents in Third Hospital of Shanxi Medical University from January,2002 to September,2006 were analyzed retrspectoively. Results 0f 48 patients,26 had certain etiological factors,28 only with myoclonic jerks,20 com— bined with generalized tonic—clonic seizures,absence seizures,and SO on.EEG of all patients had repeatedly paroxysmal sharp or polyspike slow wave.The cranium CF/MR1 was abnormal in 20 patients.Three patients had Kuf diseases by pathological examina— tion of braintissue,and allofthemhad badprognosis afterhalf a year.Themajorityofpatients showed agood rsponseteovalproate. Conclusion The etiology of ME is complicated.Myoclonic seizure is the main manifestation of EM,but it could be accompanid e is very ith diwfferent types of seizure.SO that it is easily ignored.Ebctors should pay attention to the disease.The drug choice of EMimportant,and valproate should be first line drug. Key words: epilepsies,myoclonic;prognosis; etiology 肌阵挛癫痫(myoclonic epilepsy,ME)是以肌阵 挛发作为主要表现的癫痫,包括一大组与遗传代谢 癫痫发作和癫痫诊断方案的建议_1 J:ME是以肌阵 挛发作为主要表现的癫痫;肌阵挛(myoclonus)是指 异常相关的疾病群。由于ME表现为全身或部分 单个或不同部位(体轴、近端或远端)多个肌肉突然 的、不自主的、短暂性(<100 ms)收缩,可以遍及全 肌群的短暂收缩,无意识障碍,不易引起患者及家 人的重视;且多与其他类型的癫痫发作形式合并出 现,尤其是在合并全身强直~阵挛发作时,易造成 误诊及漏诊。本课题收集了2002—01~2006—09 身或局限于面部及躯干一个或数个肢体,甚至个别 肌肉或肌群,可反复出现,多无意识障碍。脑电图 可见多棘、尖一慢综合波。排除标准:①新生儿肌 阵挛;②临床表现为肌阵挛,但脑电图无异常放电 的患者;③由肝性脑病、肌肉疾病和原发于系统性 疾病所致的肌阵挛;④刚入睡时出现的睡眠肌肉跳 动以及因膈肌肌阵挛而出现的呃逆等生理性肌阵 挛。 山西医科大学第三医院收治的48例肌阵挛癫痫患 者的临床资料,从病因、临床特点、治疗预后等方面 对其进行回顾性分析,现将资料总结如下。 1资料与方法 1.1研究对象选择2002—01~2006—09在山 西医科大学第三医院住院治疗的肌阵挛癫痫病例。 入选标准:全部符合2001年国际抗癫痫联盟关于 入选病例共48例,男36例(75%),女12例 (25%)。年龄5个月一61.5岁,平均(8.86± 维普资讯 http://www.cqvip.com 山西医科大学学报(J Shanxi Med Univ)2007年11月,38(11 ・1029・ 、 12.09)岁,发病年龄3个月一61岁,平均(5.35± 10.31)岁。病程1个月一30年,平均(3.62±5.70) 年。来我科为首诊者11例,曾到其他医院就诊、未 能控制症状而转我院34例;服用“中药”(中药中混 用西药成分)后发作频繁而就诊于我院者3例。 临床表现:主要表现为点头发作、诊为West综 合征的患者有23例,其余主要以全身性肌阵挛为 主,表现为:头面部、四肢肌肉闪电样的快速抖动。 肌阵挛为唯一的发作类型28例,合并其他类型发 作的患者20例。伴有智力障碍者12例。 辅助检查:脑电图高峰失律(一侧或两侧非同 步的不规则大慢波中夹杂有不规则的多灶性棘波、 尖波及多棘波,呈持续或爆发一抑制形式)者15例 (31.25%),以多尖、棘一陧综合波为主者33例,典 型病例见图1。33例行头颅CT检查,9例行头颅 MRI检查,两种检查均做者6例。有异常者20例 (41.67%),其中脑沟增宽、脑室扩大9例,局限性 脑软化6例,硬膜下积液2例,颅内血肿1例,前纵 裂消失1例,结节性硬化1例。3例行脑组织病理 学检查,结果均为成人型神经元蜡样质脂褐质沉积 症,典型病例见图2。 分类:婴儿痉挛症(west syndrome,ws)23例, 青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy, J )10例,Lennox-Gastaut综合征6例,肌阵挛失 神癫痫(epilepsy with myoclonic absences)2例,肌阵 挛一站立不能发作性癫痫(epilepsy with myoclonic astatic seizures,EMAS,又称Doose综合征)2例,成 人型神经元蜡样质脂褐质沉积症(Kufs disease)3 例,未明确分类者2例。 患者,女,16岁,青少年肌阵挛癫痫。发作期脑电图:各导联 均可见频发的2.9—4.5 Hz尖棘一慢综合波爆发,杂大量肌 电伪差 图1肌阵挛癫痫发作期脑电图 Fig 1 The electroencephalogram(EEG)of myoclonic seizure 患者,女,31岁,成人型神经元蜡样质脂褐质沉积 症。同时见两种沉积物形态,其一为类似脂褐素 样颗粒(十),另一为泡沫状沉积物( )。血管未 见改变 图2成人型神经元蜡样质脂褐质沉积症病理片(铅铀 双重染色,×9 000) Fig 2 The pathological section of Kuf disease 1.2观测指标记录患者的临床资料:性别、发病 年龄、既往史、临床表现、病程、个人史、家族史、脑 电图及头颅CT或MRI的神经影像学检查结果,用 药情况以及治疗半年左右的转归。3例患者行脑组 织病理学检查。 1.3统计学分析采用回顾性研究的方法,最后 统计各资料的特点采用SPSS12.0软件,实验数据 以 ±s表示。计数资料进行 检验,P<0.05表 示差异有统计学意义。 2结果 2.1治疗与预后48例患者有45例曾用丙戊酸 类药物作首选治疗,血清药物浓度在80—93 ̄g/ml (有效范围:50—100 ̄g/m1),治疗后半年内发作明 显减少、脑电图明显改善者38例,丙戊酸类药物控 制肌阵挛癫痫的有效率为84.44%;3例成人型神经 元蜡样质脂褐质沉积症患者用丙戊酸、氯硝西泮和 拉莫三嗪三种药物联合治疗,亦不能有效控制临床 发作;另7例患者用大剂量丙戊酸(血清药物浓度 在100—120 )加氯硝西泮和绒拉莫三嗪,其 中2例发作次数减少一半,5例无效,脑电图亦未见 相应改善。 值得注意的是,48例就诊者中,37例来我院 就诊前曾服用卡马西平、苯巴比妥、苯妥英钠、氯 硝西泮、丙戊酸等药物,均未有效控制发作。其中 有4例用苯妥英钠后肌阵挛症状有所加重,8例用 丙戊酸钠加卡马西平,其他类型癫痫发作基本控 制,而肌阵挛发作无明显好转,1例起病时无肌阵 挛发作,而服用卡马西平后出现肌阵挛癫痫持续 状态 维普资讯 http://www.cqvip.com ・1030・ 山西医科大学学报(J Shanxi MedUniv)2007年11月,38(11 2.2病程与预后病程在1个月内者7例,其中5 类:青少年肌阵挛癫痫、肌阵挛失神癫痫、肌阵挛 例在治疗后半年以上未发作,脑电图亦恢复正常, 癫痫发作的完全控制率为71.4%;病程在1个月~ 1年者17例,有9例发作完全控制(52.9%)。病程 站立不能发作性癫痫均属于特发性全面性癫 痫,婴儿痉挛症、Lennox—Gastaut综合征为癫痫性 一脑病,成人型神经元蜡样质脂褐质沉积症属进行 性肌阵挛癫痫。不同分类的ME,其癫痫发作的治 疗效果亦不同。 在1年以上的24例中,仅9例发作完全控制 (37.5%),三组资料统计结果的差异无统计学意义 ( :2.766,u=2,P>0.05)。 2.3病因与预后有明确病因者26例,其中宫内 缺氧、围产期脑损伤者18例,成人型神经元蜡样质 脂褐质沉积症3例,有头部外伤史者5例,8例在治 疗后半年以上未发作,脑电图亦恢复正常,癫痫发 作的完全控制率为30.8%,22例无明显病因的患者 中15例完全控制(68.2%),两组资料统计结果的 差异有统计学意义( :6.684,P<0.05)。有明确 脑损害的患者治疗效果较差。 2.4脑电图与预后脑电图检查结果各例均有多 尖、棘一慢综合波出现。其中表现为高峰失律者15 例,其中4例在治疗后半年以上未发作,脑电图亦 恢复正常,癫痫发作的完全控制率为26.7%;以多 棘、尖一慢综合波为主者33例,有19例发作完全控 制(57.6%)。两组资料统计结果有显著性差异( =3.95,P<0.05)。脑电图异常严重者癫痫发作不 易控制。 2.5分类与预后婴儿痉挛症23例,其中半年 后未发作、脑电图恢复正常的11例,癫痫发作的 完全控制率为47.8%;青少年肌阵挛癫痫10例, 其中半年后未发作、脑电图无明显异常者8例,癫 痫发作的完全控制率为80%;Lennox—Gastaut综 合征6例,半年后随访发作次数减少、脑电图有明 显好转者4例,但均未恢复正常;肌阵挛失神癫痫 2例,肌阵挛一站立不能发作性癫痫2例,半年后 随访各有1例无发作、脑电图恢复正常。成人型 神经元蜡样质脂褐质沉积症3例,半年后随访发 作次数及脑电图均无明显改善;未明确分类者2 例,半年后随访均未发作、脑电图恢复正常。该资 料统计结果的差异性有统计学意义( :14.585, u=6,P<0.05)。不同的ME分类,其癫痫发作的 完全控制率亦不同。 3讨论 肌阵挛癫痫按病因分为遗传性和获得性,遗 传性癫痫包括特发性全面性癫痫、癫痫性脑病及 进行性肌阵挛癫痫【1, 。本文按ILAE关于癫痫 发作和癫痫诊断方案中肌阵挛癫痫的建议进行分 此资料分析显示:病因明确、有脑组织损害的 患者治疗效果较差。3例诊断为成人型神经元蜡样 质脂褐质沉积症的患者,脑组织活检电镜下均见有 类似脂褐素样颗粒。临床给予大剂量丙戊酸钠、氯 硝西泮等药物,仍不能有效控制其肌阵挛发作,故 而认为由遗传代谢性疾病所致的肌阵挛癫痫,其预 后最差。 肌阵挛癫痫由于表现为全身或部分肌群的短 暂收缩,多无意识障碍,异于其他类型的癫痫,又 常与其他发作类型合并出现,尤其在合并全身强 直一阵挛发作时,易造成漏诊、误治。有报道称, 此类疾病正确诊断一般都要比发病时间迟(5.26 ±4.61)年 。本文48例患者中有28例单以肌 阵挛为唯一发作类型出现,除4例首次在我科就 诊很快明确诊断并得到及时治疗外,余44例中7 例因未及时发现疾病而延误治疗,3例患者虽用药 正确,却因自行停药致癫痫再次发作,且较原来的 发作频繁。37例虽曾在其他医院就诊,但多未明 确诊断肌阵挛癫痫,疗效欠佳。因此,肌阵挛癫痫 的药物选择非常重要,应首选丙戊酸类药物,其次 可选择氯硝西泮及拉莫三嗪等:Lennox—Gastaut综 合征首选丙戊酸类、托吡酯,婴儿痉挛症首选促肾 上腺皮质激素、丙戊酸类及氨己烯酸[ 。卡马西 平、苯妥英钠可加重肌阵挛癫痫的发作[ ,本资料 中亦有1例患者因服用卡马西平引起长期的肌阵 挛发作,改用丙戊酸钠后症状消失;苯妥英钠可使 具有广泛同步性棘慢综合波的患者发作增加[引, 还可使进行性肌阵挛癫痫的发作加重[ ,故肌阵 挛癫痫患者应尽量避免使用这些药物。有作者[7j 随访肌阵挛癫痫患者76例,未用丙戊酸钠前尽管 使用数种抗癫病药物处理,但无1例好转,而使用 丙戊酸钠后65例好转(85.5%),1年后未再发作, 这与本文资料结果大致相同。 尽快明确肌阵挛癫痫的诊断,缩短病程,正确 选用抗癫痫药物,做好癫痫知识的宣教是肌阵挛 癫痫良好预后的保证。在临床工作中,对有全身 或局部反复阵发性的肢体、肌群收缩性动作,无意 维普资讯 http://www.cqvip.com 山西医科大学学报(J Shanxi Med Univ)2007年11月,38(11 -1031・ 识障碍者应注意脑电图的检查,如出现与临床发 作同步的多棘慢波则应想到该病的可能。治疗上 应首选丙戊酸类药物,尽量避免用卡马西平及苯 妥英钠。若效果欠佳者可选用氯硝西泮、拉莫三 嗪等药物,同时注意避免高热、头部外伤等诱发因 素。 参考文献: [1]周东,汪颖,吴逊.国际抗癫痫联盟委员会关于癫痫发作和癫 痫诊断方案的建议[J].中华神经科杂志,2003,36(4):302— 307. tures of patients with juvenile myoclonic epilepsy from Noah India [J].Seizure,2002,11(7):431—436. [4]王薇薇.合理选用抗癫痫药[J].中华神经科杂志,2002,35(2): 126—127. [5]Perucca E,Gram L,Avanzini G,et a1.Antiepileptic drugs aS a causeof worsening seizures[J].Epilepsia,1998,39(13):5一 l7. [6]Berkovic SF.Aggravation of generalized epilepsis[J].Epielepsia, 1998,3(13):sl1一s14. [7]TaldidA.肌阵挛癫痫的误诊和治疗[J].唐冰,译.临床误诊误 治,1999,12(6):479. [2]Leppik IE.Classification of the myoclonic epilepsis[J].Epielepsia, 2003,44(Suppl 11):2—6. 作者简介: 王文徽,女,1984—07生,硕士,医师. [收稿日期:2007—08—08] [3] Mehndiratta MM,Aggarwal P.Clinical expression and EEG fea. 快速通道 为了吸引高质量优秀稿件,提高本刊学术质量,更好地为作者服务,本刊特开辟快速通道,具体如下: 凡要扣陕速发表的论文,需是国家级科研基金资助的项目,或重大研究成果。 请在投稿时附带申请或说明。 通过电子投稿系 ̄(http://xuebao.sxI-nu.edu.cn)向本刊推荐两名同行评阅专家。 论文投稿后,经专家审查通过,本刊在3个月内发表。 本刊编辑部 

因篇幅问题不能全部显示,请点此查看更多更全内容