第8讲 伴性遗传与人类遗传病
[考试要求] 1.染色体组型的概念(a/a)。2.常染色体和性染色体(a/a)。3.XY型性别决定(b/b)。4.伴性遗传的概念、类型及特点(b/b)。5.伴性遗传的应用(c/c)。
6.人类遗传病的主要类型、概念及其实例(a/a)。7.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(a/a)。8.常见遗传病的家系分析(/c)。9.遗传咨询与优生(a/a)。 10.遗传病与人类未来(a/a)。
1.(2018·浙江11月选考)母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是( )
A.孕前遗传咨询 B.禁止近亲结婚
C.提倡适龄生育 D.妊娠早期避免接触致畸剂
解析 由图示可知，高龄产妇所生子女的先天愚型病的发生率明显高于适龄生育妇女，因此应提倡适龄生育。 答案 C
2.(2018·浙江4月选考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病 B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫 C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病 D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关
解析 人类缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，无法自己合成维生素C，但可以通过食物补充维生素C，因此均衡饮食条件下不会患坏血病，A正确；先天愚型即21－三体综合征或唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，
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是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，D错误。 答案 A
3.(2017·浙江11月选考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A.白化病属于多基因遗传病 B.遗传病在青春期的发病率最高 C.高龄生育会提高遗传病的发病风险 D.缺铁引起的贫血是可以遗传的
解析 白化病属于单基因遗传病，为常染色体隐性遗传病，A错误；各类遗传病在青春期的发病率最低，B错误；缺铁引起的贫血不可遗传，D错误。 答案 C
4.(2017·浙江11月选考)甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下，人群中这两种病的发病率均为10。两种病同时发生时胚胎致死。Ⅰ3和Ⅱ8无甲病家族史，Ⅲ7无乙病家族史，家系中无突变发生。下列叙述正确的是( )
－4
A.Ⅱ1和Ⅲ8产生含甲病基因配子的概率分别是1/3和1/16
B.理论上，Ⅱ3和Ⅱ4结婚生出的子、女中各可能有6种基因型和3种表现型 C.若Ⅳ3的性染色体组成为XXY，则推测Ⅲ8发生染色体变异的可能性大于Ⅲ7 D.若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率约为1/300
解析 甲病为常染色体隐性遗传病，致病基因设为a，乙病最可能是伴X染色体显性遗传病，但也可能是常染色体显性遗传病，致病基因设为B。A选项：Ⅱ1为1/3AA、2/3Aa，产生a的概率为1/3；Ⅲ8为3/4AA、1/4Aa，产生a的概率为1/8。B选项：Ⅱ3和Ⅱ4的基因型可为AaXY、AaXX或为Aabb×AaBb，子、女中各可能有5种基因型和3种表现型。C选项：Ⅳ3的性染色体组成为XXY，有可能是含XY的精子和含X的卵细胞结合，也有可能是含Y的精子和含XX的卵细胞结合，Ⅲ8和Ⅲ7发生染色体变异的可能性相同。 答案 D
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b
Bb
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5.(2016·浙江10月选考)调查发现，人类的外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，女性无此症。下列叙述正确的是( ) A.该症属于X连锁遗传
B.外耳道多毛症基因位于常染色体上 C.患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因 D.患者产生的精子中有外耳道多毛症基因的占1/2
解析 根据题干描述可知外耳道多毛症的遗传属于伴Y染色体遗传，男性患者产生的精子中含X染色体的和含Y染色体的各占一半，其中含Y染色体上有致病基因。 答案 D
6.(2018·浙江4月选考)某昆虫的红眼与朱红眼、有眼与无眼分别由基因A(a)、B(b)控制，其中有一对基因位于性染色体上，且存在两对隐性基因纯合致死现象。一只红眼雌性个体与一只朱红眼雄性个体交配，F1雌性个体中有红眼和无眼，雄性个体全为红眼。让F1雌雄个体随机交配得到F2，F2的表现型及比例如下表。
雄性个体 雌性个体 回答下列问题：
(1)有眼对无眼为 性，控制有眼与无眼的B(b)基因位于 染色体上。 (2)若要验证F1红眼雄性个体的基因型，能否用测交方法？ ，其原因是 。
(3)F2红眼雄性个体有 种基因型，让其与F2红眼雌性个体随机交配，产生的F3有 种表现型，F3中无眼雌性个体所占的比例为 。
解析 有眼×有眼→无眼，说明有眼为显性；红眼×朱红眼→全是红眼，说明红眼为显性。F1雌性出现无眼且仅在雌性中出现，说明相关基因位于X、Y的同源区段，则另一对基因位于常染色体上。从而推知亲本基因型为AAXX×aaXY，然后在注意“两对隐性基因纯合致死”的基础上利用分解组合法即可解答。
答案 (1)显 X和Y (2)不能 aaXX个体致死 (3)4 5 8/59
1.正误辨析
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bb
Bb
bB
红眼 15/61 24/61 朱红眼 5/61 8/61 无眼 9/61 0 精品K12教育教学资料
(1)人类染色体组型的研究对象是人体细胞内的22条常染色体和2条性染色体。(×) (2)生物的性别都是由性染色体决定，性染色体上的基因都与性别决定有关。(×) (3)性染色体上的基因控制的性状遗传都属于伴性遗传。(√) (4)男性的X染色体只来自母亲，只传给女儿。(√)
(5)由于色盲基因在男性人群中出现的几率高，所以男性色盲患者多于女性色盲患者。(×) (6)遗传病患者的遗传物质一定改变，遗传物质改变引发的疾病一定是遗传病。(×) (7)遗传病患者一定携带致病基因，携带致病基因的人一定患遗传病。(×) (8)“选择放松”会造成人群中致病基因频率大增，使后代出现更多的遗传病。(×) 2.填空作答
一对果蝇杂交后代情况表(设体色基因A/a、毛型基因B/b)：
雌蝇 雄蝇 灰身、直毛 3/4 3/8 灰身、分叉毛 0 3/8 黑身、直毛 1/4 1/8 黑身、分叉毛 0 1/8 (1)单独分析体色遗传
灰身♀∶黑身♀＝ ，灰身♂∶黑身♂＝ ，说明灰身的遗传方式是 ，亲本基因型应为 。 (2)单独分析毛型遗传
直毛♀∶分叉毛♀＝ ，直毛♂∶分叉毛♂＝ ，说明直毛的遗传方式是 ，亲本基因型应为 。 (3)综合分析
亲本基因型应为 ，并且两对基因的遗传遵循 定律。
提示 (1)3∶1 3∶1 常染色体显性遗传 Aa×Aa (2)4∶0 1∶1 伴X染色体显性遗传 XX×XY (3)AaXX×AaXY 自由组合
考点1 围绕染色体、染色体组型与性别决定考查归纳与概括能力
1.(2018·浙江11月选考)正常女性体细胞有丝分裂某时期的显微摄影图如图，该图可用于核型分析。下列叙述正确的是( )
Bb
B
Bb
B
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A.该图为女性染色体组型图 B.该细胞处于有丝分裂前期 C.图中染色体共有23种形态 D.核型分析可诊断单基因遗传病
解析 该图为有丝分裂中期的染色体显微摄影图，需要对显微照片上的染色体进行测量，根据染色体的大小、形状和着丝粒的位置等特征，通过剪贴，将它们配对、分组和排队，最后才能形成染色体组型的图像，A、B错误；女性染色体组成为22对常染色体和一对同型的性染色体，因此共有23种形态，C正确；核型分析可用来判断染色体异常遗传病，D错误。 答案 C
(1)雌雄同体生物细胞中不存在性染色体，雌雄异体生物细胞中也不一定存在性染色体。 (2)性染色体不只是存在于生殖细胞中，体细胞中亦存在性染色体。 (3)性染色体上的基因不一定在生殖细胞中表达。 (4)性染色体上的基因并非都与性别决定有关。
考点2 伴性遗传的概念、类型及特点
2.(2018·嘉兴期末)每年4月17日是世界血友病日，下列关于血友病的叙述错误的是( ) A.该病为伴X染色体隐性遗传 B.人群中男性发病率高于女性 C.血友病致病基因是有害基因 D.通过遗传咨询可治疗血友病
解析 遗传咨询不可治疗遗传病，只是诊断病情、测算发病率、提出防治措施等。 答案 D
3.抗维生素D佝偻病是一种显性遗传病，调查发现该病的女性患者多于男性患者。下列有关叙述错误的是( ) 精品K12教育教学资料
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A.该病的致病基因位于X染色体上 B.女性患者的儿子都患该病
C.男性携带该致病基因的概率低于女性 D.该致病基因控制的性状表现与性别相联系
解析 抗维生素D佝偻病是一种显性遗传病，且该病的女性患者多于男性患者，说明该病的致病基因位于X染色体上，女性患者可能是杂合体，其儿子不一定患病。 答案 B
人类X、Y染色体及伴性遗传的特点 (1)X、Y染色体同源区段与非同源区段
在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因。
(2)X、Y染色体非同源区段基因的遗传
Y染色体的 X染色体的非同源区段 基因 位置 伴X染色体隐性 遗传病 伴X染色体显性 遗传病 非同源区段 伴Y染色体 遗传病 模型 图解 ①男患者多于女患者 遗传 ②女病父子都病 特点 ③男正母女都正 (3)X、Y染色体同源区段基因的遗传
③女正父子都正 ②男病母女都病 代连续 ①女患者多于男患者 父传子，子传孙，世 精品K12教育教学资料
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X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：
考点3 结合伴性遗传的应用考查科学思维能力
4.果蝇的白眼为伴X染色体隐性遗传性状，显性性状为红眼。下列各组亲本杂交后的子代中，通过眼色可以直接判断果蝇性别的是( ) A.白♀×白♂ C.白♀×红♂
B.杂合红♀×红♂ D.杂合红♀×白♂
aa
a
解析 假设用A、a表示相关基因。A项中亲本的基因型为XX和XY，后代雌、雄个体均表现为白眼；B项中亲本的基因型为XX和XY，后代雌性个体均表现为红眼，雄性个体中一半表现为白眼、一半表现为红眼；C项中亲本的基因型为XX和XY，后代雌性个体均表现为红眼，雄性个体均表现为白眼；D项中亲本的基因型为XX和XY，后代雌、雄个体中均有一半表现为白眼、一半表现为红眼。故只有C项的亲本杂交的子代中，通过眼色可直接判断果蝇的性别。 答案 C
5.(2018·宁波3月模拟)果蝇的细眼与粗眼由一对等位基因(A、a)控制，红眼与白眼由另一对等位基因(B、b)控制，两对基因均不位于Y染色体上。一只粗眼红眼雌果蝇与一只细眼白眼雄果蝇交配，F1出现一只无眼雌果蝇，其余F1雌雄果蝇均为细眼红眼，让F1细眼红眼雌雄果蝇随机交配得F2，F2的表现型及比例如下表。
果蝇 雌蝇 雄蝇 请回答：
(1)基因B(b)位于 染色体上。F1雄蝇基因型为 。
(2)为分析控制F1无眼性状的无眼基因的遗传特点，将该无眼雌果蝇与F1细眼红眼雄果蝇杂交，其子代性状分离比如下表。
子代 1/2有眼 1/2无眼 雌性∶雄性 1∶1 1∶1 细眼∶粗眼 3∶1 / 红眼∶白眼 3∶1 / 细眼红眼 3/8 3/16 细眼白眼 0 3/16 粗眼红眼 1/8 1/16 粗眼白眼 0 1/16 Aa
a
aa
A
Aa
A
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①从实验结果推测，果蝇无眼基因 (填“位于”或“不位于”)A(a)和B(b)所在的染色体上，理由是_________________________________。
②以子代 果蝇为亲本进行杂交，根据后代果蝇表现型及比例，可判断无眼性状的显隐性。
③若无眼性状为隐性性状，则子代中有眼细眼红眼雌蝇与有眼粗眼白眼雄蝇交配的后代中有眼细眼白眼雄蝇占 。
解析 (1)F2中细眼雌蝇∶粗眼雌蝇＝3∶1，细眼雄蝇∶粗眼雄蝇＝3∶1，F1细眼相关基因型为Aa×Aa；F2中雌蝇全是红眼，雄蝇中红眼∶白眼＝1∶1，F1红眼相关基因型为XX×XY；因此F1细眼红眼雌、雄果蝇基因型分别为AaXX、AaXY。(2)①由第二个表格可知，有眼、无眼性状与细眼、粗眼性状及红眼、白眼性状均可自由组合，因此果蝇无眼基因不位于A(a)和B(b)所在的染色体上。②以子代无眼雌雄(或有眼雌雄)杂交，若后代出现性状分离，则无眼(或有眼)是显性性状；若不出现性状分离，则无眼(或有眼)是隐性性状。③若无眼性状为隐性性状(设相关基因为D/d)，则F1无眼雌果蝇、细眼红眼雄果蝇基因型分别ddAaXX、DdAaXY，F2中有眼细眼红眼雌蝇基因型为DdA_XX，有眼粗眼白眼雄果蝇基因型为DdaaXY，211b
然后利用分解组合法可求得F3中有眼细眼白眼雄蝇(D_A_XY)概率为3/4×××＝1/16。
324答案 (1)X AaXY (2)①不位于 无眼、有眼基因与其他各对基因间的遗传均遵循自由组合定律 ②无眼雌雄(或有眼雌雄) ③1/16
(1)伴性遗传仍然遵循孟德尔遗传定律。当研究的某一性状是由性染色体上的一对等位基因控制时，其遗传遵循分离定律；当研究的某一性状是由性染色体上的一对等位基因控制，而另一性状是由常染色体上的一对等位基因控制时，单独分析任一相对性状均遵循分离定律，若同时综合分析两对相对性状，则遵循自由组合定律。
(2)伴性遗传的特殊性：一是统计表现型时，往往需要附带性别，如长翅雌果蝇、长翅雄果蝇应分别统计；二是性染色体上的基因的遗传与性别有关联，如抗维生素D佝偻病男患者(XY)的致病基因只能来自母亲，只能传给女儿。 考点4 围绕人类遗传病及优生考查科学思维能力
6.(2018·绍兴3月选考适应性考试)下列关于人类遗传病和优生的叙述，正确的是( ) A.近亲结婚使得遗传病的发生率增加
B.苯丙酮尿症患者生育后代可通过选择性别进行优生优育
B
B
B
B－
bBb
Bb
B
Bb
B
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C.个体的发育和性状表现偏离正常都是有害基因造成的 D.“选择放松”使有害基因被保留，会对人类的健康产生威胁
解析 苯丙酮尿症致病基因位于常染色体上，性状遗传与性别无关；21－三体综合征、呆小病等不是有害基因造成的；“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。 答案 A
7.(2018·宁波3月模拟)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A.产前诊断能在一定程度上预防遗传病患儿的出生 B.新出生婴儿和儿童容易表现出单基因病和多基因病 C.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
D.羊膜穿刺技术获得羊水细胞可用来进行染色体分析和性别确定等 解析 具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病。 答案 C
考点5 围绕遗传病的家系分析考查科学思维能力
8.(2018·浙江十校联盟3月适应性考试)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)患者，系谱图如下。若Ⅰ－3无乙病致病基因，正常人群中Aa基因型频率为10。以下分析错误的是( )
－4
A.甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传 B.Ⅰ－2和Ⅰ－4基因型一定相同
C.若Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，生一个同时患甲、乙两病男孩的概率为1/128 D.若Ⅱ－7与Ⅱ－8再生育一个女儿，则该女儿患甲病的概率为1/60 000
解析 由Ⅰ－1、Ⅰ－2和Ⅱ－2推知甲病为常染色体隐性遗传病；由Ⅰ－3、Ⅰ－4和Ⅱ－9推知乙病是隐性遗传病，又Ⅰ－3无乙病致病基因，乙病应为伴X染色体隐性遗传病。只分析甲病：Ⅱ－5基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅱ－6基因型为1/3AA、2/3Aa，生一患甲病孩子的概率是2/3×2/3×1/4＝1/9；只分析乙病：Ⅱ－5基因型为XY，Ⅱ－6基因型为1/2XX、1/2XX，生一患乙病男孩的概率是1/8；因此，Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，生一个同时患甲、乙两病男孩的概率为1/72。 精品K12教育教学资料
Bb
B
BB
精品K12教育教学资料 答案 C
“三看法”判定单基因遗传病的遗传方式
(1)一看是否是伴Y染色体遗传病：有女患者或不表现世代连续，则排除。
(2)二看显隐性：“无中生有”是隐性，“有中生无”是显性。如图，甲是隐性遗传病，乙是显性遗传病。
(3)三看基因位置：若是隐性看女病，父子有正非伴性(常染色体上)，如图甲；若是显性看男病，母女有正非伴性(常染色体上)，如图乙。
(4)若家系图无以上特征，则仅据家系图无法确定遗传方式，需再参照题目中的其他条件才能够确定。
提醒：“男孩色盲”≠“色盲男孩”。计算“男孩色盲”的概率，是在男性后代中求色盲男孩的概率；而计算“色盲男孩”的概率，是在所有后代中求色盲男孩的概率。
1.(2017·台州9月选考模拟)下列关于人类性染色体及其基因的叙述，正确的是( ) A.性染色体上的基因都与性别决定有关
B.次级精母细胞中可能含有0条、1条或2条X染色体
C.伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点 D.XY染色体的同一位置上的等位基因所控制性状的遗传与性别无关
解析 性染色体上的基因不一定与性别决定有关，如色盲基因；伴X染色体显性遗传病具有男性发病率小于女性的特点；性染色体上的基因控制的性状遗传均与性别有一定关系。 答案 B
2.(2018·台州3月质量评估)下列有关遗传病的叙述正确的是( ) A.遗传病是由基因结构发生改变引起 B.染色体组型分析可以用于各种遗传病的诊断
C.性染色体所携带的基因引起的疾病属于性染色体异常遗传病 D.单基因隐性遗传病患者的父母不一定都携带致病基因
解析 染色体病不是基因结构改变引起的；染色体组型分析可以用于染色体病的诊断；性染精品K12教育教学资料
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色体所携带的基因引起的疾病属于单基因遗传病或多基因遗传病，而性染色体异常遗传病属于染色体病。 答案 D
3.(2016·浙江4月选考)人类的血友病由一对等位基因控制，且男性患者多于女性患者。该病属于( ) A.X连锁遗传病 C.常染色体显性遗传病
B.多基因遗传病 D.染色体异常遗传病
解析 人类的血友病属于伴X染色体隐性遗传病。 答案 A
4.(2018·宁波3月模拟)甲乙两种单基因遗传病的家系图如下。其中Ⅲ－5没有甲病家族史，家系中无突变发生。该地区正常男性中乙病携带者约占1/15。下列叙述正确的是( )
A.甲、乙病都是常染色体隐性遗传病
B.Ⅲ－5和Ⅲ－6再生一个孩子，表现型与Ⅳ－11相同的概率是3/8 C.若Ⅳ－16是男孩，则患乙病的概率是1/60
D.若Ⅳ－16是女孩，且同时患甲病和特纳氏综合征，则原因是Ⅲ－10的初级卵母细胞在减数第一次分裂异常所致
解析 甲病是伴X染色体隐性遗传，乙病是常染色体隐性遗传，设相关基因分别为A/a、B/b。Ⅲ－5的基因型是BbXY，Ⅲ－6的基因型是BbXX，再生一个孩子，表现型与Ⅳ－11相同的概率是3/4×1/4＝3/16；只看乙病，Ⅲ－10的基因型是Bb，Ⅲ－15是Bb的概率是1/15，后代男孩患病的概率是1/15×1/4＝1/60；若Ⅳ－16是女孩，且同时患甲病和特纳氏综合征，甲病的致病基因只能来自母亲，原因是Ⅲ－10的初级卵母细胞在减数第二次分裂XX没有分开所致。 答案 C
5.(2018·温州3月模拟)某小鼠种群存在黄色、黑色、褐色和白色等体色，由两对完全显性关系的等位基因(分别用A/a、B/b表示，其中决定黄色的基因用A表示)控制。统计一对体色相同小鼠一生所产生的后代总数，所得F1表现型及比例如下图所示： 精品K12教育教学资料
aa
A
Aa
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请回答：
(1)某对基因纯合致死，则致死基因型是 (只写一对基因)，亲代小鼠的体色为 ，F1黄色小鼠的基因型是 。
(2)F1中白色和黑色小鼠随机交配，理论上F2雄性小鼠的表现型有黑色和 ，其中黑色雄性小鼠在F2中所占的比例是 。
(3)欲通过杂交后代直观反映F2中某只黑色雄性小鼠所产生的配子种类及比例，请从该小鼠种群中选择适当的对象，用遗传图解表示杂交过程。
解析 由题图可知，两只体色相同小鼠交配后代发生性状分离，雌性后代黑色和褐色之比是2∶1，雄性小鼠黄色∶黑色∶白色∶褐色＝2∶2∶1∶1，雌雄综合的比例是黑色∶褐色∶黄色∶白色＝6∶3∶2∶1，可以写成(3∶1)(2∶1)，说明一对等位基因位于X染色体上，另一对等位基因位于常染色体上，A、B同时存在表现为黑色，A存在B不存在表现为黄色，A不存在B存在表现为褐色，A、B都不存在表现为白色，且决定黄色的A基因纯合致死，亲本基因型只能是AaXX、AaXY。
答案 (1)AA 黑色 AaXY (2)黄色、褐色、白色(顺序不作要求) 3/16
(3)遗传图解(写明亲本基因型和表现型，F1基因型和表现型，符号、箭头、配子，F1表现型比例)
b
Bb
B
(时间：30分钟)
一、选择题
1.雄鼠睾丸中有且只有一条Y染色体的细胞是( ) A.精原细胞
B.初级精母细胞
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D.精细胞
解析 有丝分裂后期的精原细胞含有两条Y染色体；次级精母细胞和精细胞不一定含有Y染色体。 答案 B
2.下列关于性染色体与伴性遗传的说法中，正确的是( ) A.人类正常精子的类型有X型和Y型两种 B.人类红绿色盲基因位于Y染色体上 C.女性群体中患血友病的基因型有两种 D.人类的性染色体只存在于生殖细胞中
解析 人类红绿色盲基因位于X染色体上；女性血友病患者的基因型为XX，只有1种；人类体细胞、生殖细胞中均存在性染色体。 答案 A
3.染色体组型具有种的特异性，下图是正常女性C组染色体图。下列相关叙述正确的是( )
bb
A.男性的6号染色体的大小形状与女性不同 B.X染色体和Y染色体分在不同的组
C.正常人染色体组型的C组都含有16条染色体 D.染色体自动配对形成了图中所示的排列
解析 6号染色体是常染色体，男女无差异；X染色体列入C组，Y染色体列入G组；男性染色体组型的C组含有15条染色体；染色体组型是人为按染色体大小、形状特征进行配对、分组和排列形成的。 答案 B
4.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A.遗传病一定都是先天性疾病 B.遗传病一定都带有致病基因 C.遗传病一定都会遗传给下一代 D.遗传病一定是遗传物质发生了改变
解析 部分遗传病的病症后天表现；染色体病可能不带有致病基因；遗传病患者也可生成正精品K12教育教学资料
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常配子，遗传病有可能不传给后代。 答案 D
5.国家开放二胎政策后，计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的孩子，下列关于人类遗传病的叙述错误的是( ) A.家系调査是遗传咨询的重要步骤
B.适龄生育能降低后代中先天愚型病的发病率
C.人类遗传病的预防和监测的主要手段是遗传咨询和产前诊断 D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病 解析 染色体病可能不携带致病基因。 答案 D
6.每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是( )
A.该病是常染色体多基因遗传病 B.近亲结婚不影响该病的发生率 C.该病的发病风险在青春期会增加
D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加
解析 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，近亲结婚会导致隐性致病基因纯合概率增加；所有的遗传病在青春期的发病率都很低。 答案 D
7.如果科学家通过转基因技术，成功改造了某血友病女性的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。如果她与正常男性结婚，则婚后所生子女的表现型为( ) A.儿子、女儿全部正常 B.儿子、女儿中各一半正常 C.儿子全部有病，女儿全部正常 D.儿子全部正常，女儿全部有病
解析 该血友病女性只是改造了造血干细胞，对其生殖细胞基因型没有影响。XX×XY→XY、XX，她与正常男性结婚所生子女中，儿子全部有病，女儿全部正常。 答案 C
8.人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述正确的是( )
Hh
hh
H
h
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A.①②③所指遗传病在青春期的患病率都很低 B.新生婴儿和儿童容易表现①③
C.②所指遗传病受多个基因和环境因素影响 D.青少年型糖尿病属于①所指遗传病
解析 图示①②③分别表示染色体异常病、单基因遗传病、多基因遗传病。新生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病；多基因遗传病受多个基因和多种环境因素影响；青少年型糖尿病属于多基因遗传病。 答案 A
9.下图为甲、乙两种不同类型血友病的家系图。Ⅲ3不携带甲型血友病基因。Ⅲ4不携带乙型血友病基因，Ⅱ1、Ⅱ4均不携带甲型和乙型血友病基因。不考虑染色体片段互换和基因突变。
下列叙述正确的是( )
A.甲型血友病为伴X染色体隐性遗传病，乙型血友病为常染色体隐性遗传病 B.Ⅳ1与正常男性婚配所生的子女患血友病的概率为5/16
C.若Ⅲ3与Ⅲ4再生了1个乙型血友病的特纳纸综合征女孩，她的染色体异常是由Ⅲ3造成的 D.若甲型血友病基因是由正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失而来，则其表达的多肽链比正常的短
1
解析 Ⅲ3是乙型血友病携带者的概率是，且Ⅲ4不含乙型血友病致病基因，所以Ⅲ3和Ⅲ4
2生育一个患乙型血友病的特纳氏综合征(含一条X且X染色体上含血友病基因)，其原因是其父亲(Ⅲ4)在减数分裂过程中X和Y没有分离所致，C错误。 答案 B
10.如图是一个家系中甲、乙两种疾病的遗传系谱图。已知这两种疾病分别受一对等位基因控制，并且控制这两种疾病的基因位于两对同源染色体上。下列相关叙述错误的是( ) 精品K12教育教学资料
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A.甲、乙两病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传 B.若Ⅱ1染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的可能是其父亲或者母亲 C.若Ⅱ3与Ⅱ4结婚，生出一个正常男孩的概率为8/27 D.若Ⅰ3和Ⅰ4再生一个孩子，则该孩子两病兼患的概率为3/16
解析 由题图分析可知，甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传，乙病的遗传方式为常染色体显性遗传；若Ⅱ1染色体组成为XXY，可能是由异常的卵细胞XX和正常的精子结合形成的，也可能是由正常的卵细胞X和异常的精子XY结合形成的，因此异常生殖细胞既可能来自父亲也可能来自母亲；设控制甲、乙两病的基因分别为A、a和B、b，则Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别为A_bb、A_B_，若只考虑甲病的遗传，则Ⅱ3的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅱ4的基因型为1/3AA、2/3Aa，二者婚配生出不患甲病孩子的概率为1－2/3×2/3×1/4＝8/9；若只考虑乙病的遗传，则Ⅱ3的基因型为bb，Ⅱ4的基因型为1/3BB、2/3Bb，二者婚配生出不患乙病孩子的概率为2/3×1/2＝1/3，因此Ⅱ3与Ⅱ4结婚，生出一个正常男孩的概率为8/9×1/3×1/2＝4/27；Ⅰ3和Ⅰ4的基因型均为AaBb，所以生一个同时患两病孩子(aaB_)的概率为1/4×3/4＝3/16。 答案 C
11.有人发现白眼雌果蝇(XX)和红眼雄果蝇(XY)杂交所产生的子一代中，约每5 000只会出现一只白眼雌果蝇和一只红眼雄果蝇。下表表示果蝇的几种性别畸形情况，据此判断，下列解释不正确的是( )
果蝇
XO 不育雄蝇
XXY 可育雌蝇
aa
aa
A
XYY 可育雄蝇
XXX、YO 胚胎致死
A.子代中白眼雌果蝇的基因型可能是XXY
B.子代中白眼雌果蝇出现的原因可能是两条X染色体未分离 C.子代中红眼雄果蝇的基因型可能是XY
D.可以通过显微镜检査细胞中的染色体来检测异常原因
解析 据表和题意可推知，亲代白眼雌果蝇(XX)个别卵原细胞减数分裂过程中X染色体分离异常，形成两种异常的XX卵细胞、O卵细胞，然后分别与正常的Y精子、X精子结合，从而产生XXY、XO。 精品K12教育教学资料
aa
A
aa
A
aa
A
精品K12教育教学资料 答案 C
12.人类ABO血型由9号染色体上的3个复等位基因(I，I和i)决定，血型的基因型组成见表。若一AB型血红绿色盲男性和一O型血红绿色盲携带者的女性婚配，下列叙述正确的是( )
血型 基因型 AAA
B
A II，Ii ABBB II，Ii BAB II ABO ii A.他们生的女儿色觉应该全部正常
B.他们生的儿子色觉正常且为B型血的概率为1/8 C.他们生A型血色盲儿子的概率为1/8
D.他们B型血色盲女儿和AB型血色觉正常男性婚配，生B型血色盲男孩的概率为1/8 解析 单独分析色盲，男性的基因型是XY，女性的基因型是XX，后代女儿的基因型是XX∶XX＝1∶1，女儿色觉正常的概率是50%，A错误；他们生的儿子色觉正常且为B型血111111
的概率为×＝，B错误；他们生A型血色盲儿子的概率为×＝，C正确；B型血色盲
224248女儿的基因型是IiXX，AB型血色觉正常男性的基因型是IIXY，二者婚配，后代生B型1BBhBh
血色盲男孩的概率为IIXY＋IiXY＝，D错误。
4答案 C 二、非选择题
13.某二倍体雌雄异株植物红花和白花(A，a)、宽叶和窄叶(B，b)是两对相对性状，控制其中一对性状的基因位于X染色体上，现用纯种红花窄叶雄株和纯种白花宽叶雌株进行如下图杂交实验。
B
hh
ABH
Hh
hh
h
Hh
请回答：
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(1)控制该植株花色遗传的基因符合 定律，F1红花宽叶植株的体细胞中最多有 条X染色体。
(2)F2中白花宽叶植株的基因型为 ，白花宽叶雌性个体中杂合子占 。 (3)让F2白花窄叶植株与F1杂交，则子代中出现宽叶雌株的概率为 。 (4)为了探究F2中红花宽叶雄株的基因型，可以设计如下方案： ①最好选择表现型为 植株与F2中红花宽叶雄株杂交； ②观察并统计后代的表现型，预期红花宽叶雄株的基因型。
如果 ，则红花宽叶雄株的基因型为纯合子。反之，红花宽叶雄株的基因型为杂合子。 解析 (1)控制花色遗传的为一对等位基因，符合分离定律，在有丝分裂后期，X染色体最多4条。(2)据图分析，窄叶只出现在雄性个体中，所以B，b位于X染色体上。F1基因型为AaXY和AaXX，F2中白花宽叶基因型为aaXX，aaXX和aaXY。白花宽叶雌有两种基因型，杂合子占1/2。(3)F2白花窄叶(aaXY)与F1(AaXX)杂交，子代有：XX、XY、XX、XY四种基因型，宽叶雌占1/4。(4)F2中红花宽叶雄基因型可能为AAXY和AaXY。要鉴定是哪一种应该用测交实验，即用aaXX个体与之杂交。如果是纯合子则：AAXY×aaXX→AaXX＋AaXY，后代中雌株全为红花宽叶，雄株全为红花窄叶。
答案 (1)分离 4 (2)aaXX、aaXX、aaXY 1/2 (3)1/4 (4)白花窄叶雌株 雌株全为红花宽叶和雄株全为红花窄叶
14.100年来，果蝇作为经典模式生物在遗传学研究中备受重视。已知果蝇的红眼与白眼为一对相对性状(由基因E、e控制)，黑身与灰身为一对相对性状(由基因A、a控制)。下表为两只果蝇杂交，其后代表现型的相关数据。分析回答下列问题：
子代的表现型 雌果蝇 雄果蝇
黑身白眼
0 25
黑身红眼 50 26
灰身白眼
0 78
灰身红眼 152 74
BB
Bb
B
bb
B
bb
Bb
b
B
B
b
Bb
Bb
B
bb
b
B
Bb
Bb
BB
B
(1)控制红眼与白眼的基因位于 (填“X”或“常”)染色体上，判断的主要依据是___________________________________________________________。 (2)上述两对基因遵循基因自由组合定律，表中数据能为之提供的证据是 __________________________________________________________________。
(3)有同学提出果蝇的红眼和白眼基因也可能位于X、Y同源区段(如图所示)，现以纯合红眼、白眼雌雄果蝇为实验材料，设计一次杂交实验，证明该同学的观点是否成立(要求写出实验
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精品K12教育教学资料 过程并对结果进行分析)。
(4)某对杂合短刚毛雌雄果蝇杂交，子代27只个体中，理论上短刚毛∶正常刚毛＝3∶1，实际上子代短刚毛果蝇18只，正常刚毛果蝇9只，出现此现象的原因可能是____________________________________________________________。 答案 (1)X 眼色这一性状的遗传与性别相关联
(2)灰身红眼∶灰身白眼∶黑身红眼∶黑身白眼≈9∶3∶3∶1
(3)实验过程：选纯合红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交，观察并统计后代果蝇眼色。 结果分析：若后代雌雄果蝇均为红眼，则说明红眼和白眼基因位于X、Y同源区段；若雌果蝇全为红眼，雄果蝇全为白眼，则说明红眼和白眼仅位于X染色体上。 (4)短刚毛果蝇纯合致死、成体子代个数偏少(答出一种合理情况即可)
15.果蝇长翅和残翅是由一对等位基因(A、a)控制。研究发现，含有一个L基因和B基因的区段(简称为LB区段，可用“＋”表示)的果蝇表现为圆眼性状，含有两个LB区段的果蝇表现为棒眼性状(可用“＋＋”表示)，L基因与个体成活有关。研究者让一只长翅棒眼雌果蝇与一只长翅圆眼雄果蝇杂交，F1的表现型及比例如下表所示。
F1 亲本 雌 长翅棒眼(♀)×长翅圆眼(♂) 请回答下列问题：
(1)残翅的遗传方式是 。果蝇的正常圆眼变成棒眼是由于染色体结构变异中的 引起的。
(2)F1中雌果蝇出现4种表现型是 的结果。F1中雌雄果蝇比例为 。 (3)让F1中长翅雌果蝇与残翅雄果蝇杂交，F2产生残翅棒眼果蝇的概率为 。选择F2的残翅棒眼雌果蝇与长翅正常眼雄果蝇相互交配，用遗传图解预测下一代的表现型及比例。 答案 (1)常染色体隐性遗传 重复 (2)基因重组 2∶1 (3)1/21 精品K12教育教学资料
长翅圆眼∶长翅棒眼∶残翅圆眼∶残翅棒眼＝3∶3∶1∶1 雄 长翅圆眼∶残翅圆眼＝3∶1 精品K12教育教学资料
F3
雄配子 AX 雌配子 AaXaX＋＋＋＋＋＋aX aaX＋＋＋＋AY AaX＋＋aY Y aaX＋＋X X Y 长翅棒眼雌 AaXX ＋＋残翅棒眼雌 aaXX 残翅圆眼雌 ＋＋致死 AaXY 长翅圆眼雄
＋致死 aaXY 残翅圆眼雄 ＋aX 长翅圆眼雌 雌果蝇 长翅棒眼∶残翅棒眼∶长翅圆眼∶残翅圆眼＝雄果蝇 长翅圆眼∶残翅圆眼＝1∶1
16.果蝇的有眼与无眼由一对等位基因(B、b)控制，眼色的红色与白色由另一对等位基因(R、r)控制，两对基因均不位于Y染色体上。一只无眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇交配，F1全为红眼，让F1雌雄果蝇随机交配得F2，F2的表现型及比例如下表。
雌蝇 雄蝇
回答下列问题：
(1)基因B在果蝇染色体上的位置称为________。
(2)果蝇的有眼与无眼中，显性性状是________，F1雄蝇的基因型是________。
(3)让F2中全部的红眼果蝇随机交配，理论上F3雄果蝇的表现型为________________，其比例是________。
(4)用测交方法鉴定F2双杂合红眼雌果蝇基因型，用遗传图解表示。
解析 无眼×白眼→全为红眼，说明有眼是显性，红眼是显性。F2中的白眼只出现在雄蝇中，说明红眼与白眼为伴X遗传；F2中雌、雄果蝇中有眼与无眼的比例均是3∶1，说明有眼与无眼基因位于常染色体上。从而推知亲代基因型为bbXX×BBXY，利用分解组合法即可解答。 答案 (1)基因座位 (2)有眼 BbXY (3)红眼、白眼和无眼 6∶2∶1 (4)遗传图解
R
RR
r
＋红眼 3/8 3/16
白眼 0 3/16
无眼 1/8 1/8
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雌配子 BX 雄配子 BbXX bX 红眼雌 BbXY bY 红眼雄 白眼雄 无眼雄 无眼雄 RrRrRBX BbXX 白眼雌 BbXY rrrrbX bbXX 无眼雌 bbXY RRrRbX bbXX 无眼雌 bbXY rrrr精品K12教育教学资料
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