遗传学复习

遗传：亲代与子代之间同一性状相似的现象。

变异：亲代与子代或子代之间出现性状差异的现象。

遗传使生物体的特征得以延续，保持物种的性对稳定性。而变异则可产生形形色色的生物，是生物进化的基础。遗传学发展历史：

18世纪下半叶至19世纪上半叶 遗传学的诞生

拉马克认为环境条件的改变是生物变异的根本原因，提出器官的用进废退和获得性遗传学说。

达尔文在1859年发表了《物种起源》。魏斯曼提出了“种质学说”。

孟德尔于1865年的豌豆杂交试验中揭示了遗传的基本原理。

重新发现孟德尔遗传定律的3位科学家是：荷兰的德弗里斯、德国的柯伦斯、奥地利的丘歇马克。20世纪初 细胞遗传学时期

1909年丹麦遗传学家约翰逊创造了“基因”这个词来形容遗传因子，同时提出了基因型和表型的区别。

1910年摩尔根用果蝇做近亲交配实验，证明了基因位于染色体上，染色体是基因的载体。

生化和微生物遗传学时期

1923年加罗德“一个突变基因决定一种代谢紊乱”。

1941年比德尔和其老师泰特姆提出了“一基因一种酶”的理论。1944年艾佛利第一次证明了遗传信息的载体是DNA。

1952年赫希和蔡斯又证实了T2噬菌体的遗传物质也是DNA。分子遗传学时期

1953年沃森和克里克两人一起合作提出了DNA双螺旋结构模型。20世纪90年代初美国率先开始实施人类基因组计划（HGP）。2003年4月14日全部完成了HGP。

遗传学在农牧业、医药业、社会和法律的应用（p8）。染色体的结构特征：（P14）

人类46 果蝇8 拟南芥10 水稻24 玉米20

有丝分裂过程及主要特征（包括染色体和DNA的变化）

减数分裂过程及主要特征

中心法则的概念及其发展：

流程图

中心法则(genetic central dogma)，是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。在某些病毒中的RNA自我复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程（某些致癌病毒）是对中心法则的补充。基因的现代概念：（移动基因、断裂基因、重叠基因、假基因、重复基因和重复序列）

分离定律：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；当细胞进行减数分裂时，等位基因会随着同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传给后代。自由组合定律：当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。其实质是非等位基因自由组合,即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中去。因此也称为独立分配律。

完全显性：具有相对性状的纯合体亲本杂交后，F1只表现一个亲本性状的现象。即外显率为100%。

不完全显性：具有相对性状的纯合亲本杂交后，F1显现中间类型的现象。

等位基因：位于同源染色体的同一位置上的基因。

复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在三种以上不同形式的等位基因，称为复等位基因（multiple allelism）。表现度：具相同基因型的个体间基因表达的变化程度。

连锁遗传现象：杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个亲本性状F2中不符合独立分配规律，而常有连在一起的遗传的倾向，这种现象叫做连锁遗传现象。

完全连锁（complete linkage）： 同一同源染色体的两个非等位基因不发生姊妹染色单体之间的交换 则这两个基因总是联系在一起遗传的现象。

不完全连锁：位于同源染色体上的非等位基因的杂合体在形成配子时除有亲型配子外，还有少数的重组型配子产生的现象。

干涉：连锁的基因间发生一次单交换后影响其邻近位置上发生第二次单交换的现象。

并发系数：实际双交换值与理论双交换值的比率。交换值的计算方法：

三点测交的基因定位方法：p101

基因组：生物所携带的遗传信息的总和。

C值悖理：物种的C值与其进化复杂性之间缺乏严格对应关系。真核生物基因组的DNA序列复杂度：

转化：外源遗传物质(如质粒DNA等)进入细菌，引起细菌遗传变化的现象。但外源DNA并不整合到宿主染色体DNA上。这是与“转导”概念不同之处。

接合：两个细菌之间的杂交。部分染色体从一个细胞转入到另一个细胞，是细菌之间交换遗传物质的过程。性导：细菌细胞在接合时，携带的外源DNA整合到细菌染色体上的过程。

转导：借助病毒、噬菌体或其他方法将外源DNA导入细胞并整合到宿主基因组上的方法。

F+菌株：指在大肠杆菌等细菌细胞中具有能和染色体分开进行独立复制的F因子的雄性菌株。具有F纤毛，通过与雌性菌株接合，可以高的频率

进行F因子的传递，同时也以低频率雄性菌的染色体向雌性菌传递。F+菌株群体中有时有的细菌会失去F因子而变为F-菌，但这种频率是很低的（约为0.1%）。通过在含有适当浓度的吖啶色素的培养基中培养等方法，由于仅F因子的复制受特异的抑制，所以可以很高的频率获得F-菌株。中断杂交实验基本原理：

数量性状：数量性状（quantitative characters）是指在一个群体内的各个体间表现为连续变异的性状，如动植物的高度或长度等。数量性状较易受环境的影响，在一个群体内各个个体的差异一般呈连续的正态分布，难以在个体间明确地分组。

特征：　①个体间的差异是连续的，例如用穗长有差别的两个玉米品种进行杂交，则子一代（F1）植株的穗长介于两亲本之间，子二代（F2）植株的变异幅度扩大，子代各个植株的穗长呈连续的变异，因而无法求出穗长的分离比率而只能用一定尺度测量性状的表型值，再用统计学方法加以分析（见图）； 　　②容易受环境的影响，甚至纯合的亲本或基因型一致的子一代的表型也呈现连续变异。所以子二代的变异一方面来自基因重组，另一方面则来自环境的影响。区别于质量性状：数量性状与质量性状的区分并不是绝对的。由于划分的标准不同，往往也可以把数量性状看作质量性状。例如人的高脂蛋白血症是由多种基因决定的数量性状，该症的某些生理、生化指标在人群中表现为连续的变异。但是从临床的角度考虑则可以把人群划分为患者和正常两类，因而可以把它看作质量性状。这种根据某一数量变化范围来区分类别的数量性状称为阈值性状。

遗传率：对一个表型在遗传上受选择影响和改变程度的测度。

广义遗传率：广义遗传率是指由遗传主效应引起的那部分遗传率，一般指遗传方差占表现型方差的比率。

狭义遗传率：狭义遗传率是指由基因型×环境互作效应引起的那部分遗传率，一般指基因型×环境互作方差占表现型方差的比率。

细胞质遗传：细胞质内的基因，即细胞质基因所控制的遗传现象和遗传规律。

母性影响：正反交情况下，子代某些性状相同于雌性亲本，其中由于母体中核基因的某些产物积累在卵母细胞的细胞质中，使子代表型不由自身的基因型所决定而出现与母体表型相同的遗传现象。

细胞质遗传与细胞和遗传的关系：（1）细胞质和细胞核的遗传物质都是DNA分子，但是其分布的位置不同。细胞核遗传的遗传物质在细胞核

中的染色体上；细胞质中的遗传物质在细胞质中的线粒体和叶绿体中。 （2）细胞质和细胞核的遗传都是通过配子，但是细胞核遗传雌雄配子的核遗传物质相等，而细胞质遗传物质主要存在于卵细胞中； （3）细胞核和细胞质的性状表达都是通过体细胞进行的。核遗传物质的载体（染色体）有均分机制，遵循三大遗传定律；细胞质遗传物质（具有DNA的细胞器如线粒体、叶绿体等）没有均分机制，是随机分配的。

（4）细胞核遗传时，正反交相同，即子一代均表现显性亲本的性状；细胞质遗传时，正反交不同，子一代性状均与母本相同，即母系遗传。杂种优势：杂交子代在生长、成活、繁殖能力或生产性能等方面均优于双亲均值的现象。

三系配套：　是指配制一个优良杂交种所需要的特定的三个系，包括不育系、保持系和恢复系必须配套才能使用，缺一不可。

染色体畸变的概念及类型：染色体结构和数目的异常改变现象。染色体结构异常包括缺失、重复、倒位、易位等；染色体数目变异包括整倍体和非整倍体变化。

缺失：缺失是一个正常染色体断裂后丢失了一个片段，这片段上的基因也随之失去。由于一部分遗传物质的丢失，常常造成个体生活力下降以至致死。不致死的缺失往往引起不寻常的性状。

重复：重复是一条染色体的断片连接到同源的另一条染色体上，多出跟本身相同的某一片段。重复片段过大的，个体也不能存活。倒位：染色体上两个断裂点间的断片，倒转180°后又重新连接的一种染色体结构变异。

易位：发生在染色体之间的畸变，其中一个染色体的片段插入到另一个非同源的染色体中。

假显性：杂合子的一条同源染色体上的显性等位基因缺失，导致另一条同源染色体上的隐性等位基因得以表达的现象。

染色体数目变异的类型：单倍体、多倍体、如三倍体西瓜培育方法。置换：一对碱基替换另一对碱基所造成的突变。

突变体：　在遗传分析中，为了获得某一组分的功能，而将其敲除形成的个体叫做突变体。突变体往往具有与野生型不同的表型，这样就为缺失组分的功能提供了有益的信息。同样，现在会将含有某一组分过表达的个体也称为突变体。

切除修复：切除DNA一条链上受损伤片段，以其互补链为模板合成正常DNA片段修复DNA损伤。基因突变的特点：

①随机性。指基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。

②稀有性。突变是极为稀有的，野生型基因以极低的突变率发生突变。③可逆性。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变。正向突变率总是高于回复突变率，一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变 才能使它恢复原状。

④少利多害性。一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。

引起基因突变的主要因素：

外因：物理因素：x射线、激光等 化学因素：亚硝酸和碱基类似物等 生物因素：病毒和某些细菌等

内因：DNA复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息。

DNA损伤修复的主要方式：光复活修复、切除修复、错配修复、复制后修复、SOS修复。

突变体在遗传学和作物遗传育种中的作用：

启动子：DNA分子上能与RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体的区域，在许多情况下，还包括促进这一过程的调节蛋白的结合位点。操纵子：指启动基因、操纵基因和一系列紧密连锁的结构基因的总称。原核生物基因转录水平的四种调控类型：诱导、阻遏、正控制、负控制。

Lac操纵子正负调控的特点：

顺式作用元件：顺式作用元件顺式作用元件(cis-actingelement)存在于基因旁侧序列中能影响基因表达的序列。顺式作用元件包括启动子、增强子、调控序列和可诱导元件等，它们的作用是参与基因表达的调控。顺式作用元件本身不编码任何蛋白质，仅仅提供一个作用位点，要与反式作用因子相互作用而起作用。反式作用因子：指能直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上参与调控靶基因转录效率的蛋白质。

大多数真核转录调节因子由某一基因表达后，可通过另一基因的特异的顺式作用元件相互作用，从而激活另一基因的转录。这种调节蛋白称反式作用因子。包括DNA结合域转录激活域。比较原核生物和真核生物基因表达调控的区别：

结构基因组学：制作人类基因的遗传图和物理图，最终完成人类和其他重要模式生物的全部基因组DNA序列测定的学科。

功能基因组学：研究基因组中各基因的功能，包括基因的表达及其调控模式的学科。

研究功能基因组学的意义：功能基因组学（Functuional genomics）又往往被称为后基因组学（Postgenomics），它利用结构基因组所提供的信息和产物，发展和应用新的实验手段，通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能，使得生物学研究从对单一基因或蛋白质得研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入对基因组动态的生物学功能学研究。研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。

分子标记：分子标记的概念有广义和狭义之分。广义的分子标记是指可遗传的并可检测的DNA序列或蛋白质。狭义分子标记是指能反映生物个体或种群间基因组中某种差异的特异性DNA片段。

类型：限制性片段长度多态性、随机扩增多态性DNA、简单重复序列DNA、扩增片段长度多态性。在遗传育种中的应用：

基因工程：基因拼接技术和DNA重组技术，是以分子遗传学为理论基础，以分子生物学和微生物学的现代方法为手段，将不同来源的基因按预先设计的蓝图，在体外构建杂种DNA分子，然后导入活细胞，以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、生产新产品。步骤：目的基因的制备、重组DNA分子的构建、重组DNA分子转移到

受体细胞、转化子的筛选、目的基因表达与功能的鉴定。

基因文库：基因克隆的群体。包括互补DNA文库和基因组文库等。CDNA文库：以mRNA为模板，经反转录酶催化，在体外反转录成cDNA，与适当的载体（常用噬菌体或质粒载体）连接后转化受体菌，则每个细菌含有一段cDNA，并能繁殖扩增，这样包含着细胞全部mRNA信息的cDNA克隆集合称为该组织细胞的cDNA文库。载体的类型和特点：

分为三类：克隆载体（质粒、噬菌体载体、黏粒和噬粒、BAC、YAC、MAC）

穿梭载体 表达载体

基因工程中常用酶的种类和特点：

群体遗传平衡定律及达到平衡的条件：

没有进化影响下当基因一代一代传递时，群体的基因频率和基因型频率将保持不变。

条件：1.随机交配 2.没有自然选择 3.除此之外，理想的种群还不能和其他种群之间有个体交换，以避免基因流（gene flow）产生。理想的种群中同时也不能有基因突变，或者基因突变的个体数目相对总样本量可以忽略不计。

基因频率：是指群体中某一基因的数量。

基因型频率：群体中某特定基因型个体数占全部个体数的比率。

影响群体平衡的主要因素：突变、选择、迁移、遗传漂移和交配系统。物种形成的过程及有关影响因素：物种形成（speciation）是新物种从旧物种中分化出来的过程，即从一个种内产生出另一个新种的过程。包括三个环节：突变为进化提供原料；自然选择是进化的主导因素；隔离是物种形成的必要条件。转座子：转座元件中的一种，具有完整转座元件的功能特征并能携带内外源基因组片段(单基因或多基因)。在基因组内移动或在生命体之间传播并可表达出新的表型。

转座子的遗传效应：1产生基因突变2产生染色体畸变3有利于生物进化，产生新的遗传性状！