必修２遗传与进化知识点汇编
第一章 遗传因子的发现
第一节 孟德尔豌豆杂交试验（一）
1.孟德尔之所以选取豌豆作为杂交试验的材料是由于：
（ 1）豌豆是自花传粉植物，且是闭花授粉的植物；
（ 2）豌豆花较大，易于人工操作；
（ 3）豌豆具有易于区分的性状。
2.遗传学中常用概念及分析
（ 1）性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性。
相对性状：一种生物同一种性状的不同表现类型。 区分：兔的长毛和短毛；人的卷发和直发等；
的黄毛和羊的白毛
性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。如在
DD ×dd 杂交实验中， 杂合 F1 代自交后形成的 F2 代同时出现显性性状（ DD 及 Dd）和隐性性状（ dd）的现象。
兔的长毛和黄毛；牛
显性性状：在 DD × dd 杂交试验中， F1 表现出来的性状；如教材中
F1 代豌豆表现出高茎，即高茎为显性。决定显性性状的
为显性遗传因子（基因） ，用大写字母表示。如高茎用 D
表示。
隐性性状：在 DD ×dd 杂交试验中， F1 未显现出来的性状；如教材中
F1 代豌豆未表现出矮茎，即矮茎为隐性。决定隐性性状 的为隐性基因，用小写字母表示，如矮茎用
（2）纯合子：遗传因子（基因）组成相同的个体。如
1
d 表示。
DD 或 dd。其特点纯
合子是自交后代全为纯合子，无性状分离现象。
杂合子：遗传因子（基因）组成不同的个体。如
Dd。其特点是杂合
子自交后代出现性状分离现象。
（ 3）杂交：遗传因子组成不同的个体之间的相交方式
如：DD ×dd Dd
×dd DD ×Dd 等。
自交：遗传因子组成相同的个体之间的相交方式。
如： DD × DD
Dd×Dd 等
测交： F1（待测个体）与隐性纯合子杂交的方式。
如： Dd×dd
正交和反交：二者是相对而言的，
如甲（♀）×乙（♂）为正交，则甲（♂）×乙（♀）为反交；如甲（♂）×乙（♀）为正交，则甲（♀）×乙（♂）为反交。
3.杂合子和纯合子的鉴别方法
若后代无性状分离，则待测个体为纯合子
测交法
若后代有性状分离，则待测个体为杂合子
若后代无性状分离，则待测个体为纯合子
自交法
若后代有性状分离，则待测个体为杂合子
4.常见问题解题方法
（ 1）如后代性状分离比为显：隐 =3 ： 1，则双亲一定都是杂合子（
Dd）
即 Dd ×Dd
3D_： 1dd
（ 2）若后代性状分离比为显：隐 =1 ： 1，则双亲一定是测交类型。
即为 Dd× dd
1Dd ：1dd
2
（ 3）若后代性状只有显性性状，则双亲至少有一方为显性纯合子。
即 DD ×DD 或 DD× Dd 或 DD ×dd
5.分离定律
其实质 就是在形成配子时， 等位基因随减数第一次分裂后期同源染色体的分
．．
开而分离，分别进入到不同的配子中。
第 2 节 孟德尔豌豆杂交试验（二）
1.两对相对性状杂交试验中的有关结论
（ 1）两对相对性状由两对等位基因控制，且两对等位基因分别位于两对同
源染色体。
(2) F1 减数分裂产生配子时，等位基因一定分离，非等位基因（位于非同
源染色体上的非等位基因）自由组合，且同时发生。
（ 3） F2 中有 16 种组合方式， 9 种基因型， 4 种表现型，比例 9： 3：3：
YYRR1/16
YYRr
2/16
双显（ Y_R_ ） YyRR2/16
9/16 黄圆
YyRr
4/16
纯隐（ yyrr ）
yyrr 1/16 1/16 绿皱
YYrr
1/16
重 组 单显（ Y_rr ）
YYRr
2/16
3/16 黄皱
类型
yyRR
1/16
单显（ yyR_）
yyRr
2/16
3/16 绿圆
注意：上述结论只是符合亲本为
YYRR ×yyrr ，但亲本为 YYrr ×yyRR，
中重组类型为 10/16 ，亲本类型为 6/16 。
3
F2 1
2.常见组合问题
（ 1）配子类型问题
如： AaBbCc 产生的配子种类数为
2x2x2=8 种
（ 2）基因型类型
如： AaBbCc×AaBBCc，后代基因型数为多少？
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa 后代 3 种基因型（ 1AA ：2Aa：1aa） Bb×BB 后代 2 种基因型（ 1BB：1Bb）
Cc×Cc 后代 3 种基因型（ 1CC ：2Cc：1cc） 所以其杂交后代有 3x2x3=18 种类型。
（3）表现类型问题
如： AaBbCc× AabbCc，后代表现数为多少？
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa 后代 2 种表现型 Bb×bb 后代 2 种表现型 Cc×Cc 后代 2 种表现型
所以其杂交后代有 2x2x2=8 种表现型。
3.自由组合定律
实质是形成配子时，成对的基因彼此分离，决定不同性状的基因自由组合。 ．．
4.常见遗传学符号
符号 含义
P 亲 本
F1 F2 ×
♀ 母本
♂ 父本
子 一 子 二 代
代
交
杂 自交
4
第二章 基因和染色体的关系
第一节 减数分裂和受精作用
知识结构：
精子的形成过程
减数分裂
卵细胞形成过程
减数分裂和受精作用
配子中染色体组合的多样性
受精作用
受精作用的过程和实质
1.正确区分染色体、染色单体、同源染色体和四分体
（ 1）染色体和染色单体：细胞分裂间期，染色体经过复制成由一个着丝点
连着的两条姐妹染色单体。所以此时染色体数目要根据着丝点判断。
（ 2）同源染色体和四分体：同源染色体指形态、大小一般相同，一条来自
母方，一条来自父方，且能在减数第一次分裂过程中可以两两配对的一对染色体。 四分体指减数第一次分裂同源染色体联会后每对同源染色
体中含有四条姐妹染色单体。
（ 3）一对同源染色体 = 一个四分体 =2 条染色体 =4 条染色单体 =4 个 DNA 分子。 2.减数分裂过程中遇到的一些概念
同源染色体：上面已经有了
5
联会：同源染色体两两配对的现象。
四分体：上面已经有了
交叉互换：指四分体时期，非姐妹染色单体发生缠绕，并交换部分片段的
现象。
减数分裂：是有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目
减半的细胞分裂。
3.减数分裂
特点：复制一次， 分裂两次。
结果：染色体数目减半（染色体数目减半实际发生在减数第一次分裂） 。场所：生殖器官内
4.精子与卵细胞形成的异同点
比较
不 同 点
精子的形成
卵细胞的形成
相同点
项目
染色
体复
复制一次
制
第一 一个初级精母细
一个 初 级 卵 母 同源染色体联会， 形 细胞（ 2n）（细 成四分体，同源染色
6
次分
胞（ 2n）产生两
裂
个大小相同的次 胞质 不 均 等 分 体分离，非同源染色
体自由组合， 细胞质
级精母细胞（ n） 裂）产生一个次
级卵母细胞 （ n） 分裂，子细胞染色体 和一 个 第 一 极 数目减半 体（ n）
两个次级精母细 胞形成四个同样
第二 次分 裂
一个 次 级 卵 母 着丝点分裂， 姐妹染 细胞（细胞质不
色单体分开， 分别移 向两极，细胞质分
大 小 的 精 细 胞 均等分裂）形成 （n）
一个 大 的 卵 细 裂，子细胞染色体数 胞 (n) 和一 个小 目不变 的第二极体。第 一极体分裂（均 等）成两个第二 极体
有无 变形 分裂 结果
精细胞变形形成 精子
产生四个有功能 的精子 (n)
无变形
只产 生 一 个 有 精子和卵细胞中染 功能 的 卵 细 胞 色体数目均减半 (n)
注：卵细胞形成无变形过程，而且是只形成一个卵细胞，卵细胞体积很大，
细胞质中存有大量营养物质，为受精卵发育准备的。
5.减数分裂和有丝分裂主要异同点
比较项目
减数分裂
7
有丝分裂
染色体复制次
数及时间 细胞分裂次数 联会四分体是
否出现
同源染色体分
离
着丝点分裂 子细胞的名称
及数目
子细胞中染色
体变化
子细胞间的遗
一次，减数第一次分裂的间
期 二次
出现在减数第一次分裂
一次，有丝分裂
的间期 一次 不出现
减数第一次分裂后期
无
发生在减数第二次分裂后期 性细胞，精细胞 4 个或卵 1 个、极体 3 个
减半，减数第一次分裂
后期
体细胞， 2 个
不变
不一定相同 一定相同
传组成
6.识别细胞分裂图形（区分有丝分裂、减数第一次分裂、减数第二次分裂）
（ 1）、方法三看鉴别法（点数目、找同源、看行为）
第 1 步：如果细胞内染色体数目为奇数，则该细胞为减数第二次分裂某
时期的细胞。
第 2 步：看细胞内有无同源染色体，若无则为减数第二次分裂某时期的细
胞分裂图；若有则为减数第一次分裂或有丝分裂某时期的细胞分裂图。
第 3 步：在有同源染色体的情况下，若有联会、四分体、同源染色体分离，非同源染色体自由组合等行为则为减数第一次分裂某时期的细胞分裂图；若无以上行为，则为有丝分裂的某一时期的细胞分裂图。
8
（ 2）例题：判断下列各细胞分裂图属何种分裂何时期图。
［解析］：
甲图细胞的每一端均有成对的同源染色体，但无联会、四分体、分离等行为，且每一端都有一套形态和数目相同的染色体，故为有丝分裂的后期。
乙图有同源染色体，且同源染色体分离，非同源染色体自由组合，故为减数第一次分裂的后期。
丙图不存在同源染色体，且每条染色体的着丝点分开，姐妹染色单体成为染色体移向细胞两极，故为减数第二次分裂后期。
7.受精作用：指卵细胞和精子相互识别、融合成为受精卵的过程。
注：受精卵核内的染色体由精子和卵细胞各提供一半，但细胞质几乎全部
是由卵细胞提供，因此后代某些性状更像母方。
意义：通过减数分裂和受精作用，保证了进行有性生殖的生物前后代体细胞
中染色体数目的恒定， 从而保证了遗传的稳定和物种的稳定；
在减数分裂中，
发生了非同源染色体的自由组合和非姐妹染色单体的交叉互换，
增加了配子
的多样性，加上受精时卵细胞和精子结合的随机性，使后代呈现多样性，有 利于生物的进化，体现了有性生殖的优越性。
下图讲解受精作用的过程， 强调受精作用是精子的细胞核和卵细胞的细胞核
结合，受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞的数目。
9
8.配子种类问题
由于染色体组合的多样性，使配子也多种多样，根据染色体组合多样性的形
成的过程，所以配子的种类可由同源染色体对数决定，即含有
n 对同源染色
体的精（卵）原细胞产生配子的种类为
2 种。
n
第二节 基因在染色体上
1. 萨顿假说推论：基因在染色体上，也就是说染色体是基因的载体。因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
2.、基因位于染色体上的实验证据
果蝇杂交实验分析
3.一条染色体上一般含有多个基因，且这多个基因在染色体上呈线性排列
4. 基因的分离定律的实质
基因的自由组合定律的实质
第三节 伴性遗传
1.伴性遗传的概念
2. 人类红绿色盲症（伴 X 染色体隐性遗传病） 特点：⑴男性患者多于女性患者。
⑵交叉遗传。即男性→女性→男性。
10
⑶一般为隔代遗传。
2. 抗维生素 D 佝偻病（伴 X 染色体显性遗传病）
特点：⑴女性患者多于男性患者。
⑵代代相传。
4、伴性遗传在生产实践中的应用
3、人类遗传病的判定方法
口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性；显性看男病，男病女正非伴性。
第一步：确定致病基因的显隐性：可根据
（ 1）双亲正常子代有病为隐性遗传（即无中生有为隐性）
；
。
（ 2）双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断（即有中生无为显性）
第二步：确定致病基因在常染色体还是性染色体上。
① 在隐性遗传中， 父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常，
为常染色体上隐
性遗传；
② 在显性遗传， 父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病，
为常染色体显性遗
传。
③ 不管显隐性遗传， 如果父亲正常儿子患病或父亲患病儿子正常， 都不可能是 Y 染色体上的遗传病；
11
④ 题目中已告知的遗传病或课本上讲过的某些遗传病，如白化病、
多指、色
盲或血友病等可直接确定。
注：如果家系图中患者全为男性（女全正常）
，且具有世代连续性，应首先
考虑伴 Y 遗传，无显隐之分。
第三章 基因的本质
第一节 DNA 是主要的遗传物质
1.肺炎双球菌的转化实验
（ 1）、体内转化实验： 1928 年由英国科学家格里菲思等人进行。
①实验过程
结论：在 S 型细菌中存在转化因子可以使
R 型细菌转化为 S
（ 2）、体外转化实验： 1944 年由美国科学家艾弗里等人进行。①实验过程
结论： DNA 是遗传物质
12
型细菌。
2.噬菌体侵染细菌的实验
1、实验过程
①标记噬菌体
含 S 的培养基
35
培养
含 S 的细菌 S 培养
3535
蛋白质外壳含
35
S 的噬菌
体
含 P 的培养基
32
培养
侵染细菌
侵染细菌
含 P 的细菌
32
培养
内部 DNA 含 32P 的噬菌体
②噬菌体侵染细菌
含 S 的噬菌体 含 P 的噬菌体
32
35
细菌体内没有放射性
35
S
细菌体内有放射线
32
P
结论：进一步确立 DNA 是遗传物质
3.烟草花叶病毒感染烟草实验：
（ 1）、实验过程
（ 2）、实验结果分析与结论
烟草花叶病毒的 RNA 能自我复制，控制生物的遗传性状，因此
RNA 是
它的遗传物质。
4、生物的遗传物质
非细胞结构： DNA 或 RNA
生物
原核生物： DNA
细胞结
构
真核生物： DNA
结论：绝大多数生物（细胞结构的生物和
13
DNA 病毒）的遗传物质是 DNA ，
所以说 DNA 是主要的遗传物质。
第二节 DNA 分子的结构
1. DNA 分子的结构
（ 1）基本单位 ---脱氧核糖核苷酸（简称脱氧核苷酸）
2、DNA 分子有何特点？ ⑴稳定性
是指 DNA 分子双螺旋空间结构的相对稳定性。
⑵多样性
构成 DNA 分子的脱氧核苷酸虽只有 4 种，配对方式仅 2 种，但其数目却可以成千上万，更重要的是形成碱基对的排列顺序可以千变万化，从而决定
了 DNA 分子的多样性。⑶特异性
每个特定的 DNA 分子中具有特定的碱基排列顺序， 而特定的排列顺序代表着遗传信息，所以每个特定的 DNA 分子中都贮存着特定的遗传信息，这种特定的碱基排列顺序就决定了 DNA 分子的特异性。
3.DNA 双螺旋结构的特点：
⑴ DNA 分子由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成。 ⑵DNA 分子外侧是脱氧核糖和磷酸交替连接而成的基本骨架。
⑶ DNA 分子两条链的内侧的碱基按照碱基互补配对原则配对，并以氢键
互相连接。
14
4.相关计算
（ 1） A=TC=G
（ 2）（ A+ C ） / （ T+G ） = 1 或 A+G / T+C = 1
（ 3）如果（ A1+C1 ） / （ T1+G1 ）=b
那么（A2+C2 ） / （T2+G2）
=1/b
（ 4） （A+ T ） / （ C +G ） =（ A1+ T1 ） / （ C1 +G1
T2 ） / （ C2+G2 ） = a
4.判断核酸种类
（ 1）如有 U 无 T ，则此核酸为 RNA ；
（ 2）如有 T 且 A=T
C=G ，则为双链 DNA ；
（ 3）如有 T 且 A ≠ T C≠ G，则为单链 DNA ；
（ 4） U 和 T 都有，则处于转录阶段。
第 3 节 DNA 的复制
一、 DNA 分子复制的过程
15
= A2 +
）（
解旋酶： 解开 DNA 双链
聚合酶： 以母链为模板，
游离的四种脱氧核苷酸为
连接酶：
把 DNA 子链片段
1、概念：以亲代 DNA 分子为模板合成子代
DNA 的过程
2、复制时间：有丝分裂或减数第一次分裂间期
3. 复制方式：半保留复制
4、复制条件
（1）模板：亲代 DNA 分子两条脱氧核苷酸链 （ 2）原料： 4 种脱氧核苷酸 （ 3）能量： ATP
（ 4）解旋酶、 DNA 聚合酶等
5、复制特点：边解旋边复制
6、复制场所：主要在细胞核中，线粒体和叶绿体也存在。 7、复制意义：保持了遗传信息的连续性。
三、与 DNA 复制有关的碱基计算
1.一个 DNA 连续复制 n 次后， DNA 分子总数为： 2
n
2.第 n 代的 DNA 分子中，含原
DNA 母链的有 2 个，占 1/(2
n-1
)
3.若某 DNA 分子中含碱基 T 为 a，
16
(1) 则连续复制 n 次，所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为：a(2-1)
n(2) 第 n 次复制时所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为：a·2n-1
第 4 节 基因是有遗传效应的
DNA 片段
一、 .基因的相关关系
1、与 DNA 的关系
①基因的实质是有遗传效应的 DNA 片段，无遗传效应的 DNA 片段不能称之为基因（非基因） 。
②每个 DNA 分子包含许多个 基因。
．．
2、与染色体的关系
①基因在染色体上呈线性排列。
②染色体是基因的主要载体，此外，线粒体和叶绿体中也有基因分布。
3、与脱氧核苷酸的关系
①脱氧核苷酸（ A、 T 、C 、G）是构成基因的单位。
②基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。
4、与性状的关系
①基因是控制生物性状的遗传物质的结构和功能单位。
②基因对性状的控制通过控制蛋白质分子的合成来实现。
二、 DNA 片段中的遗传信息
遗传信息蕴藏在 4 种碱基的排列顺序之中； 碱基排列顺序的千变万化构成了
DNA 分子的
多样性，而碱基的特异排列顺序，又构成了每个
DNA 分子的特异性。
第四章
基因的表达
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第一节 基因指导蛋白质的合成
一、遗传信息的转录
1、 DNA 与 RNA 的异同点
核
DNA
项目 结构
酸 RNA
通常是双螺旋结构，极
通常是单链结构
少数病毒是单链结构
基本单位 五碳糖 碱基 产生途径
脱氧核苷酸（ 4 种）
脱氧核糖 A、 G、 C、 T DNA 复制、逆转录 主要位于细胞核中染色 体上，极少数位于细胞
存在部位
核糖核苷酸（ 4 种）
核糖
A、G、C、U
转录、 RNA 复制
主要位于细胞质中
质中的线粒体和叶绿体 上
①mRNA ：转录遗传信
息，翻译的模板
②tRNA ：运输特定氨基
功能
传递和表达遗传信息
酸
③ rRNA ：核糖体的组
成成分
2、 RNA 的类型
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⑴信使 RNA （ mRNA ）
⑵转运 RNA （ tRNA ）
⑶核糖体 RNA （rRNA ）
3、转录
⑴转录的概念
⑵转录的场所
主要在细胞核
以 DNA 的一条链为模板 4 种核糖核苷酸 一条单链的 mRNA 碱基互补配对
⑶转录的模板
⑷转录的原料
⑸转录的产物
⑹转录的原则
⑺转录与复制的异同（下表： ）
阶段 项目
时间
复制
转录
细胞有丝分裂的间期或
生长发育的连续过程
减数第一次分裂间期
进行场所
模板
主要细胞核
以 DNA 的两条链为模
主要细胞核
以 DNA 的一条链为模板
板
原料 条件 过程
4 种脱氧核苷酸
需要特定的酶和 ATP 在酶的作用下，两条扭
4 种核糖核苷酸
需要特定的酶和 ATP
在细胞核中，以 DNA 解
19
成螺旋的双链解开，以 旋后的一条链为模板， 按解开的每段链为模板， 照 A—U 、G— C、T —A、按碱 基互补 配对 原则 C—G 的碱基互补配对原
（A —T 、C—G、T —A、 则，形成 mRNA ，mRNA G— C）合成与模板互补 从细胞核进入细胞质中，的子链；子链与对应的 与核糖体结合
母链盘绕成双螺旋结构
产物
两个双链的 DNA 分子 边解旋边复制；半保留
特点
一条单链的 mRNA
边解旋边转录； DNA 双
式复制（每个子代 DNA 链分子全保留式转录 （转
含一 条母链 和一 条子 录后 DNA 仍保留原来的
链）
遗传信息从亲代
双链结构）
DNA 遗传信息由
RNA
遗传信息的 传递方向
DNA 传到
传给子代 DNA 分子
二、遗传信息的翻译
1、遗传信息、密码子和反密码子
遗传信息
密码子 反密码子
tRNA 中与
基因中脱氧核苷
概念
酸的排列顺序
mRNA 中决定一个
mRNA 密码子
氨基酸的三个相邻 碱基
互补配对的三
个碱基
控制生物的遗传
作用
性状
直接决定蛋白质中
识别密码子， 转
的氨基酸序列
20
运氨基酸
基因中脱氧核苷 酸种类、数目和排 列顺序的不同，决
64 种
61 种：能翻译出氨
种类
基酸
3 种：终止密码子，
61 种或 tRNA
也为 61 种
定了遗传信息的 多样性
不能翻译氨基酸
①基因中脱氧核苷酸的序列 的序列
决定
mRNA 中核糖核苷酸
联系
② mRNA 中碱基序列与基因模板链中碱基序列互补③密码子与相应反密码子的序列互补配对
2、翻译
⑴定义
⑵翻译的场所 细胞质的核糖体上
⑶翻译的模板
mRNA
20 种氨基酸
⑷翻译的原料
⑸翻译的产物 多肽链（蛋白质） ⑹翻译的原则 碱基互补配对
⑺翻译与转录的异同点（下表） ：
阶
段
转录 翻译
项目
在细胞核中，以 DNA 以信使 RNA 为模板，合
定义
的一条链为模板合成
mRNA 的过程
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成具有一定氨基酸顺序 的蛋白质的过程
场所 模板
信息传递的
细胞核
DNA 的一条链
细胞质的核糖体
信使 RNA
方向 原料
DNA → mRNA
mRNA →蛋白质
合成蛋白质的 20 种氨基
含 A、U、 C、 G 的 4
种核苷酸
酸
有一定氨基酸排列顺序
产物
信使 RNA
的蛋白质
是遗传信息的转录
是遗传信息的表达
实质
三、基因表达过程中有关
DNA 、 RNA 、氨基酸的计算
1、转录时，以基因的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，产生一条单
链 mRNA ，则转录产生的 mRNA 分子中碱基数目是基因中碱基数目的一半，且基因模板链中 A+T （或 C+G ）与 mRNA 分子中 U+A （或 C+G ）相等。
2.翻译过程中， mRNA 中每 3 个相邻碱基决定一个氨基酸，所以经翻译合成
的蛋白质分子中氨基酸数目是
mRNA 中碱基数目的 1/3，是双链 DNA 碱基
数目的 1/6 。
第 2 节 基因对性状的控制
一、中心法则
22
⑴ DNA → DNA ：DNA 的自我复制；
⑵ DNA → RNA ：转录；
⑶ RNA →蛋白质：翻译；
⑷ RNA → RNA ：RNA 的自我复制；
⑸ RNA → DNA ：逆转录。
DNA →DNA
RNA → RNA
DNA →RNA RNA →蛋白质
细胞生物
RNA → DNA
病毒
二、基因、蛋白质与性状的关系
1、 （间接控制）
酶或激素
细胞代谢
性状
基因
结构蛋白
细胞结构
（直接控制）
2、基因型与表现型的关系，基因的表达过程中或表达后的蛋白质也可能受
到环境因素的影响。
3、生物体性状的多基因因素：基因与基因、基因与基因产物、基因与环境
之间多种因素存在复杂的相互作用，共同地精细地调控生物的性状。
第五章 基因突变及其他变异
第一节 基因突变和基因重组
一、基因突变的实例
1、镰刀型细胞贫血症
⑴症状
⑵病因 基因中的碱基替换
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直接原因：血红蛋白分子结构的改变
根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变
2、基因突变
概念： DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变
二、基因突变的原因和特点
1、基因突变的原因 有内因和外因
物理因素：如紫外线、 X 射线
⑴诱发突变（外因） 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物
生物因素：如某些病毒
⑵自然突变（内因）
2、基因突变的特点
⑴普遍性
⑵随机性
⑶不定向性
⑷低频性
⑸多害少利性
3、基因突变的时间
有丝分裂或减数第一次分裂间期
4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化
的原始材料
三、基因重组
1、基因重组的概念
随机重组（减数第一次分裂后期）
2、基因重组的类型
交换重组（四分体时期）
3. 时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）
４．基因重组的意义 四、基因突变与基因重组的区别
基因突变
基因重组
基因的分子结构发生改
不同基因的重新组合，不
变，产生了新基因，也可
产生新基因，而是产生新 本质
以产生新基因型，出现了 的基因型，使不同性状重
新的性状。
新组合。
发生时间
细胞分裂间期 DNA 分子
减数第一次分裂后期中，
24
及原因
复制时，由于外界理化因 素引起的碱基对的替换、 增添或缺失。
随着同源染色体的分开，
位于非同源染色体上的
非等位基因进行了自由
组合；四分体时期非姐妹
染色单体的交叉互换。
外界环境条件的变化和内
条件
有性生殖过程中进行减
部因素的相互作用。
数分裂形成生殖细胞。
生物变异的来源之一，是
生物变异的根本来源，是
意义
形成生物多样性的重要
生物进化的原材料。
原因。
发生可能
突变频率低，但普遍存在。 有性生殖中非常普遍。
第二节 染色体变异
25
一、染色体结构的变异（猫叫综合征）
1、
概念
缺失
2 、 变 异 类型 重复
倒位
易位
二、染色体数目的变异
1.染色体组的概念及特点
2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题⑴一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？
（一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。 ）⑵二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？为什么？
（答：对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开， 导致染色体数目减半。 ）
⑶如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？
（答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种，因此，只能称为单倍体。 ）
（ 4）单倍体中可以只有一个染色体组，但也可以有多个染色体组，对吗？（答：对，如果本物种是二倍体，则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组；如果本物种是四倍体，则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。）
3.总结：多倍体育种方法：
单倍体育种方法：
26
列表比较多倍体育种和单倍体育种：
多倍体育种
单倍体育种
染色体组成倍减少，再加倍后
原理
染色体组成倍增加 得到纯种（指每对染色体上成
对的基因都是纯合的）
常用 方法 优点
秋水仙素处理萌发的种 子、幼苗
器官大，提高产量和营
花药的离体培养后，人工诱导
染色体加倍
明显缩短育种年限
养成分
适用于植物，在动物方
技术复杂一些，须与杂交育种
缺点
面难以开展 配合
4.染色体组数目的判断
（ 1）细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组 。 问：图中细胞含有几个染色体组？
（ 2） 根据基因型判断细胞中的染色体数目，根
据细胞的基本型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色体组数。
问：图中细胞含有几个染色体组？
（ 3）根据染色体数目和染色体形态数确定染色体数目。染色体组数 =细胞内染色体数目 /染色体形态数
果蝇的体细胞中含有 8 条染色体， 4 对同源染色体，即染色体形态数为 4 （ X 、Y 视为同种形态染色体） ，染色体组数目为 2。人类体细胞中含有 46 条染色体，共 23 对同源染色体，即染色体形态数是 23，细胞内含有 2 个 染色体组。
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4.三倍体无子西瓜的培育过程图示：
注：亲本中要用四倍体植株作为母本，二倍体作为父本，两次使用二倍体花粉的作用是不同的。
单倍体与多倍体的区别
雌配子 (N=ax)
直接发育成生物体： 单倍体（N=ax)
第三节 人类遗传病
二倍体
发育
生物
合子
三倍体 多倍体 (a+b)
2N= (a+b ) x
雄配子
直接发育成生物体 ：单倍体（N=bx)
(N=bx)
判
注： x染色体组， a、b为正整数。
①由合子发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；
断
②而由配子直接发育来的
,不管含有几个染色组，都只能叫单倍体 。
第 6 章 从杂交育种到基因工程 第 1 节 杂交育种与诱变育种
一、杂交育种
1.概念：是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中一起，再经过选择和
培育，获得新品种的方法。
2.原理：基因重组。 通过基因重组产生新的基因型， 从而产生新的优良性状。
3.优点：可以将两个或多个优良性状集中在一起。
4.缺点：不会创造新基因，且杂交后代会出现性状分离，育种过程缓慢，过
程复杂。
二、诱变育种
1.概念：指利用物理或化学因素来处理生物，使生物产生基因突变，利用这
些变异育成新品种的方法。
2.诱变原理：基因突变
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3.诱变因素：
（ 1）物理： X 射线，紫外线， γ射线等。
（ 2）化学：亚硝酸，硫酸二乙酯等。
4.优点：可以在较短时间内获得更多的优良性状。
5.缺点：因为基因突变具有不定向性且有利的突变很少，所以诱变育种具有
一定盲目性，所以利用理化因素出来生物提高突变率，且需要处理大量的生
物材料，再进行选择培育。
三、四种育种方法的比较
杂交育种 基因重组
诱变育种 基因突变
多倍体育种 染色体变异
单倍体育种
原理
染色体变异
秋 水 仙 素 处
激光、射线或 花药离体培
方法 杂交 理 萌 发 种 子
化学药品处理 养后加倍
或幼苗
可集 中优 良性 器 官 大 和 营缩短育种年
优点 状 时间短 养 物 质 含 量限
高
育种年限长 盲目性及突变 动 物 中 难成活率低，
缺点 频率较低 以开展 只适用
于植物
高杆 抗病 与矮高产青霉菌株 抗病植株的
杆感 病杂 交获的育成 育成
举例 三倍体西瓜
得矮 杆抗 病品 种
第二节 基因工程及其应用
1.概念
2.原理 基因重组
3.转基因生物和转基因食品的安全性
例题：下图中 A－E 表示几种不同育种方法
甲
A.
乙
B.
①
③
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①
C. AABBDD × RR
普通小麦 黑麦
DDTT
传的
D. 高秆 的品种
抗锈病
ABDR 不育杂种
F1
AABBDDRR 小黑麦
×
ddtt 矮秆 易染锈病
F2
能稳定遗
矮秆抗锈病
①
ddtt
②
配子
③
DDTT
定遗传的 E. 高秆
锈病的品种
抗锈病 F.
×
F1
幼苗
能稳
矮秆 易染锈病 其它生物基因
矮秆抗
植物细胞
新细胞
①
B：诱变育种
F：基因工程
具有新性状的植物体
A：克隆
C：多倍体育种
D：杂交育种
E：单倍体育种
第 7 章 现代生物进化理论
第 1 节 现代生物进化理论的由来
一、拉马克的进化学说
1、拉马克的进化学说的主要内容
（ 1）、生物都不是神创的，而是由更古老的生物传衍来的。这对当时
人们普遍信奉的神创造成一定冲击，因此具有进步意义。
（ 2）、生物是由低等到高等逐渐进化的。拉马克几乎否认物种的真实
存在，认为生物只存在连续变异的个体。
（ 3）、对于生物进化的原因，他认为：一是“用进废退”的法则；二是“获得性遗传”的法则。但这些法则缺乏事实依据，大多来自于主观
30
推测。
2、拉马克的进化学说的历史意义
二、达尔文自然选择学说
（一）、达尔文自然选择学说的主要内容
1.过度繁殖 ---- 选择的基础
生物体普遍具有很强的繁殖能力，能产生很多后代，不同个体间有一定的差异。
2.生存斗争 ---- 进化的动力、外因、条件
大量的个体由于资源空间的限制而进行生存斗争。在生存斗争中大量个体死亡，只有少数的个体生存下来。
生存斗争包括三方面：
（ 1）生物与无机环境的斗争 （ 2）种内斗争 （ 3）种间斗争
生存斗争对某些个体的生存不利，但对物种的生存是有利的，并推动
生物的进化。
3.遗传变异 ---- 进化的内因
在生物繁殖的过程中普遍存在着遗传变异现象，生物的变异是不定向
的，有的变异是
有利的，有的是不利的，其中具有有利变异的个体就容易在生存斗争中
获胜生存下去，
反之，具有不利变异个体就容易被淘汰。
4.适者生存 ---- 选择的结果
31
适者生存，不适者被淘汰是自然选择的结果。自然选择只选择适应环境的变异类型，通过多次选择，使生物的微小有利变异通过繁殖遗产给后代，得以积累和加强，使生物更好的适应环境，逐渐产生了新类型。
所以说变异不是定向的，但自然选择是定向的，决定着进化的方向。（二）、达尔文的自然选择学说的历史局限性和意义三、达尔文以后进化理论的发展
第 2 节 现代生物进化理论的主要内容
一、种群基因频率的改变与生物进化（一）种群是生物进化的基本单位
1、种群：生活在一定区域的同种生物的全部个体叫种群。
种群特点：种群中的个体不是机械的集合在一起，而是通过种内关系组成一个有机的整体，个体间可以彼此交配，并通过繁殖将各自的基因传递给后代。
2、基因库
3、基因频率、基因型频率及其相关计算
基因频率 =
A1
A1 A2 A3 ......An
基因型频率 = 该基因型的个体数目
该种群个体总数
两者联系：
（ 1）种群众一对等位基因的频率之和等于
1，基因型频率之和也等于 1。
1
+ 杂合子的频率。
2
（ 2）一个等位基因的频率 =该等位基因纯合子的频率
（二）突变和基因重组产生进化的原材料
可遗传的变异：基因突变、染色体变异、基因重组
突变包括基因突变和染色体变异
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突变的有害或有利不是绝对的，取决于生物的生存环境
（三）自然选择决定生物进化的方向
生物进化的实质是基因频率的改变
二、隔离与物种的形成
（一）、物种的概念
1、物种的概念
地理隔离
量变
2、隔离
生殖隔离
质变
注：一个物种的形成必须要经过生殖隔离，但不一定经过地理隔离，如多倍体的产生。
（二）、种群与物种的区别与联系
种群
生活在一定区域的同种生物
概念
的全部个体
物种
能够在自然状况下相互交
配并且产生可育后代的一
群生物
较小范围内的同种生物的个
范围
分布在不同区域内的同种
体 生物的许多种群组成
种群必须具备“三同” ；即同 主要是形态特征和能否自
判断
一时间、同一地点、同一物
标准
由交配并产生可育后代
种
一个物种可以包括许多种群， 同一个物种的多个种群之间
联系
存在着地理隔离， 长期发展下去可成为不同亚种， 进而可
能形成多个新种。
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地理隔离
阻断基因交流 不同的突变基因重组和选择
差异加大
基因频率 生殖隔离
向不同方向改变 新物种形成
种群基因库出现差异
三、共同进化与生物多样性的形成
（一）、共同进化 1、概念
不同物种间的共同进化
2、含义
生物与无机环境之间的相互影响和共同演变
（二）、生物多样性的形成
基因多样性
1、生物多样化的
内容 物种多样性
生态系统多样性
2、生物多样性形成的进化历程
（ 1）关键点：
真核生物出现后有性生殖方式的出现，生物进化速度明显加快；
寒武纪大爆发：形成生态系统的第三极（消费者） ，对植物的进化产生影响；原始两栖类的出现：生物登陆改变着环境，陆地上复杂的环境为生物的进化
提供了条件。
（ 2）进化顺序
简单
复杂 水生 需氧 无性
陆生 有性
低等 单细胞
高等 异样 自养
细胞外
厌氧
多细胞 细胞内消化
消化
三、生物进化理论在发展
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现代生物进化理论核心 是自然选择学说
．．
35
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