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个人外显子组检测报告
样本条码： HBDL16012401 送检医院 ： 病人姓名： 科 室 ： 性别： 年龄：
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实验室编号：
样本类型： 全血 样本情况： 正常 采样日期：
2018.11.28 接收日期：
女 29
门诊/住院号： 申请医生 ： 医生 电话 ：
临床诊断： 子宫内膜癌 ， 检测方法： 高通量测序法 检测项目： 个人外显子组检测检测结果：
可能与症状相关的突变信息
疾病系统 疾病名称 Caudal regression 综合征 遗传模式 致病性 临床意义未明 基因 突变位 点 纯合/杂 合 杂合 突变类 型 人群频 率 先天性畸形 (600145) 常染色体显性 VANGL1 c.G1300A p.G434S 错义突变 - 其它致病突变信息
甘氨酸脑病 内分泌代谢病 (605899) 磷酸甘油激酶 1 缺乏症 (300653) 常染色体隐 性 致病[2] AMT c.G631A p.E211K c.G617C p.R206P c.G452T p.R151L 杂合 错义突变 - X 连锁隐性 致病[3] PGK1 杂合 错义突变 - 先天性畸形 X 连锁腭裂(303400) X 连锁隐性 致病[4] TBX22 杂合 错义突变 0.00090 意见和解释：
本检测共检测 15000 多个基因的外显子编码区，涉及相关疾病 4500 多种。
在检测结果中发现受检人 VANGL1 基因携带有一杂合错义 VANGL1: c.1300G>A。尚未有文献报道该突变致病性，在千人数据库中尚未收录该突变频率，软件预测该突变有害性较低，该突变临床意义未明。VANGL1 基因与 Caudal regression 综合征相关，Caudal regression 综合征呈显性遗传，会带有骶前脊膜膨出，骶骨发育不全等症状[1]，可能与受检人类似，请结合临床表现综合判断。
此外，受检人发现携带若干杂合已报道致病突变，详见上表，请结合临床表现综合判断。
参考文献：
1、https://omim.org/entry/600145
2 、 Toone JR, Applegarth DA, Coulter-Mackie MB, James ER. Biochemical and molecular investigations of patients with nonketotic hyperglycinemia. Mol Genet Metab. 2000 Jun;70(2):116-21.
3、Fujii H, Yoshida A. Molecular abnormality of phosphoglycerate kinase-Uppsala associated with chronic nonspherocytic
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hemolytic anemia. Proc Natl Acad Sci U S A. 1980 Sep;77(9):5461-5.
4、Suphapeetiporn K, Tongkobpetch S, Siriwan P, Shotelersuk V. TBX22 mutations are a frequent cause of non-syndromic cleft palate in the Thai population. Clin Genet. 2007 Nov;72(5):478-83.
特别说明：
1. 致病性说明
致病：突变在已发表文献中被证明是致病突变。
可能致病：突变位于致病基因，尚未有文献报道其致病性，但人群中频率很低或属首次发现，突变对蛋白影响较大，如移码突变。
临床意义未明：突变位于致病基因，尚未有文献报道其致病性，但人群中频率很低或属首次发现，突变对蛋白影响较小，如错义突变。突变在已发表的文献中结论矛盾，无法判定的。
可能良性：突变在致病基因中，突变为同义突变。
良性：突变在已发表文献中确认为良性或突变在人群中频率＞5%。 2. 本报告仅对本次送检标本负责。
3. 本检测结果仅包括基因组外显子编码区的单碱基突变和小插入缺失（不含线粒体）。 4. 本检测不适于检测：受检者接受过器官移植、干细胞治疗、半年内异体输血等。
5. 本检测为新技术方法的临床验证研究，结果不用于诊断。若因受检者不当使用带来的心理、生理、经济等负担， 医院及检测机构不承担责任和风险。
检测人： 复核人： 批准人： 报告时间：
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附：
所有致病，可能致病，临床意义未明突变信息列表
疾病名称 遗传模式 突变信息 疾病系统 致病性 基因 突变位点 纯合/ 突变杂合 类型 人群频率 内分泌代谢病 甘氨酸脑病 (605899) 常染色体隐性 致病 AMT c.G631A p.E211K 杂合 错义突变 - 磷酸甘油激酶 1 缺乏症(300653) X 连锁隐性 致病 PGK1 c.G617C p.R206P 杂合 错义突变 - 岩藻糖转移酶 6 缺乏症(613852) 常染色临床意 FUT6 c.C945A p.Y315X 杂合 无义突变 0.040 体隐性 义未明 尿刊酸脂酶缺乏症 (276880) 常染色体隐性 可能致病 UROC1 c.161dupC p.P54fs 杂合 移码插入 - 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺乏症 (236250) 常染色 体隐性 义未明 MTHFR c.G1004A p.R335H 杂合 突变 错义 - 临床意 常染色体显性高胆固醇血症 3 型(603776) 常染色 体显性 义未明 PCSK9 p.P14delinsPL c.42_43insCTG 临床意 非移杂合 码插入 0.0026 联合性垂体激素缺乏症 2 型(262600) 常染色临床意 PROP1 c.G152T p.G51V 杂合 错义突变 0.00020 体隐性 义未明 临床意义未明 未知 临床意义未明 PSPH c.G268A p.G90S 杂合 错义突变 0.0046 磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏症 (614023) PSPH c.A249C p.Q83H 杂合 错义突变 0.0076 精胺丁二酸酶缺乏症 (207900) 常染色临床意 ASL c.G1390T p.A464S 杂合 错义突变 0.00010 体隐性 义未明 家族性高胆烷血症 (607748) 常染色临床意 TJP2 c.C3071T p.P1024L 杂合 错义突变 - 体隐性 义未明
胆汁淤积，进展性家族性肝内，4 型(615878) 常染色临床意咨询电话7
TJP2 c.C3071T p.P1024L 杂合 错义突变 - 体隐性 义未明 果糖 1,6-二磷酸酯酶缺乏症 (229700) 常染色临床意 FBP1 c.T983G p.F328C 杂合 错义突变 - 体隐性 义未明 Krabbe 病(245200) 由运钴胺素蛋白受体缺陷导致的甲基丙 常染色临床意 GALC c.C34T p.R12C 杂合 错义突变 - 体隐性 义未明 未知 义未明 CD320 c.C320T p.T107M 杂合 突变 错义 0.0035 二酸尿症 (613646) 临床意 葡葡糖/半乳糖吸收不良 (606824) 常染色临床意义未明 SLC5A1 c.A152G p.N51S 杂合 错义突变 0.0013 临床意 SLC5A1 c.G1231A p.A411T 杂合 错义突变 0.0013 体隐性 义未明 临床意义未明 SLC5A1 c.C1845G p.H615Q 杂合 错义突变 0.0013 凝血因子 XII 缺乏症(234000) 未知 临床意义未明 F12 c.G1027C p.A343P 杂合 错义突变 0.020 成人型非免疫性慢性特发性中性粒细胞 未知 义未明 GFI1 c.G440A p.R147H 杂合 突变 错义 - 减少症 (607847) 常染色体显性遗传重型先天性中性粒细 胞减少症 2 型 血液免疫系统疾病 互补群 A 范可尼贫血(227650) (613107) 临床意 常染色体显性 义未明 GFI1 c.G440A p.R147H 杂合 突变 错义 - 临床意 常染色临床意 FANCD2 c.G683C p.G228A 杂合 错义突变 - 体隐性 义未明 互补群 D2 范可尼贫血(227646) 常染色临床意 FANCD2 c.G683C p.G228A 杂合 错义突变 - 体隐性 义未明 再生障碍性贫血 (609135) 未知 临床意义未明 TERT c.G329C p.G110A 杂合 错义突变 -
常染色体隐性遗传严重复合型免疫缺陷,T 细胞阴性,B 细胞阳性,NK 细胞阳性 (608971) 常染色体隐性遗传高 IgE 反复感染综 合征 (243700) 常染色 临床意体隐性 义未明 咨询电话7
IL7R c.G760A p.A254T 杂合 错义突变 0.00090 常染色体隐性 义未明 DOCK8 c.G1036A p.V346I 杂合 突变 错义 0.0035 临床意 血管性血友病 3 型(277480) 常染色临床意 VWF c.C7135T p.R2379C 杂合 错义突变 - 体隐性 义未明 血管性血友病 1 型(193400) 常染色临床意 VWF c.C7135T p.R2379C 杂合 错义突变 - 体显性 义未明 常染色血管性血友病 2 型(613554) 体显性 临床意（外显不全） 义未明 VWF c.C7135T p.R2379C 杂合 错义突变 - 出血性疾病，血小板型，15 型(615193) 常染色临床意 ACTN1 c.A679G p.I227V 杂合 错义突变 - 体显性 义未明 血小板机能不全症 (273800) 常染色临床意 ITGB3 c.T1120C p.Y374H 杂合 错义突变 - 体隐性 义未明 主动脉瓣上狭窄 (185500) 常染色临床意 ELN c.-38C>T 杂合 - 0.030 体显性 义未明 家族性肥厚型心肌病 9 型(613765) 循环系统疾病 临床意义未明 常染色体显性 临床意义未明 TTN c.A31305C p.K10435N 杂合 错义突变 0.00030 TTN c.T23848G p.S7950A 杂合 错义突变 0.00030 扩张型心肌病 1G 型(604145) 临床意义未明 常染色体显性 临床意义未明 TTN c.A31305C p.K10435N 杂合 错义突变 0.00030 TTN c.T23848G p.S7950A 杂合 错义突变 错义 0.00030 扩张型心肌病 1DD 型 常染色 临床意 RBM20 c.G2173A 杂合 0.0035
(613172) 体显性 义未明 p.E725K 咨询电话7 突变 左室心肌致密化不全 1 型(604169) 常染色临床意 DTNA c.C187A p.R63S 杂合 错义突变 0.00010 体显性 义未明 耶韦尔和朗格-尼尔森综合征 2 型(612347) 常染色临床意 KCNE1 c.C106T p.R36C 杂合 错义突变 - 体隐性 义未明 长 Q-T 间期综合征 5 型(613695) 神经系统疾病 常染色临床意 KCNE1 c.C106T p.R36C 杂合 错义突变 - 体显性 义未明 肢带型肌营养不良 2A 型(253600) 常染色临床意 CAPN3 c.A2120G p.D707G 杂合 错义突变 0.0017 体隐性 义未明 常染色体显性遗传痉挛性截瘫 42 型(612539) 常染色体显性 可能致病 SLC33A1 c.840dupA p.E281fs 杂合 移码插入 - 常染色体隐性遗传早发型帕金森病 6 型 (605909) 常染色 体隐性 义未明 PINK1 c.C1613A p.T538N 杂合 突变 错义 - 临床意 婴儿早期癫痫性脑病 23 型(615859) 常染色临床意 DOCK7 c.T767C p.I256T 杂合 错义突变 - 体隐性 义未明 临床意义未明 常染色体隐性 临床意义未明 TTN c.A31305C p.K10435N 杂合 错义突变 0.00030 早发性肌病伴致命性心肌病 (611705) TTN c.T23848G p.S7950A 杂合 错义突变 0.00030 临床意义未明 常染色体显性 临床意义未明 TTN c.A31305C p.K10435N 杂合 错义突变 0.00030 遗传性肌病并早期呼吸衰竭 (603689) TTN c.T23848G p.S7950A 杂合 错义突变 0.00030 临床意义未明 常染色体显性 临床意义未明 TTN c.A31305C p.K10435N 杂合 错义突变 0.00030 迟发性胫骨肌营养不良 (600334) TTN c.T23848G p.S7950A 杂合 错义突变 0.00030
肢带型肌营养不良 2J 型(608807) 咨询电话7
临床意义未明 常染色体隐性 临床意义未明 TTN c.A31305C p.K10435N 杂合 错义突变 0.00030 TTN c.T23848G p.S7950A 杂合 错义突变 0.00030 脊髓小脑性共济失调 12 型(604326) 常染色临床意 PPP2R2B c.C665T p.T222M 杂合 错义突变 0.0017 体显性 义未明 遗传性感觉自主神经病 VI 型(614653) 常染色临床意 DST c.T518C p.I173T 杂合 错义突变 - 体隐性 义未明 脊髓小脑性共济失调 2 型(183090) 常染色 体显性 义未明 ATXN2 p.187_188del c.560_562del 临床意 非移纯合 码缺失 - 痉挛性四肢瘫痪,脑性麻痹,4 型(613744) 常染色临床意 AP4E1 c.A2380G p.R794G 杂合 错义突变 0.0017 体隐性 义未明 X 连锁腭裂(303400) X 连锁隐性 致病 TBX22 c.G452T p.R151L 杂合 错义突变 0.00090 可能致病 IGSF3 c.G1724A p.W575X 杂合 无义突变 - 临床意义未明 常染色体隐性 临床意义未明 IGSF3 c.G1892T p.S631I 杂合 错义突变 0.0016 泪管缺陷 (149700) 先天性畸形 IGSF3 c.T1856C p.I619T 杂合 错义突变 0.00070 临床意义未明 IGSF3 c.T1723C p.W575R 杂合 错义突变 - 家族性肾视网膜营养不良 7 型(613615) 未知 病 SDCCAG8 可能致 剪切杂合 位点突变 c.220+2T>C 0.00080 巴-比综合征(肥胖、生殖功能减退) (209900) 常染色体隐性 病 SDCCAG8 可能致 剪切杂合 位点突变 c.220+2T>C 0.00080
着色性干皮病互补群 G 型(278780) 常染色体隐性 可能致病 咨询电话7
ERCC5 c.3156_3157insC 移码 纯合 p.K1052fs 插入 - 神经管缺陷 (182940) 常染色临床意 VANGL1 c.G1300A p.G434S 杂合 错义突变 - 体显性 义未明 Caudal regression 综合征(600145) 常染色临床意 VANGL1 c.G1300A p.G434S 杂合 错义突变 - 体显性 义未明 口面指综合征 V 型(174300) 脑积水,无脑回和视网膜发育不全综合征 (600118) 常染色临床意 DDX59 c.T1499C p.V500A 杂合 错义突变 - 体隐性 义未明 常染色体隐性 义未明 RAB3GAP1 c.A1313G p.E438G 临床意 错义 0.00020 杂合 突变 Mowat-Wilson 综合征(235730) 常染色临床意 ZEB2 c.G9C p.Q3H 杂合 错义突变 0.0023 体显性 义未明 FRASER 综合征(219000) 常染色临床意 FRAS1 c.C979T p.R327W 杂合 错义突变 0.0017 体隐性 义未明 常染色体显性遗传先天性角化不良 2 型 (613989) 常染色 体显性 临床意（外显不全） 义未明 TERT c.G329C p.G110A 杂合 错义突变 - 常染色体显性遗传先天性角化不良 1 型 (127550) 常染色 体显性 义未明 TERT c.G329C p.G110A 杂合 突变 - 临床意 错义 CHARGE 综合征(214800) 常染色临床意 PPARGC1B c.A2726G p.Y909C 杂合 错义突变 0.0017 体显性 义未明 科恩综合征 (216550) 常染色临床意 VPS13B c.T2174C p.L725P 杂合 错义突变 - 体隐性 义未明 VAN MALDERGEM 综合征 1 型(601390) 常染色临床意 DCHS1 c.C3503A p.T1168N 杂合 错义突变 0.0014 体隐性 义未明 表皮松解性掌跖角化症 (144200) 常染色临床意 KRT1 c.A1669G p.S557G 杂合 错义突变 - 体显性 义未明
点状非表皮松懈型掌跖角化病 (600962) 常染色临床意咨询电话7
KRT1 c.A1669G p.S557G 杂合 错义突变 - 体显性 义未明 表皮松解性角化过度病 (113800) 常染色临床意 KRT1 c.A1669G p.S557G 杂合 错义突变 - 体显性 义未明 Holt-Oram 综合征,心手综合征(142900) 常染色临床意 TBX5 c.G1282A p.A428T 杂合 错义突变 - 体显性 义未明 小髌骨综合征 (147891) 常染色临床意 TBX4 c.C1321T p.P441S 杂合 错义突变 - 体显性 义未明 幼年性息肉病综合征 (174900) 常染色体显性 病 SDCCAG8 可能致 剪切杂合 位点突变 c.220+2T>C 0.00080 变异型 Carney 综合征(608837) 常染色体显性 可能致病 MYH8 c.714delT p.T238fs 杂合 移码缺失 - 错配修复癌综合征 (276300) 林奇(Lynch)综合征又称遗传性非息肉病肿瘤 常染色临床意 MSH6 c.G1063A p.G355S 杂合 错义突变 0.0012 体隐性 义未明 未知 义未明 MSH6 c.G1063A p.G355S 杂合 突变 错义 0.0012 性结直肠癌 I 型 (120435) 临床意 Muir-Torre 综合征(158320) 常染色临床意 MSH6 c.G1063A p.G355S 杂合 错义突变 0.0012 体显性 义未明 遗传性非息肉性结直肠癌 5 型(614350) 常染色临床意 MSH6 c.G1063A p.G355S 杂合 错义突变 0.0012 体显性 义未明 子宫内膜癌 (608089) 未知 临床意义未明 MSH6 c.G1063A p.G355S 杂合 错义突变 0.0012 先天性白内障,听力损失和神经退行性变 (614482) 眼科疾病 后极性白内障 1 型(116600) 常染色体隐性 病 SLC33A1 c.840dupA p.E281fs 杂合 插入 移码 - 可能致 常染色临床意 EPHA2 c.C121G p.L41V 杂合 错义突变 - 体显性 义未明
视网膜色素变性 12 型(600105) 常染色临床意咨询电话7
CRB1 c.G679A p.E227K 杂合 错义突变 0.0017 体隐性 义未明 莱伯氏先天性黑矇 8 型(613835) 常染色临床意 CRB1 c.G679A p.E227K 杂合 错义突变 0.0017 体显性 义未明 色素性静脉旁脉络膜视网膜萎缩 (172870) 常染色临床意 CRB1 c.G679A p.E227K 杂合 错义突变 0.0017 体显性 义未明 常染色体隐性遗传先天性白内障 4 型(613887) 常染色临床意 TDRD7 c.G1582A p.A528T 杂合 错义突变 - 体隐性 义未明 锥杆营养失调 20 型(615973) 常染色临床意 POC1B c.G337A p.D113N 杂合 错义突变 0.00010 体隐性 义未明 角膜黄斑营养不良 1 型(217800) 常染色临床意 CHST6 c.G1048A p.A350T 杂合 错义突变 - 体隐性 义未明 肌肉骨骼和结缔组织疾病 牙关紧闭假屈曲指综合征 (158300) 常染色体显性 病 MYH8 c.714delT p.T238fs 杂合 缺失 移码 - 可能致 泌尿生殖系统疾病 其它 卵巢早衰 9 型(615724) 常染色临床意 HFM1 c.G235A p.E79K 杂合 错义突变 0.0035 体隐性 义未明 特应性皮炎 2 (605803) 临床意义未明 FLG c.T8600G p.I2867S 杂合 错义突变 - 未知 临床意义未明 FLG c.A8591G p.H2864R 杂合 错义突变 - 临床意义未明 FLG c.A8587T p.T2863S 杂合 错义突变 - 先兆子痫/子痫惊厥 5 型(614595) 未知 临床意义未明 CORIN c.A2585G p.N862S 杂合 错义突变 0.0017 临床意义未明 常染色体显性 临床意义未明 FLG c.T8600G p.I2867S 杂合 错义突变 - 皮肤类疾病 寻常型鱼鳞病 (146700) FLG c.A8591G p.H2864R 杂合 错义突变 -
临床意义未明 咨询电话7
FLG c.A8587T p.T2863S 杂合 错义突变 - 大疱性表皮松解症，常染色体隐性遗传 2 型(615425) 常染色体隐性 义未明 DST c.T518C p.I173T 杂合 突变 错义 - 临床意 皮肤/头发/眼睛色素沉着,变异型,10 (612267) 未知 临床意义未明 TPCN2 c.C812T p.T271M 杂合 错义突变 - 表皮松解性角化过度性环状鱼鳞病 (607602) 常染色临床意 KRT1 c.A1669G p.S557G 杂合 错义突变 - 体显性 义未明 鱼鳞病 Curth-Macklin 型(146590) 未知 临床意义未明 KRT1 c.A1669G p.S557G 杂合 错义突变 - 角化症掌跖病纹状体 III 型(607654) 常染色临床意 KRT1 c.A1669G p.S557G 杂合 错义突变 - 体显性 义未明 特发性肺纤维化 (178500) 常染色临床意 TERT c.G329C p.G110A 杂合 错义突变 - 体显性 义未明 端粒相关的肺纤维化和/或骨髓造血功能衰竭 1 型 (614742) 常染色体显性 义未明 TERT c.G329C p.G110A 杂合 突变 错义 - 临床意 原发性纤毛运动障碍 3 型(608644) 常染色临床意 DNAH5 c.A9781G p.K3261E 杂合 错义突变 0.0035 体隐性 义未明 呼吸系统疾病 原发性纤毛运动障碍 7 型(611884) 常染色临床意 DNAH11 c.G2419C p.D807H 杂合 错义突变 0.0050 体隐性 义未明 原发性纤毛运动障碍 6 型(610852) 常染色临床意 TXNDC3 c.G253A p.V85I 杂合 错义突变 0.0017 体隐性 义未明 原发性纤毛运动障碍 5 型(608647) 临床意义未明 常染色体隐性 HYDIN c.C12805T p.H4269Y 杂合 错义突变 - 临床意义未明 临床意 HYDIN c.A12260G p.K4087R 杂合 错义突变 错义 - HYDIN c.G11692A 杂合 -
义未明 p.V3898M 咨询电话7 突变 临床意义未明 HYDIN c.C11239T p.R3747C 杂合 错义突变 - 临床意义未明 HYDIN c.C9344G p.T3115R 杂合 错义突变 - 临床意义未明 HYDIN c.A7585G p.K2529E 杂合 错义突变 - 临床意义未明 HYDIN c.C7559T p.T2520M 杂合 错义突变 - 临床意义未明 HYDIN c.A6824G p.Q2275R 杂合 错义突变 - 临床意义未明 HYDIN c.A3291G p.I1097M 杂合 错义突变 0.00020 常染色体隐性遗传智力低下 13 型(613192) 精神和行为障碍 常染色体显性遗传智力低下 2 型(614113) 常染色临床意 TRAPPC9 c.G2371A p.A791T 杂合 错义突变 0.00080 体隐性 义未明 常染色临床意 DOCK8 c.G1036A p.V346I 杂合 错义突变 0.0035 体显性 义未明 消化系统疾病 选择性牙齿发育不全 6 型(613097) 常染色临床意 LTBP2 c.G5251A p.V1751M 杂合 错义突变 0.00050 体隐性 义未明
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