1. 表现为母系遗传的遗传病是。 体遗传病的遗传特点。 A.染色体病 B.单基因病 C.多基因一、选择题：
1.D 2.A 3.E 4.D 5.D 6.D 病 D.线粒体病 E.体细胞病
7.B 8.A 9.C 2. 先天性疾病是指。
A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 二、问答题 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是 3. 遗传病最主要的特点是。 A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变 4. 遗传病中种类最多的是。 A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病 5. 遗传病中发病率最高的是。 A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病E.体细胞遗传病 6. 不能在世代间垂直传递的遗传病是。 A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病 7. 研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。 A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学 8. 细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。 A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病 9. 下列属于单基因遗传病的疾病是。 A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂 二、问答题 1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病? 2.遗传性疾病有哪些特征？ 3.什么是遗传病？有那些类型？
1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾 病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性 疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。
2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）无论先天或后天发病，均具有先天的遗传素质。（并非先天性疾病都是遗传性疾病。） 3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾病。包括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。 4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，
1
呈孟德尔遗传。
第二单元 遗传的细胞和分子基础 一、单选题
1. 真核生物细胞断裂基因的编码顺序是：
A．外显子 B．内含子 C．增强子 A．单一序列 B．高度重复序列 C．短分散核单元 D．长分散核单元 E．回文结构
10. 断裂基因内含子和外显子的接头形式称：
D．启动子 E．终止子
2. DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成
的RNA链为：
A．TAACGGATC B．UAGCGGAUC C．AUCGCCUAG D．TAGCGGATC E．GUCCGGCU
3. _主要分布在单一序列中。
A．间隔序列 B．端粒DNA C．结构基因 D．微卫星DNA E．卫星DNA 4. 染色质的一级结构单位是：
A．染色丝 B．断裂基因 C．染色单体 D．核小体 E．核体
5. 受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝
分裂染色体不分离，可以导致：
A. 三倍体或单倍体 B. 三体或单体的纯合体 C. 部分三体或部分单体
D. 二倍体、三体和单体的嵌合体 E. 二倍体、部分三体和部分单体的嵌合体 6. 减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分
离，形成的配子中，将是： A．1/4有n+1条染色体 B．1/2有n+1条染色体 C．1/2有n-1条染色体 D．全部为n+1条染色体 E．3/4有n+1条染色体
7. 产生移码突变可能是由于碱基对的：
A．转换 B．颠换 C．点突变 D．插入 E．替换
8. 一男性患有脆性X综合征(CGG)n，其病因
是n由60变为300。请问是发生一下那种现象：
A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变 E．动态突变 9. Alu序列是：
A．GT-AG法则 B．GA-UG法则 C．GT-TA法则 D．GU-AG法则 E．AG-UC法则 11. 密码子是指：
A．DNA分子中的三个随机的碱基对顺序 B．rRNA分子中的三随机的碱基顺序C．tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序 D．mRNA分子中三个随机的碱基顺序E．mRNA分子中三个相邻的碱基顺序 12. 一个tRNA上的反密码子是5’AGC3’，它能
识别的密码子是： A．5’UGC3’ B．5’UCG3’ C．5’CGU3’ D．5’GCU3’ E．5’TCG3’
13. 关于X染色质下列哪种说法是错的？
A．是间期细胞核中无活性的异染色质 B．出现在胚胎发育的16～18天以后C．在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性 D．由常染色质转变而来 E．在细胞周期中形态不变 14. 发生联会染色体是：
A．姐妹染色体 B．非姐妹染色体 C．同源染色体 D．非同源染色体 E．常染色体 二、名词解释 1外显子和内含子 2．编码链和反编码链
3．常染色质和异染色质 4．密码子和反密码子 5．联会和交换 6．复制子和复制叉
7．单一序列和高度重复序列 8．剂量补偿 9．减数分裂 2
10．基因突变 各形成一个复制叉。 11．转换和颠换 7 ．人类基因组中，单拷贝和低拷贝的序列叫 12．同义突变 单一序列，它构成编码蛋白质或酶的基因，约13．错义突变 占人类基因组 DNA 的 60 ～65％。序列长度只14．无义突变 有2、4、6、8、10等几个bp，但重复次数为15．终止密码突变 10 6 ～ 10 8，这样的序列即高度重复序列。 16．遗传印记 8．正常女性的两条X染色体中，只有一条具17．移码突变 有转录活性，另一条在遗传上是失活的，在间 18．动态突变 四、简答题 1．什么是基因突变，有几种类型？ 2．什么是移码突变？ 3．简述Lyon假说的内容？ 4．说明RNA编辑及其生物学意义。 1．A 2．B 3．C 4．D 5．D 6．A 7．D 8．E 9．C 10．D 11.E 12．B 13．E 14．C 二、名词解释 1．基因中的编码链中的编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子或间隔序列。 2．构成基因的DNA分子的两条多核苷酸链中，储存着遗传信息称为编码链；与之互补的链称为反编码链，是RNA合成的模板。 3．间期细胞核中，螺旋化程度小、分散度大、浅染的染色质为常染色质，具有转录活性；螺旋化程度高、深染的染色质为异染色质。 4．mRNA分子中3个相邻的核苷酸的碱基组成一个三联体，特定的3个碱基顺序即构成一个密码子；tRNA分子一端带有的可以和mRNA上相应密码子进行互补配对的3个碱基顺序即反密码子。 5．减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体在相同位点上准确配对的过程称为联会。减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体间非姐妹染色单体片段发生交换叫交换。 6．真核细胞DNA复制时，含有一个复制起点的复制单位叫复制子，每个复制子只有起点，没有终点，从起点开始双向复制，在起点两侧
期细胞核中螺旋化而异固缩，结果形成浓染的X染色质，这条失活的X染色体不能转录，因此正常女性虽有两条X染色体，但她的X染色体基因产物和一条X染色体的正常男性一样，这叫剂量补偿。 9．减数分裂是指有性生殖生物在配子发生的成熟期中进行两次连续的细胞分裂，但染色体只复制一次，因而的形成的四个子细胞的染色体数目仅是原细胞染色体数目的一半。 10．基因突变是指基因在分子结构上发生碱基组成或排列顺序的改变，当DNA分子中一个或一对碱基改变时，称为点突变。 11．转换是指碱基中一个嘌呤被另一个嘌呤取代；或是一个嘧啶被另一个嘧啶取代；颠换是指碱基中嘌呤取代嘧啶；或嘧啶取代嘌呤。 12．是指碱基替换使密码子发生改变，但编码的氨基酸不变。 13．是指碱基替换使密码子发生改变，编码不同氨基酸。 14．是指碱基替换使原来编码某一密码子变成终止密码，导致多肽链合成提前终止。 15．是指碱基替换使原来编码终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链合成继续延长，直到下一个终止密码子。 16．不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生突变时可引起不同的表型，这种现象称遗传印记。印记可分为两类：一是母性染色体基因印记失活父方染色体等位基因得到表达称为母源印记；二是父方染色体基因印记失活，而母方来源的基因得到表达，称为父源
3
印记。 17．是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对(bp)(但不是3个或3的倍数)，导致突变点以后的阅读框架全部发生改变。
18．由于基因组中脱氧三核苷酸串连重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。 四、简答题
1．基因的DNA分子中碱基顺序决定了其编码的遗传信息，由于某种原因，基因的碱基序列发生了改变，会导致其编码的氨基酸序列改变，从而导致表型发生改变，这称为基因突变。基因突变包括：碱基替换，移码突变，动态突变等。
2．DNA编码序列中减少一个或几个碱基对和插入一个或几个碱基对，可引起突变点下游的阅读框架全部发生改变，称为移码突变。
人类基因组学
1. STS(sequence lagged site，系列标签位点)是
指：
A．人类基因组中长约200～600bp的单拷贝片段 B．人类基因组中2～6bp呈串联重复的DNA序列 C．人类基因组中长约150～400bp的cDNA文库表达序列
D．两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相反方向排列构成反向倒位重复。 E．两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相同方向排列构成倒位重复。 2. 人类基因组是指：
A．人类染色体中所含有的DNA B．人类单倍染色体组所含有的全部基因
C．人类细胞中的全部的DNA D．人类全部基因及其侧翼序列的DNA组成
E．人类全部遗传物质转化到受体细胞上所构成的文库 3. YAC是指：
3．正常女性的两条染色体中，只有一条具有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩，结果形成浓染的X染色质。异固缩的X染体可以来自父亲，也可以来自母亲，其失活是随机发生的。在女性胚胎初期，所有细胞中的两个X染色体都是具有活性的，至发育早期(人胚第16天)，其中一条即失活，并异固缩成X染色质。在一个细胞中，一旦决定了哪一条X染色体失活后，那么由这一细胞增殖的所有细胞都是这条X染色体失活。 4．RNA编辑是与RNA剪接不同的加工形式，能改变初始转录物的编码特性，即导致生成的mRNA分子在编码区的序列不同于他的DNA模板序列。RNA编辑是对分子生物学中心法则的一个重要补充。RNA编辑的多种形式增加了mRNA的遗传信息量。经过编辑的mRNA具有翻译活性。
A．细菌人工染色体 B．噬菌体人工染色体 C．酵母人工染色体
D．粘粒 E．由Y染色体来源的部分片段所构成的DNA载体 4. 遗传图作图的方法有：
A．微卫星位标法 B．原位杂交法 C．放射杂交法 D．邻接克隆群法 E．定位克隆法 5. 物理图是指：
A．描述一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图 B．描述DNA分子上两位点之间或染色体上两界标实际距离的图 C．染色体或基因组DNA上各种基因的相对位置和基因之间距离的图 D．描述染色体某一区域内所有可转录序列的分布图
E．用物理方法对人类染色体进行作图 6. 遗传图作图时，1cM图距约相当于：
A．10 bp B．102 bp C．103 bp D．104 bp E．106 bp
4
7. 人类基因组计划正式开始于： 三、名词解释
A．1945年 B．1969年 C．1985年 1．遗传图2．物理图3．微卫星 D．1990年 E．1993年 1．A 2．B 3．C 4．A 5．B 6．E 7．D 8．C 9．D 8. 原位杂交法原理是： 三、名词解释
A．杂种细胞保留一方染色体而另一方染色1．遗传图：又称连锁图，是以连锁群内各基体逐渐丢失 因座位之间的重组率推算出的遗传距离为基础，B．染色体位标间相距越近断裂频率越低绘出的一条染色体上连锁基因或遗传标记间相C．碱基互补配对 对位置和遗传距离的图。 D．探针与靶序列电荷相反，相互吸引 2．物理图：是对染色体DNA分子进行作图，E．连锁群内各基因座位间遗传距离越近重详细描述DNA分子上两个位点之间或染色体组率越低 上两个界标之间的实际距离，这一距离以核苷9. 人类基因组计划最后阶段的任务是： 酸的个数表示。
A．遗传图构建完成 B．物理图构建完成 3．微卫星：或称短串联重复序列。是人类基C．重叠序列克隆建立 因组2～6bp呈串联重复的DNA序列约占人类D．核苷酸测序完成 E．多样性计划和进化基因组的10％。计划
第三单元 单基因遗传病
1. 视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80％，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险
是：
A．50％ B．25％ C．40％ D．80％ E．20％ 2. 不完全显性(半显性)指的是：
A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间 C．显性基因与隐性基因都表现 D．显性基因作用未表现 E．隐性基因作用未表现
3. 两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：
A．外显率不全 B．表现度低 C．基因突变 D．遗传异质性 E．环境因素影响 4. 白化病(AR)群体发病率是1/10000，携带者频率是：
A．1/2 B．1/4 C．1/200 D．1/100 E．1/50 5. A型血友病(XR)男性发病率为1/10000，女性发病率是：
A．1×1/10000 B．2×1/10000 C．4×1/10000 D．8×1/10000 E．1/100002 6. 二级亲属的亲缘系数是：
A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．1/6 E．1/8 7. 三级亲属的亲缘系数是：
A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/32 E．1/64
8. 母亲血型为B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。父亲的血型可能是：
A．AB，M，Rh＋ B．O，M，Rh－ C．A，M，Rh+ D．AB，MN，Rh－ E．B，MN，Rh+
9. 苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生
5
子女的患此病的风险是：
A．1/50 B．1/100 C．1/200 D．1/400 E．1/800 10. 交叉遗传的主要特点是：
A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿 B．女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子 C．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿 D．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子 E．男性患者的致病基因一定从母亲传来，将来一定传给女儿 11. 先天性聋哑是一种AR遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，
按分离律计算，再生子女患此病的风险是：
A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/56 E．1/72
12. 白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发
病风险是：
A．1/4 B．1/8 C．1/36 D．1/100 E．1/120
13. 白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与无血亲关系的正常女性婚配所
生子女发病风险是：
A．1/100 B．1/10000 C．1/36 D．1/600 E．1/800 14. 一女性的两个弟弟患血友病(XR)，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32
15. 一个女人的两个舅舅患DMD病(XR)，此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32
16. 遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计
算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是： A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32
17. 一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是：
A．0 B．1 C．1/2 D．1/4 E．1/8 18. 从性遗传是指：
A．X连锁的显性遗传 B．X连锁的隐性遗传 C．Y连锁的显性遗传 D．Y连锁的隐性遗传 E．性别作为修饰因子的常染色体显性遗传
19. 某种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情轻，这是因为该遗传病是：
A．隐性遗传 B．共显性遗传 C．不完全显性遗传 D．外显不全 E．性连锁遗传 20. 常染色体隐性遗传系谱中，。
A．男女患病的几率均等，无明显性别差异 B．男性患者多于女性患者 C．两个携带者婚配，子女发病风险为1／2 D．患者的双亲之一为携带者 E．患者的正常同胞中，携带者占2／3
21. 软骨发育不全是一种不完全显性遗传病，。
A．杂合子的表型与显性纯合子一样 B．杂合子的表型与隐性纯合子一样
C．杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间 D．杂合子的表型接近于显性纯合子
6
22. 父母都为AB型血，子女中不可能有的血型是：
A．A型 B．B型 C．AB型 D．O型 23. 不外显是指：
A．杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间 B．隐性纯合子不表现出相应性状
C．显性基因在杂合状态下未表现出相应性状 D．隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状 24. 外显率是指：
A．显性基因表现的百分率 B．一定的基因型形成一定表型的百分率 C．隐性基因表现的百分率 D．显性基因和隐性基因表现的百分率
25. 人的有耳垂对无耳垂是显性，一个有耳垂纯合子的人与无耳垂个体婚配，预期他们的子女：
A．都有耳垂 B．50％有耳垂 C．25％有耳垂 D．都无耳垂 26. 两个杂合发病的短指患者婚配，他们子女中短指者的比例是：
A．25％ B．50％ C．75％ D．100％ 27. 一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，是由于：
A．共显性遗传 B．不完全显性遗传 C．修饰基因作用 D．基因突变 28. 一个男性抗维生素D佝楼病(XD)患者与一健康女性婚配，其子女患病情况为：
A．女儿都发病，儿子都正常 B．儿子都发病，女儿都正常
C．儿、女都有1／2患病风险 D．女儿都为携带者，儿子都患病
29. 一对夫妇表型正常，他们的父母表型也正常，但各有一白化病患者叔父，他们所生子女患白
化病的风险是：
A．1／8 B．1／16 C．1／36 D．1／64
30. 一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲（XR）的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为：
A．1／2 B．1／4 C．3／4 D．0
31. 某基因（包括显性基因和隐性基因）控制的性状在一个群体中得以表现的百分比称为：
A.遗传度 B.表现度 C.外显率 D.阈值 E.发病率
32. 一对等位基因在杂合状态和显性纯合状态时的表现型相同，这种遗传方式为：
A.完全显性 B.不完全显性 C.不规则显性 D.延迟显性 E.共显性 33. 来源不同（父方、母方）的基因在后代表现出功能差异的现象称为。
A.拟表型 B.基因多效性 C.遗传印记 D.遗传异质性 E.限性遗传 34. 常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为。
A.从性遗传 B.基因多效性 C.遗传早现 D.遗传异质性 E.限性遗传
35. 一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因的作用都得到表达，
分别独立的产生基因产物，形成相应的表型。这种遗传方式称为： A.延迟显性遗传 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 共显性 36. 父母的血型分别为A型和AB型，子女不可能的血型是：
A. A型 B. B型 C. AB型 D. O型 37. 下列属于X连锁隐性遗传病的是：
7
A.成骨发育不全症 B. 红绿色盲 C. 抗维生素D型佝偻病 D. 外耳道多毛症 38. 下列疾病中属于从性遗传的是：
A. 外耳道多毛症 B. 子宫阴道积水 C. 遗传性早秃 D. 遗传性舞蹈病 39. 下列有关ABO血型遗传性质的描述不正确的选项是：
Ａ．基因位于常染色体上 Ｂ．受控于一组复等位基因 Ｃ．既有显性基因又有隐性基因 Ｄ．属于多基因遗传 三、名词解释
1．遗传异质性 2．交叉遗传 3．近亲婚配 4．表现度不一致 5．外显率 6．复等位基因 7．系谱 8．单基因病 9．半显性遗传 10．从性遗传 11．限性遗传 12．遗传早现 13．系谱分析 14．先证者 15．常染色体隐性遗传 16．X连锁遗传 17．X连锁隐性遗传 18．完全显性
19．共显性遗传 20．不规则显性遗传 21．延迟显性 22．拟表型 23．基因的多效性 24．遗传印记 25．携带者 26．显性基因 27．隐性基因 28．杂合子 29．纯合子 30．亲缘系数 31．近婚系数 32．等位基因 33．基因型 34．表型 四、简答题
1．为什么近亲婚配中，子代AR病发病风险明显增高？
2．一对夫妇都是聋哑却生出两个正常孩子，这是什么原因？
3．临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为什么？
4．假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和舅舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是否由遗传还是突变而来？谁是肯定的携带者？谁是可能的携带者？这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何？
5．某医院妇产科这天因故停电，护士小姐忙中出错，将新生儿与其父母弄混，请根据孩子及其父母的血型将孩子归还其父母。
新生儿血型分别是：①．O, MN；②．AB, N；③．B, M；④．A, MN；⑤．B, N
父—母血型分别是：A．A, M—B, M；B．B, N—A, M；C．B, N—O, N；D．B, M—O, N；E．A, N—B, MN
6．一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为何出现两种遗传现象?
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7．试比较常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特征，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征。
8．简述常染色体隐性遗传病的系谱特征 9．简述X连锁隐性遗传病的系谱特征。 10．简述常染色体显性遗传的系谱特征。 11．简述X连锁显性遗传的系谱特点。 15．比较外显率和表现度的异同。
16．什么叫限性遗传和遗传印记？它们发生的可能机制分别是什么？ 一、单选题
1．C 2．A 3．D 4．E 5．E 6．C 7．B 8．D 9．D 10．E 11．B 12．C 13．D 14．B 15．C 16．B 17．D 18．B 19．C 20．A 21．C 22．D 23．C 24．B 25．A 26．C 27．B 28．A 29．C 30．D 31．C 32．A 33．C 34．A 35．D 36．D 37．B 38．C 39．D 40．A 三、名词解释
1．同一种遗传病，由不同的遗传基础所致，这种现象称为遗传异质性。又可进一步分为等位基因异质性和基因座异质性，前者是指同一基因座上发生的不同突变是同一疾病的不同的发病家系带有不同类型的突变；后者是指发生在不同基因座上的突变所造成的表型效应相同或相似。 2．男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，这称交叉遗传。
3．指3～4代之内有共同祖先的个体间的婚配，他们之间可能从共同祖先传来某一基因，他们基因相同的可能性较一般人高。
4．在不规则显性遗传中，由于遗传背景和环境因素的作用，使不同的杂合子的个体有轻重不同的症状，称为表现度不一致。 5．不规则显性遗传中，致病基因得到表达的个体占全部具有致病基因个体的百分数称为外显率。 6．复等位基因是指在一个基因座位有3种以上的等位基因，但每个个体只能具有其中的某两种基因。
7．系谱是表明在一个家系中某种遗传病发病情况的一个图解。
8．单基因病是指受一对主基因影响而发病的疾病，它的遗传方式符合孟德尔定律，依传递方式可分为：AD、AR、XD、XR、Y连锁。
9．在显性遗传中，杂合体的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，这种情况称半显性遗传也称不完全显性遗传。
10．位于常染色体上的基因在不同性别有不同表达程度和表达方式，从而造成男女性状分布上的差异。
11．常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。
12．某些遗传病在世代的发病过程中存在发病年龄逐渐提前或病情逐渐加重的情况。
13．从先证者入手调查家族各成员的情况，然后根据被调查者的亲缘关系和健康状况，用特定的系谱符号绘成系谱图。根据系谱进行回顾性分析，以确定所发现的某一特定的形状或疾病的可能的遗传方式，从而对家系中其他成员的发病情况走做出预测。调查的人数越多越好，除要求信息准确外，还要注意患者的年龄、病情、死亡原因和近亲婚配等情况。
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14．指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
15．指控制一种遗传性状或疾病的基因是隐性基因，且位于1~22号染色体上的遗传方式。
16．一些遗传性状的基因位于X染色体上，Y染色体又与非常短小而缺少相对应的基因，故这些基因在上下代之间伴随X染色体的传递而传递，这种遗传方式称为X连锁遗传。 17．指控制一种隐性性状的基因位于X染色体上的遗传方式。 18．指杂合体患者表现出与显性纯合体患者完全相同表型。
19．指一对等位基因之间没有显性和隐性的区别，在杂合体时两种基因的作用都完全表现出来。 20．指杂合子的显性基因有某种原因而不表现出相应形状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式出现不规则。
21．指某种带有显性致病基因的的杂合体，在生命的早期不表现相应的症状，当达到一定年龄时致病基因的作用才表达出来。
22．指环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似的现象。 23．指一个基因可以决定或影响多个性状。
24．指一个个体的同源染色体（或相对应的一对等位基因）因分别来源于父方或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有所不同的现象。
25．表型正常但带有致病基因的杂合体。26．控制显性性状的基因称为显性基因。在杂合子中得到表达的基因。
27．控制显性性状的基因称为显性基因。在杂合子中得不到表达的基因。 28．一对等位基因彼此不相同的个体称为杂合体。 29．一对等位基因彼此相同的个体称为纯合体。
30．指两个具有亲缘关系的个体在特定基因座上具有源于同一祖先的同一基因的概率。又称血缘系数。 31．也称近交系数，指一个体中的某一基因位点的两个基因来自双亲共同祖先的某一基因的概率。另一解释：两个有亲缘关系的个体可能从共同祖先的到同一基因，并将该基因同时传给子女而使该基因纯合的概率。
32．位于一对同源染色体上相同位点的不同形式或相同形式、影响同一对相对性状的基因。 33．与表现型有关的基因组成。
34．生物个体表现出来的可见的遗传性状。 四、简答题
1．近亲结婚是指3～4代之内有共同祖先的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同祖先传来某一基因，所以他们基因相同的可能性较一般人要高得多，如堂兄妹间基因相同的可能性为1/8，如果某AR的发病率为1/10000，那么堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险要高出6.25倍。
2．这是遗传异质性的原因。尽管夫妇双方是先天性聋哑，但他们可能是由不同的遗传基础所致。 3．当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会就诊，不会列入医生的统计中；如果孩子患病，他们将就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100％，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子
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都没有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情况下，他们不会找医生就诊，所以，也不会列入医生的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因此，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数目较多的家庭中亦存在这种偏倚。
4．由遗传而来的。该女性的外祖母及母亲是肯定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。 5．亲子关系连线如下：
新生儿 ① O,MN ② AB, ③ B,M ④ A,MN ⑤ B,N 父—母 A．A,M—B,M B．B,N—A,M C．B,N—O,N D．B,M—O,N E．A,N—B,MN 6．一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是因为这对夫妇都是同一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，因此这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传一致性所致，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常。
7．常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病比较：常染色体显性遗传病是由常染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会均等，无性别差异。X连锁显性遗传病是由X染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会不等，常表现为女性患者多与男性患者，男性患者的女儿都患病，儿子都正常。
X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病比较：在XR遗传家系中常常只有男性患者；Y连锁遗传病是由Y染色体上致病基因引起，家系中只有男患者。区分这两种遗传方式的关键在于，XR遗传病男性患者的致病基因来自携带着母亲，其父表型正常；Y连锁遗传病中儿子患病其Y染色体必定来自父亲，故父亲一定是患者。通过比较两者父亲的表型即可准确判断其遗传方式。
8．⑴男女患病几率相等；⑵散发传递；⑶患者双亲表型往往正常，但是致病基因的携带者，此时生出患儿的可能性为1/4，患儿正常同胞中携带者比例为2/3；⑷近亲婚配时，子女发病率比非近亲婚配者高。
9．⑴人群中男性患者远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；⑵双亲无病时，儿子有可能发病，女儿不会患病，儿子若发病，致病基因来源于母亲；⑶由于交叉一串，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2患病风险；⑷如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。
10．⑴男女患病几率相等；⑵连续传递；⑶患者双亲中必有一个患者，但绝大多数为杂合子，患者同胞中约有1/2患病；⑷双亲无病时，子女一般不会患病，基因突变例外。
11．⑴人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情较轻；⑵连续传递；⑶患者双亲中必有一个患者；⑷男性患者的女儿全为患者儿子全部正常；⑸女性患者的子女中各有50%的可能是患者。 15．外显率是用来衡量杂合体是否表达相应性状，是个体概念，指在基因的作用下表达的程度。
11
表现度是指杂合体因某种原因而导致个体间表现程度的差异，是群体概念，指基因是否表达。 16．限性遗传是指某种形状或疾病的基因位于常染色体或性染色体上，但因性别限制，而只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。其发生机制可能主要是解剖学结构上的性别差异所造成的，也可能受性激素分泌的性别差异限制。遗传印记是指一个个体的同源染色体（或相对应的一对等位基因）因分别来源于父方或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有所不同的现象。其发生机制可能是由于基因在生殖细胞分化过程中某些等位基因受到不同修饰的结果。DNA甲基化可能是遗传印记的分子机制之一。
第四单元 生化遗传病 1. 大部分先天性代谢病的遗传方式是： A．AD B．AR C．XR D．XD E．MF 2. 半乳糖血症的发病机制主要是由于： A．底物累积 B．中间产物累积 C．代谢产物过多 D．终产物缺乏 E．旁路代谢开放副产物累积 3. 糖原累积症Ⅰ型发病原理主要是 A．底物累积 B．中间产物累积 C．代谢产物过多 D．终产物缺乏 E．旁路代谢开放副产物累积 4. 异常血红蛋白病发病的机制主要是： A．点突变 B．基因缺失 C．mRNA前体加工障碍 D．融合基因 E．染色体缺失 5. α地中海贫血最主要的发病机制是： A．点突变 B．基因缺失 C．mRNA前体加工障碍 D．融合基因 E．染色体易位 6. β地中海贫血最主要的发病机制是： A．点突变 B．基因缺失 C．mRNA前体加工障碍 D．融合基因 E．染色体易位 7. 成人血红蛋白以下列哪一种为主： A．HbA2 B．HbA C．HbF D．Hb-PortLand E．Hb Gower1 8. 成人血红蛋白的分子组成是： A．α2ε2 B．α2γ2 C．α2β2 D．α2ζ2 E．α2Gγ2 9. 胎儿血红蛋白主要是：
A．HbA2 B．HbA C．HbF D．Hb
Gower1 E．Hb Gower2
10. 在胚胎发育期最先合成的珠蛋白是： A．ζ链和ε链 B．ζ链和γ链 C．ε链和α链 D．β链和α链
E．α链和ζ链 11. 白化病的发病机制是： A．中间产物累积 B．底物累积 C．代谢终产物缺乏
D．反馈抑制减弱 E．代谢终产物过多 12. 镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比： A．β链的第6位密码子发生了无义突变 B．β链的第6位密码子发生了移码突变
C．β链的第6体密码子发生了单碱基替换 D．α链的第6位密码子发生了单碱基替换 E．α链的第6位密码子发生了点突变 二、名词解释
1．分子病 2．先天性代谢缺陷 三、简答题 1．简述苯丙酮尿症的分子遗传学机制。
2．什么是血红蛋白病，有几大类？ 1．B 2．B 3．A 4．A 5．B 6．C 7．B8．C9．C 10．A 11．C 12．C 二、名词解释
1．分子病：是指蛋白质分子合成异常引起的疾病。由于DNA分子的碱基顺序发生改变，引起由该基因编码的蛋白质的变化，导致一系列
病理变化，引起疾病，这种由于蛋白质分子的结构和数量异常所引起的疾病称为分子病。 2．先天性代谢缺陷是一种分子病，编码酶蛋
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白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可引起遗传性酶缺陷，导致代谢紊乱，而称为先天性代谢缺陷。 三、简答题
1．丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，属AR,是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致体内苯丙氨酸过高——高苯丙氨酸血症，过多的苯丙氨酸通过开放代谢旁路进行代谢，旁路代谢产物如苯丙酮酸，苯乳酸，苯乙酸等在血中累积，并经尿排出，从而形成苯丙酮尿症。而苯丙酮第五单元 多基因遗传病
1. 精神分裂症是多基因遗传病(MF)，群体发
病率是0.0016，遗传率为80％，计算患者一级亲属的复发风险是： A．0.04 B．0.016 C．0.004 D．0.01 E．0.001
2. 先天性幽门狭窄是一种多基因病(MF)，群
体中男性发病率是0.005，女性发病率是0.001，下列哪种情况的子女复发风险高？ A．男患的儿子 B．男患的女儿 C．女患的儿子 D．女患的女儿 E．女患的儿子及女儿
3. 对多基因遗传病，后代发病风险的估计与
下列哪个因素无关？
A．群体发病率 B．孕妇年龄 C．家庭患病人数 D．病情严重程度 E．遗传率
4. 在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传
基础和环境因素的双重影响，遗传基础所起作用的大小称为：
A．易感性 B．遗传度 C．外显率 D．表现度 E．易患性
5. 多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲
属的发病风险将： A．不变 B．增高 C．降低 D．迅速增高 E．迅速降低
尿症及旁路代谢产物还可抑制5-羟色胺脱羧酶活性，使5羟色胺生成减少，从而影响大脑发育。
2．由于珠蛋白基因的缺陷，引起珠蛋白合成异常所致的疾病称血红蛋白病。血红蛋白病可以分为两大类，一类是异常血红蛋白病，这是由于珠蛋白结构基因异常，导致合成的珠蛋白肽链的结构发生异常所致：另一类是地中海贫血综合征，这是由于珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成速率降低所致。
6. 多基因病中，患者一级亲属发病率近似于
群体发病率的平方根时，群体发病率和遗传率多为： A．0.1％～1％，70％～80％ B．0.1％～1％，40％～50％ C．1％～10％，70％～80％ D．1％～10％，40％～50％ E．<1％，<40％
7. 关于多基因遗传的特点，下列哪种说法不
正确？
A．两个极端变异的个体杂交后，子一代都是中间类型
B．两个中间类型的子一代杂交后，子二代大部分亦是中间类型
C．在一个随机杂交的群体中，变异范围广泛 D．是环境因素和遗传基础共同作用的结果 E．随机杂交的群体中，不会产生极端个体 8. 当一种多基因遗传病的群体发病率有性别
差异时，群体发病率高的性别其易患性阈值：
A．极高 B．低 C．高 D．极低 E．不变
9. 多基因遗传病中，一定的环境条件下能代
表患病所必需的、最低的易患基因数量称为：
A．发病率 B．易感性 C．易患性 13
D．阈值 E．限定值
10. 多基因遗传病中随着亲属级别降低，发病
风险：
A．亲属级别每降一级，发病风险降1/2 7．E 8．B 9．D 10．D 11．C 12．A 三、名词解释
1．在多基因病中，遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病，称为易B．不变 C．增高
D．显著降低 E．稍有降低
11. 多基因遗传病中，如果患者的病情严重，
那么该家庭的复发风险： A．低 B．无变化 C．增高 D．非常低 E．非常高
12. 先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病
率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的复发风险更高？
A．生男患的 B．生女患的 C．无法预计 D．两个家庭都高 E．两个家庭都不高 三、名词解释
1．易患性2．阈值
3．遗传率4．Carter’s 效应 5．多基因病 1．A 2．C 3．B 4．B 5．E 6．A 第六单元 群体遗传学
1. 在一个遗传平衡的群体中，白化病(AR)发病
率为0.0001，适合度为0.80，计算其突变率为： A．10×10-6/代 B．20×10-6代 C．40×10-6代 D．60×10-6代 E．80×10-6代 2. 在一个遗传平衡的群体中，并指症(AD)发病
率为0.0005，适合度为0.90，其突变率为： A．25×10-6代 B．5×10-6代 C．30×10-6代 D．50×10-6代 E．80×10-6代 3. 在一个遗传平衡的群体中，男性血友病(XR)
发病率为0.0001，选择系数为0.90，该基因突变率为： A．10×10-6代 B．20×10-6代 C．30×10-6代 D．50×10-6代 E．90×10-6代
患性。
2．在多基因病中，当一个个体的易患性高达一定水平，即达到一个限度时，这个个体即将患病，这个限度称为阈值。在一定的环境下，阈值代表患者所必需的，最低的易患基因数量。 3．在多基因遗传病中，易患性高低受遗传基础和环境因素双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率。
4．在发病率有性别差异的多基因遗传病中，相对来说，发病率低的性别携带更多的易感基因，后代发病风险高；发病率高的性别携带的易感基因少，后代的发病风险低，这称为Carter’s 效应。 5．一些先天畸形常见病，发病率超过1/1000，这些病的发病有一定的遗传基础，常常表现有家族倾向，患者同胞中的发病率大约只有1％～10％，这些病有多基因遗传基础，称为多基因遗传病。
4. 下列哪个群体处于遗传平衡状态：
A．AA 50％；aa 50％ B．AA 50％；Aa 25％；aa 25％
C．AA 30％；Aa 40％；aa 30％ D．AA 81％；Aa 18％；aa 1％
E．AA 40％；Aa 40％；aa 20％
5. 近亲结婚的危害主要与下列哪些遗传病有
关：
A．染色体病 B．多基因病 C．常染色体显性遗传病 D．常染色体隐性遗传病 E．X连锁显性遗传病 6. 三级亲属的近亲系数是：
A．1/8 B．1/16 C．1/32 D．1/64 E．1/128
7. 人群中的遗传负荷主要决定于每个人平均
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携带：
A．AR有害基因的数量 B．AD有害基因的数量 C．XD有害基因的数量
D．MF有害基因的数量 E．异常染色体的数目
8. 人群中遗传负荷增高的主要遗传学原因是：
A．发生常染色体显性致死突变 B．发生常染色体隐性致死突变 C．发生X连锁显性致死突变 D．发生X连锁隐性致死突变 E．环境因素恶化 三、名词解释
1．基因库2．遗传平衡定律 3．突变率4．中性突变 5．适合度6．选择压力 7．近交系数8．遗传负荷 四、简答题
1．什么叫分离负荷？ 2．什么叫突变负荷？ 答案
一、单选题 1．B 2．A 3．C 4．D 5．D 6．B 7．A 8．B 三、名词解释
1．一个群体所具有的全部遗传信息。
2．在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率，在一代一代的繁殖传代中保持不变。条件是：群体很大、随机婚配、没有突变、没有选择、没有大规模的群体迁移。
3．单位时间内每个基因发生突变的次数，以每一百万个基因在每个时代发生的突变数来表示，即n×10-6/基因/代。
4．基因突变后未表现出有益或有害的效应的突变。
5．指一个个体能生存并能把他的基因传给下一代的能力。一般用同一环境中不同个体的相对生育率来衡量。
6．自然界中，选择对群体遗传结构改变所起的作用，称为选择压力。
7．近亲婚配的子女，从其共同的祖先获得一对相同的等位基因的概率。
8．一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在，而使该群体适合度降低，即称遗传负荷。一般用群体中每个个体平均所带有致死或有害基因数量来表示。 四、简答题
1．染色体隐性致病基因携带者(Aa)由于基因分离而产生不利的纯合体(aa),从而降低群体的适合度。
2．指由于突变率增高而使群体适合度降低。例如隐性致死突变发生后，突变基因可在群体中以杂合状态保留许多世代，从而增加群体的遗传负荷。
第七单元 人类染色体和染色体病 一、单选题
1. 目前的遗传学观点认为，游离型21三体发
生的最主要的病因是：
A．父亲年高，精子减数分裂时21号染色体不分离 B．母亲年高，卵子减数分裂时，21号染色体不分离 C．母亲怀孕期间有病毒感染 D．母亲怀孕期间接触射线 E．母亲是47，XXX患者
2. 一个常染色体平衡易位携带者最常见的临
床表现是：
A．自发流产 B．不育 C．智力低下 D．多发畸形 E．易患癌症 3. 受精卵第一次分裂(卵裂)时，如果发生体细
胞不分离可以导致：
A．三倍体 B．单倍体 C．三体和单体的嵌合体 D．部分三体和部分单体的嵌合体 E．三倍体和单倍体的嵌合体
4. 一个患者核型为46,XX/45,X，其发生原因
可能是：
A．体细胞染色体不分离 B．减数分裂染色体不分离 C．染色体丢失 D．双受精 E．核内复制
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5. 下列哪个核型可诊断为真两性畸形：
A．45, XY/47，XXY B．46, XY/46, XX C．47, XXY D．45, X E．47, XYY 6. 人类染色体的分组主要依据是：
A．染色体的长度 B．染色体的宽度 B．精子发生中X 染色体发生了不分离 C．体细胞分裂中染色体发生了不分离 D．染色体发生了丢失
E．受精卵卵裂中染色体发生了不分离 13. 一个人的口腔上皮细胞可观察到一个X染
C．性染色体的类型 D．染色体着丝粒的位置 E．染色体的相对长度和着丝粒的位置
7. 在人类染色体显带技术中，最简便且常用
的是：
A．G显带 B．Q显带 C．R显带 D．C显带 E．高分辨显带
8. 专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色
质部分的显带技术是：
A．G显带 B．R显带 C．C显带 D．T显带 E．Q显带
9. 45，XY，-21核型属于哪种变异类型：
A．单体型 B．三体型 C．多体型 D．多倍体 E．单倍体
10. 嵌合体形成的最可能的原因是：
A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离 B．精子形成时第二次减数分裂染色体不分离 C．卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离 D．卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离 E．受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离 11. 罗伯逊易位发生的原因是：
A．一条染色体节段插入另一条染色体 B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 C．任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
D．两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体
E．性染色体和常染色体间的相互易位 12. 一对表型正常的夫妇，生育了一个45，X
的女儿且患红绿色盲，这是由于：
A．卵子发生中X 染色体发生了不分离
色质和一个Y染色质，其染色体组成是： A．47, XXX B．47, XXY C．47, XYY D．48, XXYY E．46, XY/45, X 14. Klinefelter综合征的核型是：
A．47, XYY B．47, XXY C．45, X D．47, XXX E．46, X，i(Xq)
15. 一对表型正常的夫妇，生育一个47,XXY的
男孩，且患红绿色盲，这是由于：
A．Xb型卵子与Y型精子结合 B．Xb型卵子与XBY型精子结合 C．Xb型卵子与XBY型精子结合 D．XBXb型卵子与Y型精子结合 E．XbXb型卵子与Y型精子结合
三、名词解释 1．核型分析 2．核内复制 3．核内有丝分裂 4．染色体初级不分离
5．染色体次级不分离 6．罗伯逊易位 7．单体型
1．B 2．A 3．C 4．C 5．B 6．E 7．A 8．C 9．A 10．E 11．B 12．A 13．B 14．B 15．E 三、名词解释
1．将一个体细胞中的全部染色体，按Denver体制配对排列，据此进行分析诊断，以确定该核型是否正常或异常，这个过程称核型分析。 2．在一次细胞分裂时，每条染色体不是复制一次，而是两次，每条染色体形成四条单体，因此分裂形成的两个子细胞均为四倍体系胞。 3．体系胞分裂时染色体虽正常地复制一次，但分裂中期核膜仍不破裂，也无纺锤体形成，无后期、末期的细胞质分裂，故不形成两个子
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细胞，因此该细胞不是二倍体而成为四倍体。 4．在生殖细胞形成时，由于减数分裂染色体不分离，受精后将产生三体型或单体型，即称初级不分离。 5．父母之一为三体型时(如母亲为47，XX，+21)，则其形成的卵细胞，一个具有正常单倍染色体(n)，一个将具有2条21号染色体即2条21染色体不分离(n+1)，因此分别受精后，后者将成
第八单元 肿瘤遗传学
1. Ph染色体的结构是：
A．22q+ B．22q- E．22pter→q11::9q34→qter
C．9q+D．9pter→q34::22q11→qter 2. 下列哪个基因为抗癌基因？
A．ras B．src C．myc D．p53 E．nm23
3. RB基因定位于：
A．11p13 B．17q12 C．13q14 D．5q21-q23 E．3p21 4. Wilms瘤基因定位于：
A．11p13 B．13q14 C．17q13 D．18q21-qter E．3p21
5. 对肿瘤转移有抑制作用的基因是：
A．ras B．myc C．p53 D．fes E．nm23
6. 干系肿瘤细胞的染色体数目称为：
A.系数 B.众数 C.常数 D.恒数 E.总数
7. RB基因是：
A.癌基因 B.抑癌基因 C．原癌基因 D．肿瘤转移基因 E.肿瘤转移抑制基因 8. 遗传型肾母细胞瘤的临床特点是：
A发病早，单侧发病 B．发病早，双侧发病 C．发病晚，单侧发病 D．发病晚，双侧发病 E以上均不对
9. 下列各类基因中，的正常表达是细胞正常
增殖所必需的。
A.病毒癌基因 B.原癌基因 C.细胞
为21三体型。这种由三体型亲代的生殖细胞在减数分裂发生的不分离，即称次级不分离。 6．是相互易位的特殊形式，指只发生在两条近端着丝粒染色体间的易位，断裂点发生于着丝粒处，并在着丝粒处发生重接。 7．细胞内某对染色体少了一条，总数为45条，这条少了一个的染色体叫单体型。
癌基因 D.癌基因 E.抑癌基因 三、名词解释
1．杂合性丢失2．原癌基因 3．癌基因4．抑癌基因 5．染色体不稳定综合症 四、简答题
1．什么是染色体的脆性部位？
2．简述遗传性恶性肿瘤的共同特征。 6．Bloom综合症有哪些临床特征？哪些细胞遗传学改变？BLM基因产物的生物学功能是什么？
7．Fanconi贫血有哪些临床症状？哪些遗传学特征？是什么遗传方式？
8．着色性干皮病有哪些临床特征？发病的生化机理是什么？
12．Knudson的二次突变假说的要点与论据是什么？ 13．Ph染色体形成的原因和致病机理是什么？ 14．简述原癌基因的激活方式。
15．原癌基因和肿瘤抑制基因功能方面的异同点在哪里？ 1．B 2．D 3．C 4．A 5．E 6．B 7．B 8．B 9．B 三、名词解释
1．杂合性丢失是指一对等位基因或与该基因连锁的遗传标记为杂合子时，在亲子传递过程中，亲代所具有野生型等位基因发生丢失，杂合性丢失的检测可用于研究抑癌基因的突变。 2．原癌基因是指存在于正常细胞中，与癌基因极相似的，具有转化潜能的基因。原癌基因
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可被激活成癌基因，并导致细胞的恶性转化。 3．癌基因是指能引起细胞恶性转化的基因，往往是正常的原基因的细微变异体。
4．抑癌基因也称抗癌基因或隐性癌基因，它存在于正常细胞中，可替代癌细胞的缺损功能，对细胞生长具有正常调节作用的一类基因。 5．染色体不稳定综合症是指以体细胞染色体断裂为主要遗传学表现，并伴有一系列相应临床症状的综合症。 四、简答题
1．染色体的脆性部位是指染色体上的某一点，在一定条件下，易于发生变化而形成裂隙或断裂。可分为两大类即罕见型脆性部位和普通型脆性部位。
2．遗传性恶性肿瘤的共同特征为：发病年龄低，多发或双侧发病，恶性程度高，而且呈常染色体显性遗传。 6．（1）身材矮小，免疫功能缺陷，慢性感染，日光敏感性面部红斑和轻度颜面部畸形，多在30岁前发生各种肿瘤（包括白血病）。（2）染色体不稳定，易发生断裂和结构畸变，自发SCE频率增高（50~100/单个细胞），在体细胞出现微核，培养细胞对紫外线和丝裂霉素C（mitomycin C）等DNA损伤试剂高度敏感，常见四射体。（3）正常BLM基因具有DNA依赖性ATP酶和DNA解链酶活性，参与DNA复制和损伤修复。突变的BLM基因失去DNA解链酶活性，不能修复在DNA复制过程中出现的各种异常的DNA结构，导致染色体断裂、易位和姐妹染色单体交换等染色体不稳定综合症的遗传学特征。
7．（1）各类起源于骨髓肝细胞的血细胞发育受阻（全血细胞减少症），骨骼畸形，脑损伤，心脏和胃肠道缺陷。儿童期癌症（尤其是白血病）发生危险性增高。（2）培养的FA细胞染色体不稳定，易断裂；对丝裂霉素C、双环氧丁烷、顺氯氨铂等化合物敏感，这些化合物可在DNA链内或互补链间的两个核苷酸间形成
交联。故FA细胞在一定浓度的交联剂存在时停止生长并死亡（正常细胞很少出现这种情况）。FA呈常染色体隐性遗传，且具有遗传异质性，目前已鉴定出至少8个基因位点异常导致FA表型。 8．（1）XP是罕见的致死性常染色体隐性遗传病，约80%患者在出生后数月至三岁内发病。皮肤对光过敏，日晒后出现红斑、水肿、雀斑样色素沉着，继之皮损融成大片，表皮角化出现萎缩性溃疡性皮损，数年后恶变性成鳞状上皮癌、基底细胞癌和黑色素瘤等。眼部常有眼底受损、结膜充血、角膜溃疡、畏光流泪等症状。（2）患者核苷酸切除修复（NER）系统的遗传性缺陷所致的DNA修复功能缺陷——对光（特别是紫外线）照射形成的核苷酸二聚体不能进行切除修复。二聚体核苷酸的存在可导致基因突变。
12．（1）假说的要点：肿瘤是由同一细胞两次基因突变后发生的。遗传性肿瘤，第一次突变发生于生殖细胞中，该生殖细胞受精后将突变基因传递给新生个体的每一个体细胞，第二次突变随机发生在体细胞，发生了第二次突变的细胞就可能发展为肿瘤。非遗传性肿瘤，两次独立的突变都发生在同一体细胞才可能发生肿瘤。后者较前者的发病率低。
（2）假说的论据：遗传性与非遗传性视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤的发病率与单、双测性的差别。
13．Ph染色体是由9号染色体与22号染色体之间的不等易位而形成，22号染色体从9号染色体获得的片段小于其易位给9号染色体的片段因此变得比正常22号染色体小，即Ph染色体。染色体易位使9q34处的细胞癌基因c-abl与22q11处的bcr1(breakpoint cluster region, 断裂点簇)融合形成融合基因bcr1-abl。C-abl的转录产物为6 kb mRNA, 编码145 kD的蛋白酪氨酸激酶，该酶活性较低，受生长因子-受体系统调控。融合基因bcr1-abl的转录产物为8.5 kb
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mRNA, 编码210 kD的蛋白质，这种蛋白酪氨酸激酶活性增强，且不受生长因子-受体系统的调控，导致慢性粒细胞白血病的发生。
14．原癌基因是存在于人体细胞中的正常基因，当它被激活后，就可以导致细胞恶性转化，原癌基因的激活方式可分为以下几种：点突变、原癌基因扩增、启动子插入、染色体易位或重排或DNA去甲基化。当原癌基因被诱发发生点突变时，该基因可产生异常的基因产物，导致细胞恶化。若原癌基因大量扩增，就会使它的产物异常增多，从而导致细胞恶性转化。原癌基因都是些低表达的基因，若在它的附近插入一个强大的启动子，则该基因表达增强，使得细胞癌变。染色体移位可以使原癌基因转移到某些较强的启动子或增强子附近而得到过量表达，使得细胞恶变。去甲基化可提高基因的表达水平，过量的表达促使细胞癌变，从而导致肿瘤发生。
15．癌基因的功能是促进细胞增殖，抑制细胞分化，最终导致细胞过渡增殖、肿瘤发生和恶性转化。肿瘤抑制基因的功能是促进细胞分化，抑制细胞增殖，遏制肿瘤的发生。肿瘤抑制基因的突变可使其丧失正常功能，使得癌基因与肿瘤抑制基因之间的平衡关系遭到破坏，细胞正常的生长与分化状态偏离常规，最终也可导致肿瘤发生，因此，肿瘤抑制基因也被称为隐性癌基因。这便是与癌基因功能相同的方面。第十单元 临床遗传学
1. PKU的病因是由于患者体内缺乏下列哪种
酶所致？
A．酪氨酸酶 B．苯丙氨酸羟化酶 C．腺苷脱氨酶
D．葡萄糖-6-磷酸酶 E．对羟苯丙酮酸羟化酶
2. 苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是：
A．细胞遗传学检查 B．胎儿镜检查 C．生化检查
D．基因诊断 E．系谱分析
3. 基因诊断与传统诊断方法的主要差异在于：
A．前者可进行产前或症状前诊断，后者只能进行现症患者诊断 B．前者简单快速，后者费时费力 C．前者不需要临床资料，后者需要
D．前者直接由基因型推断表型，后者不能 E．前者准确，后者准确性较差
4. 应用寡核苷酸探针进行基因诊断，首要条
件是：
A．合适的模板、底物、引物和DNA聚合酶 B．合适的限制性内切酶
C．预先知道致病基因的一段DNA顺序 D．详细的系谱资料
E．从受累组织得到的标本 5. 聚合酶链反应的环节是：
A．Taq DNA聚合酶可以避免碱基错配 B．四种脱氧核苷酸 C．应用Taq DNA聚合酶后可使PCR反应的实际产值与理论产值相符 D．经过复性、变性、延伸三个阶段 E．需要模板、原料、引物和DNA聚合酶
6. 白化病是由于患者体内缺乏何种酶所致？
A．酪氨酸酶 B．苯丙氨酸羟化酶 C．酪氨酸氨基转移酶
D．尿黑酸氧化酶 E．谷氨酸脱羧酶 7. 遗传病最佳诊断方法为：
A．系谱分析 B．影像学诊断 C．细胞遗传学检查 D．生化检查 E．基因诊断 一、单选题
1．B 2．D 3．A 4．B 5．D 6．A 7．E
遗传病的治疗
一、单选题
1. 下列可以应用饮食控制疗法治疗的遗传病
是： A．家族性多发性结肠息肉 B．Turner 综合征 C．血友病
D．苯丙酮尿症 E．原发性高血压
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2. 目前临床上可进行基因治疗的遗传病是：
A．苯丙酮尿症 B．腺苷酸脱氢酶(ADA)缺乏症 C．白化病
D．糖尿病 E．半乳糖血症
3. 遗传病的对症治疗中，肝移植可有效治疗：
A．地中海贫血 B．垂体性侏儒 C．肝硬化D．α1-抗胰蛋白酶缺乏症 E．糖原贮积症
4. 遗传病的对症治疗中，骨髓移植可有效治
疗：
A．血友病 B．白血病 C．严重免疫缺陷病D．ABO血型不相容 E．镰状细胞贫血
二、简答题1．什么是基因治疗？ 2．基因治疗的基本步骤包括哪些？举例说明。 答案
一、单选题1．D 2．B 3．D 4．C 二、简答题1．运用DNA重组技术以修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常的功能，达到根本治疗遗传病的目的。 2．基因治疗的基本步骤包括：
(1)分离、提取外源基因(目的基因)； (2)将目的基因安全、有效地转移(如显微注射法，同源重组法，病毒转移法等)到靶细胞中。 (3)使正常目的基因在受体中可以正确表达(如ADA缺乏症的基因治疗事例)。
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