一、名词解释
1. 孟德尔群体： 2. 基因库： 3. 基因型频率： 4. 等位基因频率：。 5. 遗传漂变： 6. 生殖隔离： 7. 地理隔离： 8. 进化树： 9. 进化速率： 10. 分子进化钟：
11. 群体遗传学（population genetics）： 12. 基因频率: 13. 迁移：
14. 遗传漂移（genetic drift）： 15. 物种（species）： 16. 个体发育：
17. 遗传平衡、基因平衡定律：
18. 亲缘系数（coefficient of relationship） 19. 近婚系数（inbreeding coefficient） 20. 适合度（fitness）
21. 选择系数(selection coefficient) 22. 遗传负荷(genetic load) 23. 突变负荷（mutation load） 24. 分离负荷（segregation load） 25. 群体(population)
26. 基因频率(gene frequency)
27. 遗传多态现象(genetic polymorphism)
28. Hardy-Weinberg平衡律(law of Hardy-Weinberg equilibrium) 29. 随机遗传漂变（random genetic shift） 30. 基因流（gene flow）
二、填空题：
1．Hardy-Weinberg定律认为，在（ ）在大群体中，如果没有其他因素的干扰，各世代间的（ ）频率保持不变。在任何一个大群体内，不论初始的基因型频率如何，只要经过（ ），群体就可以达到（ ）。
2．假设羊的毛色遗传由一对基因控制，黑色（B）完全显性于白色（b），现在一个羊群中
白毛和黑毛的基因频率各占一半，如果对白色个体进行完全选择，当经过（ ）代选择才能使群体的b基因频率（%）下降到20%左右。
3．在一个遗传平衡的植物群体中，红花植株占51%，已知红花（R）对白花（r）为显性，该群体中红花基因的频率为（ ），白花基因的频率为（ ），群体中基因型RR的频率为（ ），基因型Rr的频率为（ ），基因型rr的频率为（ ）。
4．在一个随机交配的大群体中，隐性基因a的频率g=0.6。在自交繁殖过程中，每一代都将隐性个体全部淘汰。5代以后，群体中a的频率为（ ）。经过（ ）代的连续选择才能将隐性基因a的频率降低到0.05左右。
5．人类的MN血型由LM和LN这一基因控制，共显性遗传。在某城市随机抽样调查1820人的MN血型分布状况，结果如下：M型420人，MN型672人，N型708人。在该人群中，LM基因的频率为（ ），LN基因的频率为（ ）。
6．在一个金鱼草随机交配的平衡群体中，有16%的植株是隐性白花个体，该群体中显性红花纯合体的比例为（ ），粉红色杂合体的比例为（ ）。（红色对白色是不完全显性）
7．对于显性不利基因的选择，要使某显性基因频率从0.5降至0需经（ ）代的选择。而对隐性不利基因的选择，经过3代选择后，某隐性基因频率从0.5降至（ ），若要降至0.01，需再经（ ）代的选择。
8．对某个地区的猪群调查，发现在群体中有19%的白猪，这表明该地区的猪群中的白毛基因频率约为（ ），黑毛基因的频率为（ ）。（白毛对黑毛是完全显性）
9．一般认为（ ）是生物进化的基础，（ ）是生物进化的必要条件，而（ ）则是生物进化的保证。
10．MN血型由一对共显性基因决定(L(M)和L(N))，对两奈丰岛的426名具督因人的调查结果为：M型238人，MN型156人，N型36人，据此可知等位基因L(M)的频率为( )和L(N)的频率为( )，如果L(N)的频率为0.3，预计在1000个人中MN血型的人有( )。 11. 近亲婚配可以使隐性遗传病发病率______。
12. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有1600人，MN型血有4800人，
该群体是______群体。
13. 先天性聋哑（AR）的群体发病率为4/10000，该群体中携带者的频率是______ 14. 最终决定一个个体适合度的是______。
15. 选择放松使显性致病基因频率增加______，隐性致病基因频率增加______。 16. 遗传漂变指的是基因频率在______中的随机增减。
17. 通常表示遗传负荷的方式是群体中每个个体携带的______的平均数目。 18. 群体内随机婚配不会改变群体______。 19. 某种遗传病患者，经治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后的变化
是发病率______。
20. 舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是______。
21. 红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05，那么女性发病率为______，致病基因频率为
______，XX基因型的频率为______。
22. 维持群体遗传平衡的条件包括：______，______，______，______，______。
23. 假定糖原累积症Ⅰ型（AR）的群体发病率是1/10000，则致病基因的频率为______，表
兄妹婚配后代发病率为______。
24. 群体发病率为1/10000的一种常染色体隐性遗传病，那么该致病基因的频率为______，
该病近亲婚配的有害效应为______，经过2500年（每个世代按25年计算）由于选择该致病基因频率降低______。
25. 按照遗传学的分离率和自由组合率，当两个杂合个体婚配后，子代3/4表现______，1/4
表现为______。
26. 在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影响的情况下，______并没有随着______
的减少而增加。
27. 每种基因型的个体数量随着群体大小而______，但是相对频率______，这就是
Hardy-Weinberg平衡的推理。
28. Hardy-Weinberg平衡最重要的医学应用是通过某一性状（疾病）频率在群体中的分布
情况，确定______频率和______频率。
29. 当鉴定了某一群体特定性状的基因型频率，就可以得知这个群体的该性状是否处于
______。
2
30. 用X检验等位基因频率和基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡，当p______
时，可以认为等位基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡，当p______时，认为等位基因频率和基因型频率分布不符合Hardy-Weinberg平衡。 31. X连锁基因频率估计不同于常染色体基因，因为男性为半合子，男性发病率等于______。 32. 对于X连锁显性遗传病，男性患者是女性患者的______。
33. 非随机婚配可以通过两种方式增加纯合子的频率，一种是______，另一种是______，即
有共同祖先血缘关系的亲属婚配。
34. 近亲婚配尽管表面上不改变等位基因频率，但可以增加______的比例，降低______数量。 35. 近亲婚配不仅提高了后代的有害______纯合子的发生风险，而且增加了后代对______
疾病的出生缺陷的易感性。
36. 亲缘系数是指两个人从共同祖先获得某基因座的______等位基因的概率。
37. 按照等位基因的分离规律，每传一代得到其中一个等位基因的概率是______。 38. 近亲婚配使子女中得到一对______基因的概率，称为近婚系数。
39. 男性的X连锁基因一定传给其______，传递概率为1；相反，男性的X连锁基因不可能
传给他的______，传递概率为0。
40. 就X连锁基因来看，姨表兄妹婚配或舅表兄妹婚配比姑表兄妹或堂表兄妹危害______。 41. 在发达国家的开放社会中，平均近婚系数______；在一些封闭或隔离的群体中或有特殊
婚配风俗的人群中，平均近婚系数______。 42. 选择反映了______对特定表型或基因型的作用。
43. 遗传学上用______来衡量生育力大小，反映下一代基因库的分布情况。 44. 选择系数指在选择作用下______降低的程度，用s表示。 45. 对于某些常染色体隐性遗传病，杂合子与正常纯合子比较表现出了适合度增加，称之为
______。
46. 基因突变率是指每代每个配子中每个______的突变数量。
47. 对于常染色体显性遗传病，当适合度（f）等于0时，该疾病发生率是突变率的______。 48. 在小群体中可能出现后代的某______比例较高的可能性，一代代传递中______明显改
变，破坏了Hardy-Weinberg平衡，这种现象称为随机遗传漂变。
Aa
49. 随着群体迁移两个群体混合并相互婚配，新的______进入另一群体，将导致______改变，
这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基因流。 50. 遗传负荷是由群体中导致适合度下降的所有______构成。
51. 突变负荷是由于基因的有害或致死突变而降低了______，给群体带来的负荷。 52. 分离负荷是由于杂合子（Aa）和杂合子（Aa）之间的婚配，后代中有1/4为纯合子（aa），
其______降低，因而导致群体______的降低，造成遗传负荷增加。
53. 群体的遗传负荷应该是______群体的遗传负荷与______的遗传负荷之和。
54. 群体中的多态现象是在一个群体中存在由遗传决定的两种或两种以上的______或
______。
55. SNP即DNA序列中______发生的变异。
56. 单个核苷酸转换可能引起某个______酶切点的丢失或产生，导致______的变化，称之为
限制性片段长度多态性。
57. 染色体的多态性是指正常人群中经常可见到各种______形态的微小变异，故又称异形
性。
58. 人类结构蛋白质的多态性是一种普遍现象，当一种______被另一种替代就可能导致蛋白
质性质的改变。
59. 同工酶是催化______化学反应，而酶蛋白的分子结构、理化性质乃至免疫学性质______
一组酶。
60. 多座位同工酶指由不同______决定的同工酶。
61. 复等位基因同工酶指______座位上的______等位基因所编码的酶蛋白。 62. 翻译后同工酶指翻译产物经不同______产生不同______的同工酶。
三、选择题
群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么______。
A．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002 B．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004 C．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008 D．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004 E．舅甥女之间的近婚系数是1/8 2．孟德尔群体是指 。
A．生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体 B．生活在一定空间范围内的所有生物个体
C．生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体 D．生活在一定空间范围内的所有同种生物个体 E．以上都不对 3．基因库是指 。
A．一个个体的全部遗传信息
B．一个孟德尔群体的全部遗传信息 C．所有生物个体的全部遗传信息 D．所有同种生物个体的全部遗传信息
E．一个细胞内的全部遗传信息
4．一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡 。
A．1代 B．2代 C．2代以上 D．无数代 E．以上都不对 5．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 。
A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% E．N血型者占36.7%
6．______不是影响遗传平衡的因素。
A．群体的大小 B．群体中个体的寿命
C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 E．选择 7．Hardy-Weinberg平衡律不含______。
A．在一个大群体中 B．选型婚配
C．没有突变发生 D．没有大规模迁移 E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变
8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中______。
A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化
9．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, ______ 。
2
A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p
C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍
2
E．女性发病率为q
10．在遗传平衡的基础上，下列数据不对的是______。
A．对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子
B．对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍 C．对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2 D．对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/q
E．对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍 11．以AR为例，亲属之间的亲缘系数不对的是______。
A．姨表兄妹为1/8 B．祖孙为1/4 C．舅甥为1/2 D．同胞兄妹为1/2 E．同卵双生子兄妹为1 12．能影响遗传负荷的因素是______。
A．随机婚配 B．近亲婚配 C．电离辐射 D．化学诱变剂 E．B+C+D 13．群体中的平衡多态不表现为______。
A．DNA多态性 B．染色体多态性 C．蛋白质多态性 D．酶多态性 E．糖原多态性 14．遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中______保持不变。
A.基因频率和基因型频率 B.基因频率 C.基因型频率 D.表现型频率 E.表现型频率和基因型频率 15．遗传平衡所需条件为______。
A.大群体 B.随机婚配 C.没有突变和自然选择 D.没有大规模迁移 E.以上均是
2
16．不同基因型频率的预期值和观察值进行X检验，______。
A. p＜0.05，符合Hardy-Weinberg平衡 B. p＞0.05，符合Hardy-Weinberg平衡 C. p＞0.05，不符合Hardy-Weinberg平衡 D. 以上均不对 E. A+B+C
17．罕见的常染色体隐性遗传病，______。
A.杂合携带者的数量远远高于患者 B. 患者的数量远远高于杂合携带者 C.男性患者比女性患者高 D.男性患者是女性患者的1／2 E.女性患者是男性患者的1／2 18．X连锁隐性遗传病______。
A.患者的数量远远高于杂合携带者 B.男性患者比女性患者多 C.男性患者是女性患者的1／2 D.女性患者是男性患者的1／2 E．杂合携带者的数量远远高于患者
19．对于甲型血友病，其男性发病率为1／5000，女性发病率为______。
A.1/5000 B.1/50000 C.1/25000 D.1/250000 E.1/25000000
2
20．对于罕见的隐性遗传病（q≤0.0001），______。
A. 随着隐性遗传病的发病率升高，携带者和患者的比率升高 B. 随着隐性遗传病的发病率下降，携带者和患者的比率升高 C. 随着隐性遗传病的发病率下降，携带者和患者的比率下降 D. 随着隐性遗传病的发病率下降，携带者和患者的比率不变 E. 随着隐性遗传病的发病率升高，携带者和患者的比率不变 21．双亲和子女之间的亲缘系数是______。
A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 22．兄弟姐妹之间的亲缘系数是______。
A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 23．舅-甥之间的亲缘系数是______。
A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 24．堂兄弟之间的亲缘系数是______。
A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 25．祖-孙之间的亲缘系数是______。
A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 26．父母-子女之间属于______。
A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属 D.四级亲属 E.五级亲属 27．同胞之间属于______。
A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属 D.四级亲属 E.五级亲属 28．叔-侄之间属于______。
A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属 D.四级亲属 E.五级亲属 29．祖-孙之间属于______。
A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属 D.四级亲属 E.五级亲属 30．表兄妹之间属于______。
A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属 D.四级亲属 E.五级亲属 31．AR基因五级亲属的近婚系数是______。
A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/4 E.1/2 32．AR基因三级亲属的近婚系数是______。
A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/4 E.1/2 33．AR基因二级亲属的近婚系数是______。
A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/4 E.1/2 34．AR基因一级亲属间的近婚系数是______。
A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/4 E.1/2 35．AR基因表/堂兄妹间的近婚系数是______。
A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/4 E.1/2 36．XR基因堂兄妹间的近婚系数是______。
A.1/16 B.3/16 C.1/8 D.1/4 E.0 37．XR基因姨表兄妹间的近婚系数是______。
A.1/16 B.3/16 C.1/8 D.1/4 E.0 38．XR基因舅表兄妹间的近婚系数是______。
A.1/16 B.3/16 C.1/8 D.1/4 E.0 39．XR基因姑表兄妹间的近婚系数是______。
A.1/16 B.3/16 C.1/8 D.1/4 E.0 40．一个群体的全部遗传信息称为______。
A.基因库 B.基因型 C.基因频率 D.基因型频率 E.基因组
41．在一个遗传平衡的群体中，如果某一性状的隐性表型的频率是0.09，杂合子的频率是______。
A.0.3 B.0.6 C.0.21 D.0.42 E.0.84 42．一个群体中某一基因型的个体占全部个体的比率称______。
A.基因组 B.基因库 C.基因型 D.基因频率 E.基因型频率 43．同一基因座位所有基因型频率之和等于______。
A.0 B.1 C.0.5 D.0.25 E.0.15 44．对于X连锁显性遗传病，男性的患病率一般总是比女性______。
A.低 B.高 C.相等 D.不一定 E.以上均不对 45．群体中某一基因的频率等于相应______的频率加上______的频率。
A.纯合基因型，杂合基因型 B.1/2纯合基因型，杂合基因型 C.纯合基因型，1/2杂合基因型 D.基因，基因型 E.基因型，基因
46．选择系数s是指在选择作用下降低的适合度f，二者的关系是______。
A.s=1-f B.s=1+f C.f=1+s D.f-s=1 E.s-f=1
47．选择对常染色体显性基因的作用______，对常染色体隐性基因的作用______。
A.缓慢，迅速 B.缓慢，缓慢 C.迅速，缓慢 D.迅速，迅速 E.以上均不是
48．近亲结婚的危害主要来自隐性等位基因的______。
A.杂合率 B.纯合率 C.杂合性 D.纯合性 E.以上均不是 49．遗传漂变一般指发生在______群体中的等位基因的随机变化。
A.小 B.大 C.一个 D.二个 E相同 50．群体中某一等位基因的数量称为______。
A.基因库 B.信息库 C.基因量 D.基因频率 E基因型频率 51．基因频率在小群体中的随机增减现象称为______。
A.基因的迁移 B.突变负荷 C.分离负荷 D.遗传漂变 E.以上均不是 52．维持遗传平衡条件不是______。
A.大的群体 B.随机交配 C.无选择作用 D.无突变 E.无限制地迁移 53．处于遗传平衡的群体是______。
A.BB 0.75 Bb 0.25 bb 0 B.BB 0.25 Bb 0.50 bb 0.25 C.BB 0.30 Bb 0.50 bb 0.20 D.BB 0.20 Bb 0.60 bb 0.20 E.BB 0.5 Bb 0 bb 0.50
54．一群体处于遗传平衡状态，AA为64%，Aa为32%，aa为4%，这个群体中A基因的频率为______。
A.0.96 B.0.80 C.0.64 D.0.36 E.0.16 55．我国汉族人群中 PTC味盲者占9%，味盲基因（t）的频率为______。
A.0.81 B.0.45 C.0.30 D.0.09 E.0.03
56．我国汉族人群中 PTC味盲者占0.09,遗传平衡状态下，杂合尝味者的频率为______。
A.0.81 B.0.45 C.0.42 D.0.21 E.0.09
57．一群体中的先天性聋哑的群体发病率为0.0004，该群体中携带者频率为______。
A.0.08 B.0.04 C.0.02 D.0.01 E.0.0005
58．一遗传平衡群体中，显性基因的频率为0.1，隐性基因的频率为0.9，杂合显性性状个体的数量占______。
A.0.01 B.0.03 C.0.09 D.0.18 E0.36 59．常染色体隐性基因突变率的计算公式为______。
A.u= Sp B.u= Sq2 C.v= SH/2 D.v = Sq/3 E.以上均不是 60．常染色体显性基因突变率的计算公式为______。
A.u= Sp B.u= Sq2 C.v= SH/2 D.v = Sq/3 E.以上均不是
61．一个10万人的群体中，有10人患白化病，该群体中 白化病携带者的频率为______。
A.1/10000 B.1/5000 C.1/1000 D.1/100 E.1/50
62．一个遗传平衡的群体中，已知苯丙酮尿症的群体发病率为0.00005，适合度为20%，其基因突变率为______。
-6-6-6-6-6
A.50×10/代 B.40×10/代 C.20×10/代 D.10×10/代 E.5×10/代
63．一个遗传平衡的群体中，血友病的男性发病率为0.00008，选择系数为0.9，其基因突变率为______。
-6-6-6-6-6
A.72×10/代 B.48×10/代 C.36×10/代 D.24×10/代 D.18×10/代
64．一个遗传平衡的群体中，白化病的发病率为1/10000，适合度为0.40，该基因突变率为______。
-6-6-6-6-6
A.60×10/代 B.40×10/代 C.30×10/代 D.20×10/代 E.10×10/代 65．大约14个男人中有一个红绿色盲，女性中红绿色盲占______。
A.1/196 B.1/98 C.1/28 D.1/7 E.1/14 66．遗传负荷指______。
A. 一个群体中每个个体带有有害基因的平均数 B. 一个群体中每个个体带有有害基因的总数 C. 一个个体带有有害基因的总数
D. 一个群体中每个个体带有所有基因的总数 E. 以上均不是
67．群体中,小剂量电离辐射1rem诱发______。
-8-8-8
A.5×10突变/基因 B.2．5×10突变/基因 C.1．5×10突变/基因
-8-8
D.1．0×10突变/基因 E.0．5×10突变/基因 68．使突变增加一倍的辐射剂量即加倍剂量为______。
A.10rem B.20rem C.30rem D.40rem E50rem 69．以下为化学诱变剂的是______。
A.杀螨醇 B.亚硝酸盐 C.味精 D.A+B E.B+C
70．等位基因频率至少为______，携带该基因的杂合子频率大于______，该基因座具有多态性。
A.0.1；20% B.0.01；20% C.0.01；2% D.0.1；0.2% E.0.01；0.2% 71．已知蛋白质中______以上的编码基因座具有多态性。
A.1/10 B.1/100 C.1/30 D.1/5 E.1/3 72．单核苷酸多态占基因组DNA变异的______。
A.50% B.60% C.70% D.80% E.90% 73．以下______变化为染色体多态性。
A.染色体大小、形态和显带 B.同源染色体形态 C..同源染色体大小 D.同源染色体显带 E.B+C+D 74.______是含有可电离侧链的氨基酸。
A.精氨酸 B.谷氨酸 C.甘氨酸 D.A+B E.B+C 75．人血清运铁蛋白多态类型已发现有______多种。
A.10 B.20 C.30 D.40 E.50 76．根据酶多态性产生的三类同工酶是______。
A. 多座位同工酶，复等位基因同工酶，翻译后同工酶 B. 单座位同工酶，复等位基因同工酶，翻译后同工酶 C. 多座位同工酶，等位基因同工酶，翻译后同工酶 D. 多座位同工酶，复等位基因同工酶，翻译前同工酶 E. 多座位同工酶，复等位基因同工酶，翻译同工酶 77．人类已经发现的红细胞血型抗原有______。
A.10多种 B.40多种 C.100多种 D.400多种 E.500多种 78．产生不同分子形式的 同工酶修饰反应有______。
A. 硫酸化、乙酰化、甲基化、腺苷酸化等 B. 磷酸化、甲酰化、甲基化、腺苷酸化等 C. 磷酸化、乙酰化、甲基化、腺苷酸化等 D. 磷酸化、乙酰化、乙基化、腺苷酸化等 E. 磷酸化、乙酰化、甲基化、鸟苷酸化等 79．乳酸脱氢酶基因LDHA,LDHB分别位于______。
A.15p11-p14;12p12.2-p12.1 B. 11p15-p14;12p12.2-p12.1 C.11p15-p14;11p12.2-p12.1 D.11p11-p14;12p12.2-p12.1 E.11p15-p14;12p11.2-p12.1
80．据估计，人类基因组的编码单核苷酸多态有______。
A.25×40万个 B.25×40个 C.25×10万个 D.25×10个 E.50×40万个 81．显性基因半致死突变，造成下一代死亡的机会是______。
A.5% B.15% C.25% D.50% E.75%
82．舅甥女婚配中，等位基因传递______步，使子女基因型成为某一基因纯合子。
A.1 B.2 C.3 D.4 E.5 83．遗传漂变指的是______。
A．基因频率的增加 B．基因频率的降低 C．基因由A变为a或由a变为A D．基因频率在小群体中的随机增减 E．基因在群体间的迁移
84．在一个随机交配群中，基因频率和基因型频率在无突变、选择等情况下，遵循（ ）而保持各代不变。
A孟德尔定律 B哈德－魏伯格定律 C连锁定律 D中心法则
85．基因频率和基因型频率保持不变，是在（ ）中，交配一代后情况下能够实 现。 A自花粉群体 B回交后代群体 C随机交配群体 D测交后代群体 86．指出下列群体中哪一个处于遗传平衡中（ ） (1)4%AA:32%Aa:64%aa (2)100%AA
(3)32%AA:64%Aa:4%aa (4)3%AA:47%Aa:50%aa 87．亲代传给子代的是 （ ）
A基因型 B表现型 C基因 D性状
88．由等位基因A-a组成的遗传平衡群体，A基因频率为0.8，那么Aa基因型频率为 （ ） A0.8 B0.64 C0.32 D0.16
89．在一个随机交配群 ，基因频率为A=0.2，a=0.8，如随机交配一代，则产生的 新群体的基因型频率为（ ）：
A0.06:0.62:0.32 B0.04:0.32:0.64 C0.32:0.08:0.60 D0.04:0.36:0.60
90．环境变化突然使一种隐性等位基因完全致死。要使它的频率从10-2减少到10-3，这将经过多少世代？（ ）
A900； B10； C1； D30； （5）3000。 91．禁止近亲结婚的理论依据是 （ ） A近亲结婚的后代必患遗传病 B近亲结婚是社会道德所不允许的
C近亲结婚的后代患遗传病的几率会增加 D遗传病都是由隐性基因控制的
四、是非题：
1．群体中个体的大规模迁移影响遗传平衡。
2．在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为0.96。
3．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是1/300。
4．PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是0.09。
5．基因频率是指某一基因在所有等位基因中所占的比例。
6．群体中AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25，它处于遗传平衡状态。
-6
7．某AR病群体发病率为1/10000，致病基因突变率为50×10/代。适合度(f)为0.5 。 8．在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度为0.3，甲型血友
-6
病基因突变率为9×10/代。
9．某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是1/100。
10. 物种是指一群相互交配或可以相互交配的个体。（ ）
11. 孟德尔群体是遗传学上指由许多个体所组成的任意群体。（ ）
12. 在一个Mendel群体内，不管发生什么情况，基因频率和基因型频率在各代始终保持不
变。（ ）
13. 选择不仅可以累积加强变异，而且还能创造变异。（ ）
14. 在一自由授粉的遗传平衡群体中，已找到纯合植株(dd)约占1％，该群体中含d的杂合
体所占百分数为0.18。（ ）
15. 在一个大群体中，若无其他因素干扰，只要随机交配一代，群体即可达到平衡。（ ） 16. 由于抽样留种所造成的误差改变了原群体的基因频率，这是遗传漂变现象。（ ） 17. 在一个大群体中，如果A基因频率等于a基因频率，则该群体达到平衡。（ ） 18. 植物上、下代传递的是基因，而不是基因型。（ ）
19. 在一个随机交配的大群体中，显性基因A的频率p＝0．6，在平衡状态下，Aa基因型的
频率应该是0．48。（ ）
五、简答与计算
1.什么是生物的进化？它和遗传学有什么关系？
2．拉马克和达尔文对于生物的进化有什么不同的看法？他们的进化观点还 存在哪些不合理性？
3．什么是自然选择？在生物进化中的作用怎样？
4．什么是遗传的平衡定律？如何证明？
5．有那些因素影响基因频率？
6．突变和隔离在生物进化中起什么作用？
7．什么叫物种？它是如何形成的？有哪几种不同的形成方式？
8．多倍体在植物进化中起什么作用？
9. 下表是CCR5 等位基因在亚洲不同人群中三种基因型人数的观察值
（Martinson, 1997）。⑴.计算各人群中的基因型频率和等位基因频率及其标准 差；⑵.计算基因型频率和等位基因的95%置信区间；⑶.比较亚洲不同人群的 CCR5 等位基因频率有否差异，亚洲人群与欧洲人群的等位基因频率有否差异。
10．某城市医院的94 075个新生儿中，有10个是软骨发育不全的侏儒（软骨发育不全 是一种完全表现的常染色体显性突变），其中只有2个侏儒的父亲或母亲是侏儒。试问在配子中软骨发育不全的突变频率是多少？
11．某小麦群体中，感病性植株（rr）有9%，抗病性植株（RR或Rr）为91%。抗病性 植株可正常生长、开花和结实。而感病性植株的幼苗致死。经三代随机交配后，该小麦群体中染病性植株的百分比是多少？
12. 观察在某一由700个个体组成的人群中，血型的分布如下：O型338个，A型326个，B型20个，AB型16个。
(a) 计算血型等位基因的频率
(b) 基于以上所计算的等位基因的频率，所观察的表型分布是否与预期一致？
13. 人类的秃头(baldness)是一种从性显性遗传(sex-influenced dominance)，秃头基因b位于常染色体上。在男性中它是显性的，即只要有一个秃头基因b就有秃头的性状；而在女性中则是隐性的，即需要在纯合状态 (b/b) 下才有秃头性状。秃头等位基因在人群中的频率是0.3，假设随机婚配，那么在一个由500个男人和500个女人组成的群体中，预期男人和女人各有多少秃头患者？
14、已知牛的有角与无角为一对相对性状，由常染色体上的等位基因A与a控制。在自由放养多年的一群牛中（无角的基因频率与有角的基因频率相等），随机选出1头无角公牛和6头有角母牛，分别交配，每头母牛只产了1头小牛。在6头小牛中，3头有角，3头无角。根据上述结果能否确定这对相对性状中的显性性状？请简要说明推断过程。
15、果蝇灰身（B）对黑身（b）为显性。现将纯种灰身果蝇与黑身果蝇杂交，产生的F1代再自交产生F2代，将F2代中所有的黑身果蝇除去，让灰身果蝇自由交配，产生F3代。问F3代中灰身与黑身果蝇的比例是
A．3∶1 B．5∶1 C．8∶1 D．9∶1
16．某自花传粉的植物灰种皮（Y）对白种皮（y）为显性，紫茎（A）对绿茎（a）为显性，抗病（B）对感病（b）为显性，各由一对等位基因控制，并分别位于三对同源染色体上，且当花粉含AB基因时不能萌发长出花粉管。请回答：
⑴如果只考虑种皮颜色的遗传：将基因型aabbYy的植株自交所结全部种子播种共得15株植株，基因有10株结灰色种子共300粒，有5株结白色种子共100粒，则子代的性状分离比与孟德尔定律预期分离比______________（填相符或不相符），最可能的原因是_____________________________。
⑵如果只考虑茎的颜色和抗病性状的遗传：让基因型为AaBa的植株和aabb的植株相互受粉，正交和反交产生的子代的性状分离比_________（填相同或不相同），原因是________________________。
⑶用基因型为AaBa的植株作材料，可以采用______________育种方法获得基因型为AABB紫茎抗病的植株。
17.请分析下列三组与果蝇有关的杂交实验(注：亲本均为纯种)：
果蝇的体色遗传： ①正交：
P：灰体♀×黑体♂→F1：灰体(
1131111♀、♂)→F2：灰体(♀、♂)、黑体(♀、22422421♂) 2②反交：
P：灰体♂×黑体♀→F1：灰体(
1131111♀、♂)→F2：灰体(♀、♂)、黑体(♀、22422421♂) 2请回答下列问题：
实验Ⅰ中果蝇体色的遗传方式为 ，正交F1雄果蝇的一个初级精母细胞中控制体色的所有基因中共含有 条脱氧核苷酸链，若只让反交的F2中灰体果蝇相互交配，则产生的F3中纯种灰体雌果蝇所占比例为 ，F3中黑体基因的频率为 。
18.有一种蜗牛(Cepaea nemoralis)其蜗壳的颜色是复等位基因控制的，褐色(CB)对粉红色 (CP)是显性，粉红色 (CP)对黄色(CY)是显性。(CY)对(CP)、(CB) 都是隐性。在一个群体中：褐色236只；粉红231只；黄色33只，共计500只，假设这个群体是符合Hardy-Weinberg平衡群体，(CB)、(CP)和(CY)的基因频率各是多少？
19. 白花三叶草自交不亲和。该草叶片上缺乏条斑是一种隐性纯合状态vv，这种植株大约占25％。问：（要求写出计算过程）
(1)三叶草植株中有多少比例对这个隐性等位基因是杂合的？
(2)三叶草植株产生的花粉中，有多少比例带有这个隐性等位基因？ (3)假如把非条斑植株淘汰一半（s=0.5.，下一代有多少比例植株是非条斑叶的？(中科院昆明植物研究所2004考研试题 15分)
20. 无亲缘关系的100人的DNA用HindⅢ消化，电泳分离后与一标记探针杂交，可看到4条杂交带：5.7kb、6.0kb、6.2kb和6.5kb，每一片段代表一个不同的限制性片段等位基因A1、A2、A3、A4，根据图示的杂交结果，计算4个限制性片段等位基因A1、A2、A3、A4的频率。
21. Let A对Let a基因为显性，存在的频率分别为p和q，在一杂交群体中p+q =1。(1) 若隐性表型占总数的16％，问杂合体中的隐性基因占总的隐性基因的比例是多少？ (2) 若纯合隐性个体占1％，在杂合子中隐性基因占总的隐性基因的比例是多少？
22. 一个牛的大群体中红色 (RR) 占49％，杂色 (Rr) 占42％，白色 (rr) 占9％, (1)在此群体中亲代产生的配子中含r基因的占多少？
(2)在另一群体中，白色的仅占1％, 99％都是红色或杂色的，问含r的配子是多少？ 23.
现有20万人组成的一个群体，其中20人患苯丙酮尿症，该群体中，苯丙酮尿症的致病基因频率是多少？已知苯丙酮尿症的适合度为0.2，请问该群体中苯丙酮尿症基因的突变率是多少？ 24.
今有一男子，外祖母是一白化病患者，他和姨表妹婚后试计算生出白化病患儿的风险有多大？
25.
某地调查11万人，其中尿黑酸尿病患者11人。该地的一正常男子与其舅表妹结婚，利用近婚系数计算其子女患该病的风险为多少？生有一个正常女儿和一个正常儿子后，该男子和舅表妹离婚后与无血缘关系的女子结婚，子女发病风险是多少？以上近亲结婚子女发病风险比随机结婚子女发病风险增加了多少倍？ 26. 27.
有人在某地调查发现，108名软骨发育不全患者共生育了27个子女，这些患者的457名正常同胞共生育了582个子女。问软骨发育不全的适合度是多少？ 28.
某市调查发现，所生的94705个孩子中，软骨发育不全患者为10名，问该病发病率为多少？又知该病的选择系数为0.80，问该病的致病基因突变率为多少？ 29.
已知血友病A的男性发病率为0.00008，适合度f=0.29,问，该病的致病基因突变率是多少？ 30.
白化病基因的频率为0.01，如果选择压力增加，使所有白化病患者均不能生育，需经过多少代才能使其基因频率降低为0.005？
何谓Hardy-Weinberg定律？简述影响群体遗传平衡的因素及其作用。
31.
假设苯丙酮尿症基因频率为0.01，突变率为50×10/代，f=0,患者不能生育。现通过饮食治疗，治愈者的生育率与正常人一样，f=1.这样，要经过多少代致病基因频率增高一倍？
答案 一、名词解释
1、孟德尔群体：通过个体间的相互交配的结果，孟德尔遗传因子可以各种方式 从一代传递给另一代的群体称为孟德尔群体。该群体不是一些个体的简单集合体，而是在各个体间有相互交配关系的集合体。
2、基因库：是指一个群体中全部个体所共有的全部基因称为基因库。
3、基因型频率：任何一个遗传群体都是由它所包含的各种基因型所组成的，在 一个群体内某特定基因型所占的比例就是基因型频率。
4、等位基因频率：是指一群体内特定基因座中某一等位基因占该基因座等位基 因总数的比率，或称基因频率。
5、遗传漂变：在一个小群体内，每代从基因库抽样形成下一代个体的配子时， 会产生较大的抽样误差，由这种误差引起群体等位基因频率的偶然变化，叫做随机遗传漂变，或简称遗传漂变。
6、生殖隔离：是指防止不同物种的个体相互杂交的环境、行为、机械和生理的
障碍。生殖隔离可以分为两大类：①.合子前生殖隔离，能阻止不同群体的成员间交配或产生合子；②.合子后生殖隔离，是降低杂种生活力或生殖力的一种生殖隔离。这两种生殖隔离最终达到阻止群体间基因交换的目的。
7、地理隔离：是由于某些地理的阻碍而发生的，例如海洋、大片陆地、高山和
沙漠等，使许多生物不能自由迁移，相互之间不能自由交配，不同基因间不能彼此交流。 8、进化树：采用物种之间的最小突变距离构建而成的一种树状结构，可以表示 不同物种的进化关系和程度，也称为种系发生树。一般是当不同物种蛋白质的氨基酸差异进一步以核苷酸的改变来度量时可用最小突变距离表示。
9、进化速率：进化速率是指在某一段绝对时间内的遗传改变量，一般可用不同 物种的蛋白质、DNA 和mtRNA 等大分子的差异来估算进化速率。
10、分子进化钟：利用不同物种的蛋白质、DNA 和mtRNA 等大分子的差异估算出 的分子进化速率，进而可以推断不同物种进化分歧的时间。
11. 群体遗传学（population genetics）：应用数学和统计学的方法，研究群体中基因频
率和基因型频率，以及影响这些频率的选择效应、突变作用，研究迁移和遗传漂变等与遗传结构的关系及进化机制。（研究一个群体内基因的传递情况，及基因频率改变的科学。）
-6
12. 基因频率:在一群体内不同基因所占比例。（某一基因在群体的所有等位基因的总数中
所占的频率或一群体内某特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因总数的比率。） 13. 迁移：个体从一个群体迁入另一个群体或从一个群体迁出，然后参与交配繁殖，导致群
体间的基因流动。
14. 遗传漂移（genetic drift）：在一个小群体内，每代从基因库抽样形成下一代个体的
配子时，会产生较大的抽样误差，这种误差引起群体等位基因频率的偶然变化，称遗传漂变。 15. 物种（species）：指形态相似，有一定的分布区域，彼此可以自由交配，并产生正常
后代的一群个
体。
16. 个体发育：高等生物从受精卵开始发育，经过一系列细胞分裂和分化，长成新的个体的
过程称为个体发育。
17. 遗传平衡、基因平衡定律：在一个完全随机交配群体内，如果没有其他因素（如突变、
选择、遗传漂移和迁移）干扰时，则基因频率和基因型频率常保持一定。 18. 亲缘系数指两个人从共同祖先获得某基因座的同一等位基因的概率。 19. 近婚系数指近亲婚配使子女中得到这样一对相同基因的概率。
20. 适合度为某一基因型的个体在同一环境条件下生存并将其传递给下一代的能力，其大小
用相对生育率来衡量。
21. 选择系数指在选择作用下适合度降低的程度。
22. 遗传负荷指群体中的有害基因或致死基因的存在使群体的适合度降低的现象，一般以平
均每个人携带有害基因的数量来表示。
23. 突变负荷就是由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。 24. 分离负荷是适合度较高杂合子由于基因分离而产生适合度低的隐性纯合子，而降低群体
适合度的现象。
25. 群体即在一定空间内，可以相互交配，并随着世代进行基因交换的许多同种个体的集群。 26. 基因频率就是在一群体中某一等位基因中的一种基因,在该基因位点上可能有的基因数
与总基因数的比率。
27. 遗传多态现象是指同一群体中共同存在着两种或两种以上不同遗传类型的个体的现象。 28. Hardy-Weinberg平衡律即在一个大群体中，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选
择，没有大规模迁移所致的基因流，群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变。 29. 在大群体中，正常适合度条件下，繁衍后代数量趋于平衡，因此基因频率保持稳定；但
是在小群体中可能出现后代的某基因比例较高的可能性，一代代传递中基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡，这种现象称为随机遗传漂变。 30. 随着群体迁移两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率
改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基因流。
二、填空题
1. ①0.74 ②0.26 ③0.42 2. ①3
3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10.
①0.3 ②0.7 ③0.09 ④0.42 ⑤0.49
①0.15 ②18.33
①0.42 ②0.58
①36% ②48%
①1 ②0.2 ③95
①0.1 ②0.9
①遗传 ②变异 ③选择
①随机交配 ②基因 ③一代随机交配 ④遗传平衡 11. 增高
12. 遗传平衡 13. 0.04 14. 生殖能力 15. 快，慢 16. 小群体 17. 有害基因 18. 基因频率 19. 升高 20. 1/8
21. 0.0025；0.05；0.1
22. 群体很大；随机婚配；没有选择；没有突变；无迁移 23. 0.01；1/1600 24. 0.01；（1+15q）/16q ；一半 25. 显性性状；隐性性状 26. 显性性状；隐性性状 27. 增减；不变
28. 等位基因；杂合子 29. Hardy-Weinberg平衡 30. ＞0.05；＜0.05 31. 突变基因频率q 32. 1/2
33. 选型婚配；近亲婚配 34. 纯合子；杂合子
35. 隐性基因；多基因或多因素 36. 同一 37. 1/2 38. 相同
39. 女儿；儿子 40. 还要大 41. 较低；较高 42. 环境因素 43. 生物适合度 44. 适合度
45. “杂合子优势” 46. 基因座 47. 2倍
48. 基因；基因频率 49. 等位基因；基因频率 50. 有害基因 51. 适合度
52. 适合度；适合度 53. 随机婚配；近亲婚配 54. 变异型；基因型 55. 单个核苷酸
56. 限制性内切酶；酶切片段 57. 染色体 58. 氨基酸
59. 相同的；不同的 60. 基因座 61. 同一；不同
62. 修饰反应；分子形式
三、选择题：
1．E 2．A 3．B 4．A 5．A 6．B 7．B 8．D 9．E 10．E 11．C 12．E 13．E 14．A 15．E 16．B 17．A 18．C 19．C 20．E 21．B 22．A 23．A 24．B 25．C 26．B 27．A 28．A 29．B 30．B 31．C 32．A 33．B 34．C 35．D 36．B 37．E 38．E 39．C 40．E 41．B 42．D 43．E 44．B 45．A 46．C 47．A 48．C 49．D 50．A 51．D 52．D 53．E 54．B 55．B 56．C 57．C 58．B 59．D 60．B 61．C 62．E 63．B 64．D 65．A 66．A 67．B 68．D 69．D 70．C 71．E 72．E 73．E 74．D 75．C 76．A 77．D 78．C 79．B 80．A 81．C 82．E 83．D 84. C 85. C 86. C 87. A 88. C 89. B 90. A 91. B
四、是非题：
1.（+）
2.（-）应为： 在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为0.80。 3. （+）
4. （-）应为：PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是0.70。
5. （+） 6. （+） 7. （+）
8. （-）应为：在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度
-6
为0.3，甲型血友病基因突变率为21×10/代。
9. （-）应为：某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是1/1600。
10. （+） 11. （+） 12. （-） 13. （+） 14. （-） 15. （+） 16. （+） 17. （+） 18. （+） 19. （+）
五、简答与计算
1.什么是生物的进化？它和遗传学有什么关系？
答：生物进化是指在不断变化的自然条件下，生物体通过遗传、变异和自然 选择并在隔离等因素的作用下，由简单到复杂、低级到高级的不断演变，可从旧 物种中产生新的物种。其中微观进化是指发生在一个种内的进化，宏观进化是指 在物种以上水平的进化。
遗传学所研究的是生物遗传和变异的规律和机理，进化论所研究的是生物物 种的起源和演变过程。每个物种一般具有相当稳定的遗传特性，但新种的形成和 发展则有赖于可遗传的变异。遗传学的研究不仅可以明确质量性状和数量性状的 遗传规律，而且可从分子、细胞、个体和群体各个不同水平认识了遗传和变异的 实质，为认识和控制生物的进化提供了理论和实践的依据，阐明生物进化的根本 原因和历史进程，是研究进化论问题的必要基础。近代分子遗传学的发展更使进 化论从分子水平上得到进一步的了解，根据遗传学研究的结果、采用实验方法人 工创造和综合新的物种和新品种。如采用远缘杂交和细胞遗传分析等方法，已能 清楚地说明小麦、棉花、烟草和芸苔属等物种的进化过程。因此，生物的进化是 群体在遗传结构上的变化，人类对生物进化的认识，可以通过遗传学的研究不断
向前发展。
2．拉马克和达尔文对于生物的进化有什么不同的看法？他们的进化观点还 存在哪些不合理性？
答：拉马克写了一本《动物学哲学》，提出用进废退和获得性遗传原理来解 释生物的进化。他认为动物和植物生存条件的改变是引起遗传特性发生变异的根 本原因。而外界环境条件对生物的影响主要有两种形式，对于植物和低等动物的 影响是直接的，如水生毛茛生长在水面上的叶片呈掌状，而生长在水面下的叶片 呈丝状；而对于具有发达神经系统的高等动物则是间接的，当外界环境条件改变 时，首先引起动物习性和行为的改变，然后促使某些器官使用的加强或减弱。这 样，由于用进废退和获得性遗传，生物逐渐得到发展。但没有认识到选择在新物 种或新类型形成过程中的作用，仅认为动物和植物的生存条件的改变是引起遗传 特性发生变异的根本原因。
达尔文把选择的作用提到首要地位，认为新种的形成是一个极缓慢的过程， 必须经过长时期的选择和积累作用，才能够形成新的物种。达尔文还提出性状分 歧来解释物种的形成过程，认为物种和变种并没有本质的区别。只是程度不同而 已。不同变种之间的差异常常比各物种之间的差异要小些，而变种乃是孕育中或 正在形成的物种。达尔文学说的核心是选择，而作为选择的材料则是种内个体间 的微小差异。在自然条件下，对于比较适应于条件的个体微小差异的选择和积累， 这就是自然选择。在生物科学中，从这种观点认识生物发展和进化的，称作达尔 文主义。但该进化观点认为生物体是由体质和种质两部分构成，环境条件的变化 只能影响体质、不能影响种质，这种把生物体绝对化地划分为种质和体质的结果 是否定了获得性状遗传，仅认为选择作用是形成新物种或新类型的主导因素，未 考虑到生物的进化可以是突变、基因重组、选择和隔离等不同因素单独或共同起 作用，更未考虑到由环境引起的变异是不能遗传的这一情况。 3．什么是自然选择？在生物进化中的作用怎样？
答：在自然界，一个种或变种内普遍存在着个体差异和繁殖过剩，加上自然 产生的一些变异更会加剧个体间的差异，其结果必然产生生存竞争，一些强者或 能够更好适应当时环境的个体在竞争中就能够获胜而得以生存。一般生物在发展 过程中，如果新的变异类型比其它类型更适应环境条件，就能繁殖更多的后代， 逐渐代替原有类型而成为新的种。如果新产生的类型和原有类型都能生存下来， 不同类型分布在它们最适宜的地域，成为地理亚种。反之，当新的类型不及原有 类型，就会被淘汰。
达尔文的生存竞争认为由种内竞争所产生的自然选择，是解释物种起源和生 物进化的主要动力。由于新种的形成是一个极缓慢的过程，这些变异必须经过长 时期的自然选择和积累，才可能形成新的物种。所以自然选择是生物界进化的主 导因素，而遗传和变异则是它作用的基础。 4．什么是遗传的平衡定律？如何证明？
答：在一个完全随机交配的群体内，如果没有其它因素（如突变、选择、迁 移、遗传漂变等）干扰，则等位基因频率及三种基因型频率始终保持一定，各代 不变。此事实为德国医生魏伯格和英国数学家哈迪在1908 年分别发现，故称为 “哈迪-魏伯格定律”。
证明：设一群体的等位基因A1 和A2 的频率分别为p1 和p2 （p1+p2=1）， 3 种基因型的频率分别是： A1A1 A1A2 A2A2
如果进行随机交配，这个群体就能达到平衡。因为这3 种基因型产生配子频 率是： A1： A2：
如果个体间的交配是随机时，配子间的结合也是随机的，于是可得到以下结 果：
雄配子及其频率 雄配子及其频率 A1：p1 A2：p2 A1：p1 A2：p2
A1A1：p1 X p1 =
A1A2：p1 X p2 = p1p2 A1A2：p1 X p2 = p1p2 A2A2：p2 X p2 =
下代3 种基因型的频率分别是： A1A1 A1A2 A2A2
这个频率是和上代3 种基因型的频率完全一样，所以就这对基因而言，该群 体已经达到平衡。
5．有那些因素影响基因频率？
答：在自然界和栽培条件下，有着许多可以影响群体遗传平衡的因素，如突 变、选择、迁移和遗传漂变等。这些因素都是促使生物发生进化的原因，其中突 变和选择是主要的，遗传漂变和迁移也有一定的作用。 6．突变和隔离在生物进化中起什么作用？
答：基因突变对于群体遗传组成的改变或生物进化有两个重要的作用。第一， 它供给自然选择的原始材料，没有突变，选择即无从发生作用；第二，突变本身 就是影响等位基因频率的一种力量。如一对等位基因，当基因A1 变为A2 时，群 体中A1 频率就会逐渐减少、A2 频率则逐渐增加。假如长期连续发生A1→A2 的 突变，最后这一群体中A1 将完全被A2 代替。这就是由于突变而产生的突变压。 遗传学研究的结果已表明，物种之间具有较大的遗传差异，往往涉及一系列 基因的不同以及染色体数目和结构上的差别。为了保证物种的进化和一定的稳定 性，在不同物种或群体之间，往往会有一定的隔离方法。主要包括生殖隔离和地 理隔离等，可以达到阻止群体间基因交换之目的，最终形成新的物种，促进生物 进化。因此，隔离是巩固由自然选择所累积下来的变异的重要因素，也是保障物 种形成的最后阶段，在物种形成上是一个不可缺少的条件。 7．什么叫物种？它是如何形成的？有哪几种不同的形成方式？
答：物种是具有一定形态和生理特征、彼此可以自由交配并产生正常后代以 及具有一定自然分布区域的生物类群，是生物分类、防止和进化的基本单元。 物种的形成：达尔文在1859 年发表的《物种起源》中，提出自然选择和人
工选择的进化学说。认为物种是在遗传、变异和自然选择以及隔离等因素的作用 下，由简单到复杂、低级到高级逐渐进化的，从旧物种中产生新的物种。其中微 观进化是指发生在一个种内的进化，宏观进化是指在物种以上水平的进化。因此， 生物进化是群体在遗传结构上的变化。
物种的形成主要包括两种方式：一种是渐变式的，往往先形成亚种，旧的物
种需在一个很长时间内逐渐累积变异而演变成为新的物种，这是物种形成的主要 形式；另一种是爆发式，这种方式是在短期内以飞跃形式从一种物种变成另一种 物种，不一定需要悠久的演变历史，一般也不经过亚种阶段，主要通过染色体的 变异或突变以及远缘杂交和染色体加倍，在自然界的作用下逐渐形成新种，这是 高等植物，特别是种子植物的形成中一种比较普遍的形式。 8．多倍体在植物进化中起什么作用？
答：多倍体是物种演化的一种重要因素。由多倍体化产生的新物种一般不需 要较长的演变历史，旧物种生物体通过染色体加倍，在自然界的作用下经较短时 间即可形成新种，这在一些显花植物中显得尤为明显，而且栽培植物中多倍体的 比例要比野生植物多。因此，多倍体是快速形成物种的一种形式，在一代或几代 内就可产生出多倍体个体。小麦、棉花、烟草和芸苔属等物种的进化过程证明多 倍体现象在进化的历史上起了重要的作用。
9. 下表是CCR5 等位基因在亚洲不同人群中三种基因型人数的观察值
（Martinson, 1997）。⑴.计算各人群中的基因型频率和等位基因频率及其标准 差；⑵.计算基因型频率和等位基因的95%置信区间；⑶.比较亚洲不同人群的 CCR5 等位基因频率有否差异，亚洲人群与欧洲人群的等位基因频率有否差异。
答：⑴. 计算各人群中的基因型频率和等位基因频率及其标准差：以巴基斯 坦人群CCR5 基因为例，计算基因型频率和等位基因频率及其标准差： +/+基因型频率估计和标准差： +/Δ32 基因型频率估计和标准差： Δ32/Δ32 基因型频率估计和标准差： CCR5+的等位基因频率估计值和标准差：
CCR5-Δ32 的等位基因频率估计值和标准差：
⑵. 计算基因型频率和等位基因的95%置信区间：以巴基斯坦人群为例， CCR5 基因的基因型频率和等位基因频率的95%置信区间的估算如下： +/+基因型： +/Δ32 基因型： Δ32/Δ32 基因型： CCR5+的等位基因：
CCR5-Δ32 的等位基因：
同理可以分析得到其它人群的各种基因型频率和基因频率，其结果列表如 下：
表 亚洲不同人群中CCR5 等位基因的频率估计值（标准差）
表 亚洲不同人群中CCR5 基因的基因型频率和等位基因频率的95%置信区间
⑶. 比较亚洲不同人群间、亚洲人群与欧洲人群间的CCR5 等位基因频率有
否差异。根据上述置信区间的结果，可以比较不同群体的等位基因频率差异性。 由于菲律宾、蒙古和泰国人群的CCR5+基因频率的上下限均位于巴基斯坦人群的 CCR5+基因频率置信区间（1.0102－0.9310）之间；而菲律宾与蒙古人群的CCR5+ 基因频率的上下限一样，且均在泰国人群的CCR5+基因型频率的置信区间
（1.0047－0.9855）之间，故可以推断CCR5+基因频率在这4 个国家间无显著差 异。同理可以发现菲律宾和蒙古人群中CCR5-Δ32 基因频率的上下限均为0，而 泰国人群中CCR5-Δ32 基因频率的置信区间为0.0145－0.0047，均介于巴基斯 坦人群CCR5-Δ32 基因频率的置信区间(0.0690－ -0.0102）内，因此这几个国 家在CCR5-Δ32 基因频率上的差异不显著。
亚洲和欧洲8 个国家人群的置信区间表明，巴基斯坦人群的CCR5+基因频率 的下限（0.9310）大于冰岛（0.9030）、英国（0.9144）的上限，所以CCR5+基 因频率在亚洲巴基斯坦和欧洲冰岛、英国人群间存在着显著差异；希腊人群的 CCR5+基因频率的置信区间（1.0025－0.9499）位于巴基斯坦的上下限之间、意 大利的上限为0.9772 处于巴基斯坦的置信区间（1.0102－0.9310）之间，两者 之间均不存在显著差异。菲律宾和蒙古人群的CCR5+基因频率的上下限均为
1.0000，显著大于冰岛（0.9030）、英国（0.9144）、意大利（0.9722）的上限， 但与希腊人群（1.0025－0.9499）无显著差异。泰国人群的CCR5+基因频率的下 限（0.9855）大于冰岛（0.9030）、英国（0.9144）或意大利（0.9772）的上限， 故存在显著差异；但泰国（1.0047－0.9855）与希腊（1.0025－0.9499）人群间
差异不显著。在CCR5-Δ32 基因频率差异上，巴基斯坦人群的上限（0.0690）小
于冰岛（0.0970）和英国（0.0856）下限，故存在显著差异；希腊的置信区间（0.0501 －0.0000）位于巴基斯坦的置信区间（0.0690－ -0.0102）之间，两个国家无显 著差异；意大利的置信区间（0.0871－0.0228）与巴基斯坦的置信区间（0.0690 － -0.0102）存在交叉，两者不存在显著差异。菲律宾和蒙古人群的CCR5-Δ32 基因频率的上下限均为0.0000，小于冰岛（0.0970）、英国（0.0856）、意大 利（0.0228）的下限，故与这些国家之间存在显著差异；但与希腊（0.0501－ 0.0000）差异不明显。泰国人群CCR5-Δ32 基因频率的上限（0.0145）小于冰岛 （0.0970）、英国（0.0856）和意大利（0.0228）的下限，因此与这些欧洲人群 有着显著差异；但是泰国的上限（0.0145）位于希腊的置信区间（0.0501－0.0000） 内，所以这两个国家的人群间无显著差异。
10．某城市医院的94 075个新生儿中，有10个是软骨发育不全的侏儒（软骨发育不全 是一种完全表现的常染色体显性突变），其中只有2个侏儒的父亲或母亲是侏儒。试问在配子中软骨发育不全的突变频率是多少？
答：因为软骨发育不全是一种充分表现的常染色体显性突变，所以在10个软骨发育
不全的侏儒中有8个为基因突变所形成，且每个新生儿被认定为软骨发育不全时，就表示形成该儿童的两个配子中有一个配子发生了显性突变，所以，在配子中该基因的突变率为(10-2)/[2×(94075-2)]=4.2×10-5。
11．某小麦群体中，感病性植株（rr）有9%，抗病性植株（RR或Rr）为91%。抗病性 植株可正常生长、开花和结实。而感病性植株的幼苗致死。经三代随机交配后，该小麦群体中染病性植株的百分比是多少？
答：此题为选择对隐性纯合体不利的群体分析。
1在原始群体中，基因频率分别为：r为0.3，R为0.7。所以，在群体中各基因型的概率 分别为：RR=0.72=0.49；Rr=2×0.7×0.3=0.42；rr=0.32=0.09。由于选择对隐性纯合体完全淘汰，所以此时S（选择系数）为1，亲本淘汰后，基因R、r的概率分别为： 2 r= ×2×0.3×0.7/(1-1×0.32)=0.2308, R=0.7692 1随机交配一代后，基因R、r的概率分别为： 2 r= ×2×0.2308×0.7692/(1-1×0.23082)=0.1840, R=0.8160 1随机交配二代后，基因R、r的概率分别为： 2 r= ×2×0.1840×0.8160/(1-1×0.18402)=0.1554，R=0.8446
所以，随机交配三代后，基因型rr（感病性植株）的频率可达0.15542=0.0215，即2.15%。
12. 观察在某一由700个个体组成的人群中，血型的分布如下：O型338个，A型326个，B型20个，AB型16个。
(a) 计算血型等位基因的频率
(b) 基于以上所计算的等位基因的频率，所观察的表型分布是否与预期一致？ 答：：（a）用p表示等位基因IA的频率，q表示等位基因IB的频率，r表示等位基因Ii的频率。那么（p+q+r）2 = p2(IAIA)+ +2pq(IAIB)+ q2(IBIB)+2qr(IBIi)+2pr(IAIi)+r2(IiIi) =1。由于r2＝338/700 = 0.483，所以r＝0.69，即Ii的频率为0.69。
由于p2(IAIA)+ +2pq(IAIB)+ q2(IBIB)＝326/700+338/700 = 0.949, 即(p+r)2 = 0.949，开方得p+r = 0.974，所以p = 0.284，即等位基因IA的频率。又因为p+q+r=1，所以q = 0.026，
即等位基因IB的频率
（b）为了确定基因型频率是否与预期频率一致，我们先将等位基因频率插入到基因型频率等式中，则有： A型＝p2+2pr = 0.2842 + 2 0.284 0.69 = 0.47 B型＝q2+2qr = 0.0262+2 0.026 0.69 = 0.04 AB型＝2pr = 2 0.284 0.69 = 0.01 O型＝r2 = 0.692 = 0.48
以上是我们预期的基因型频率。实际观察的基因型频率为A型＝326/700 = 0.47，B型＝20/700 = 0.03，AB型＝16/700 = 0.02，O型＝338/700 = 0.48
从以上数据可以看出，观察频率与预期频率非常接近，该群体是处于哈迪-温伯格遗传平衡状态。
13. 人类的秃头(baldness)是一种从性显性遗传(sex-influenced dominance)，秃头基因b位于常染色体上。在男性中它是显性的，即只要有一个秃头基因b就有秃头的性状；而在女性中则是隐性的，即需要在纯合状态 (b/b) 下才有秃头性状。秃头等位基因在人群中的频率是0.3，假设随机婚配，那么在一个由500个男人和500个女人组成的群体中，预期男人和女人各有多少秃头患者？
答：因为q=f(b)=0.3，所以p=f(b+)=1-0.3=0.7。又因为婚配是随机的，所以预期的基因型频率如下：p2(b+b+)+ +2pq(b+b)+ q2(bb) =1
p2 =0.72=0.49； 2pq =2 0.7 0.3＝0.42； q2 =0.32=0.09
基于以上基因型频率，我们预期在该群体的男性中将有(0.42+0.09) 500=255人秃头；女性中则只有0.09 500=45人秃头。
14、已知牛的有角与无角为一对相对性状，由常染色体上的等位基因A与a控制。在自由放养多年的一群牛中（无角的基因频率与有角的基因频率相等），随机选出1头无角公牛和6头有角母牛，分别交配，每头母牛只产了1头小牛。在6头小牛中，3头有角，3头无角。根据上述结果能否确定这对相对性状中的显性性状？请简要说明推断过程。
解析：根据实验目的可以作出两个假设：假设无角为显性和假设有角为显性，然后根据题目中所给的条件（随机选1头无角公牛和6头有角母牛）和基因分离定律，对实验作出推理和论证。
或者是两种假设都能得到所给的结果，则无法确定显隐性。
答案：⑴不能确定。①假设无角为显性，则公牛的基因型为Aa，6头母牛的基因型都为aa，每个交配组合的后代或为有角或为无角，概率各占1/2。6个组合后代合计出现3头无角小牛，3头有角小牛。②假设有角为显性，则公牛的基因型为aa，6头母牛可能有两种基因型，即AA和Aa。AA的后代均为有角；Aa的后代或为无角或为有角，概率各占1/2。由于配子的随机结合及后代数量少，实验分离比例可能偏离1/2。所以，只要母牛中具有Aa基因型的个体数量大于或等于3头，那么6个组合后代合计也会出现3头无角小牛和3头有角小牛。综上分析，不能确定有角为显性，还是无角是显性。
15、果蝇灰身（B）对黑身（b）为显性。现将纯种灰身果蝇与黑身果蝇杂交，产生的F1代再自交产生F2代，将F2代中所有的黑身果蝇除去，让灰身果蝇自由交配，产生F3代。问F3代中灰身与黑身果蝇的比例是
A．3∶1 B．5∶1 C．8∶1 D．9∶1
解析：F2种群中三种基因型及比例为1/4BB、1/2Bb、1/4bb，当除去全部黑身bb后，
所有灰身果蝇基因型及比例为1/3 BB、2/3 Bb，在雌雄比例相等的情况下，有雌蝇1/3 BB、2/3 Bb，雄蝇1/3 BB、2/3 Bb，则自由交配有下列几种方式：二种自交、二种杂交。 雌蝇 1/3 BB 2/3 Bb × 雄蝇 1/3 BB 2/3 Bb 罗列计算出各种交配方式，计算出子代中符合要求的概率，然后汇总。 自交方式1：1/3 BB×1/3 BB→1/9BB
自交方式2：2/3 Bb×2/3 Bb→1/9BB∶2/9 Bb∶1/9bb 杂交方式1：♀ 1/3 BB × ♂ 2/3 Bb→1/9 BB∶1/9Bb 杂交方式2：♀ 2/3 Bb × ♂ 1/3 BB→1/9 BB∶1/9Bb
汇总后可得出：灰身果蝇BB占4/9、Bb占4/9，共8/9；黑身果蝇bb占1/9。选C。
16.答案：（1）不相符；子代样本数量太少；
（2）不相同；AaBa植株产生的基因型为AB的花粉不能萌发长出花粉管，影
响子代的性状分离比；
（3）单倍体。
17.答案：（1）常染色体遗传 8 2/9 1/3 18． 解题思路：
１.设CB、CP、CY的频率分别为p、q、r
２.根据知识要点１，黄色表型频率为：33／500＝0.066
３.根据知识要点2和3，CY基因频率r2＝0.066，r＝0.257，
粉红色与黄色表型频率之和为：q2+2qr+r2＝(q＋r) 2＝(231＋33)/500＝0.528 q＋r=0.727，CP基因频率q=0.727－r＝0.727－0.257＝0.47， CB基因频率p＝1－0.727＝0.273 标准答案：
CB＝0.273，CP＝0.47，CY＝0.257 解题捷径：
遇到此类问题，首先计算最末一位隐性等位基因的频率，然后依次往前推算。若复等位 基因间都为共显性关系时，可根据基因频率的定义直接计算。
19. 解题思路：
１.根据知识要点１，q2＝25％，q＝0.5，p＝1－0.5＝0.5，杂合体频率H＝2pq＝0.5 带有隐性等位基因的花粉的比例即为隐性等位基因频率＝0.5
２.根据知识要点2，s=0.5时，q1＝q(1-sq)/(1-sq2)＝0.43， 选择一代后非条斑叶植株的比例是：q12＝0.432＝0.18 标准答案：
(1) 0.5 (2) 0.5 (3) 0.18 解题捷径：
当有选择存在时，应牢记选择前后基因频率的计算方法，从而进一步推算下一代表型频率。
20. 解题思路：
１.群体中5.7kb限制性片段纯合体为１人，杂合体为6+7+5=18人
２.根据知识要点2，纯合体频率为：1／100＝0.01，杂合体频率为：18／100＝0.18，
5.7kb限制性片段等位基因频率A1=0.01+1/2×0.18=0.1。以此类推可求得6.0kb、6.2kb 和6.5kb限制性片段等位基因A2、A3、A4的频率。
标准答案：
A1＝0.1、A2＝0.25、A3＝0.35、A4＝0.3 21. 解题思路：
１.群体中隐性表型占总数的16％，即隐性纯合体的基因型频率为0.16
２.根据知识要点2，隐性基因频率为q＝0.4，显性基因频率为p＝0.6，杂合体频率为2pq＝0.48，杂合体中的隐性基因频率为0.24，杂合体中的隐性基因占总的隐性基因的比例是0.24/0.4=0.6。同理可求得纯合隐性个体占1％时杂合子中隐性基因占总的隐性基因的比例。
标准答案： (1)0.6，(2)0.9 22. 解题思路：
1.根据知识要点1，题中所给第1个群体为不平衡群体，第2个群体应按平衡群体计算 2.根据知识要点1和2，第1个群体隐性基因频率为q＝9％＋1/2×42％＝30%，第2个群体隐性基因频率为0.1=10%
标准答案： (1)30%，(2)10%
23. 已知：苯丙酮尿症为AR,群体发病率为1/10000：q=20/200000=1/10000, 则：q=1/100,即：频率是1/100。
已知：f=0.2,则：s=1-f=1-0.2=0.8;所以，遗传平衡时，苯丙酮尿症的致病基因突变率为：u=s×q=0.8×1/10000=80×10/代。
24. 因为该男子外祖母是一白化病患者，其母亲一定为携带者，所以该男子为白化病携带者
的频率是1/2；同理：他姨表妹为携带者的概率也是1/2；
那么：他们婚后生出白化病患儿的风险为：1/4×1/2×1/2=1/16。 25. 已知该病发病率为：1/10000，q=1/10000,q=0.01,
正常男子与其舅表妹结婚,子女患该病的风险为:pq/16+q=0.09×0.01/16+0.01×0.01=0.00071815
与无血缘关系的女子结婚，子女发病风险是：q=0.0001 两者之比:[ pq/16+q]/q=0.00071815/0.0001=7.1815 比随机婚配高6.1815倍：7.1815-1=6.1815 即近亲婚配子女发病风险增加了6.1815倍。
4.Hardy-Weinberg定律即遗传平衡定律，在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中，保持稳定。 影响遗传平衡的因素及其作用有：
⑴非随机婚配：如果是发生在AR患者中的选型婚配，将会增加纯合患者的相对频率；另一种近亲婚配不仅提高后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且增加后代对多基因或多因素疾
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病的出生缺陷的易感性。
⑵突变：是影响遗传平衡最重要的因素，对遗传结构的改变在于增高群体中某一基因的频率； ⑶选择：和突变的作用相反，选择的作用是降低有害基因的频率；
⑷遗传漂变：可以使基因频率在小群体世代传递中随机变化，甚至使等位基因中的某一基因消失，另一基因固定；
⑸基因流：群体的大规模迁移，新的等位基因进入另一群体，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合，将最终导致基因频率的改变。 26. 27.
适合度可以有相对生育率表示，所以f=(27/108)/(582/457)=0.20 该病发病率为：10/94705=0.0001063，所以：H=0.0001063
已知软骨发育不全为常染色体显性遗传病，S=0.80 所以该病的致病基因突变率为：
v=S×H/2=0.80×0.0001063=0.0000425=42.5×10/代 28. 已知q=0.00008, f=0.29 所以S=1-0.29=0.71 血友病为X连锁隐性遗传
该病的致病基因突变率u=Sq/3=0.71×0.00008/3=19×10 /代29. 已知q=0.01,qn=0.005
所以：n=(1/qn)-(1/q)=(1/0.005)-(1/0.01)=100
30. 已知q=0.01,突变率u=50×10/代，增加一倍后的基因频率为：0.02 所以： 0.01+50×10 ×n =0.02 n=(0.02-0.01)/0.00005=200
即：要经过200代致病基因频率才能增高一倍。
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